Keski-varhaiskypsä, toiminnallinen ja kasvainsidonnainen

varhaiskypsä puberteetti määritellään sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien ilmaantumiseksi tytöillä ennen 8 ikävuotta ja pojilla ennen 9 ikävuotta. Keski-varhaiskypsä murrosikä (CPP) diagnosoidaan, kun hypotalamus-aivolisäke-akselin aktivaatio tunnistetaan. Se on harvinainen sairaus, jossa on selkeä naisvaltaisuus. Kansainvälisen adoption tausta lisää sen riskiä, ja CPP: hen liittyy myös muita ympäristötekijöitä, kuten hormonitoimintaa häiritseviä aineita. CPP: n syyt ovat heterogeenisiä, ja keskushermoston muutokset ovat erityisen kiinnostavia. Keskushermoston fyysiset vammat ovat yleisempiä pojilla, kun taas idiopaattinen etiologia on yleisempää tytöillä. Viime vuosikymmenellä idiopaattisten tapausten määrä on kuitenkin vähentynyt johtuen CPP: tä aiheuttavien mutaatioiden löytymisestä eri geeneistä, kuten KISS1, KISS1R, MKRN3 ja dlk1. CPP: n diagnosoimiseksi tarvitaan hormonitutkimuksia puberteetin alkamisoireita koskevan kliinisen tiedon lisäksi. Tätä tarkoitusta varten GnRH-testi on edelleen kultakanta. Myös kuvantamisanalyysit, kuten luun ikä ja aivojen magneettikuvaus, ovat erittäin hyödyllisiä. Lisäksi geenitestaus on sisällytettävä CPP: n diagnosointiin, erityisesti perhetapauksissa. Varhainen murrosikä on liittynyt erilaisiin seurauksiin keskipitkällä ja pitkällä aikavälillä, kuten käyttäytymisongelmiin, rintasyöpään, lihavuuteen ja aineenvaihdunnan liitännäissairauksiin. On kuitenkin olemassa muutamia tutkimuksia, joissa on yksinomaan analysoitu CPP-potilaita. GnRH-analogit ovat yleisimpiä hoitovaaleja, joiden päätavoitteena on parantaa aikuisten pituutta. Tällä hetkellä tutkitaan uusia muotoiluja.