kun vauvallasi on syntymävika

• suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko

Jos lapsellasi on syntymävika, saatat tuntea itsesi ylikuormitetuksi ja valmistautumattomaksi. Mutta et ole yksin — Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 120000 vauvaa, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, kertoo CDC (Centers for Disease Control and Prevention).

on tärkeää tietää, että paljon ihmisiä ja resursseja on saatavilla auttamaan sinua ja lastasi.

Mitä ovat Syntymävauriot?

synnynnäiset epämuodostumat (kutsutaan myös synnynnäisiksi poikkeavuuksiksi) ovat syntymässä esiintyviä ongelmia. Syntymävaurioita on monia erilaisia, ja ne voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Viat voivat olla rakenteellisia (kuten halkio huuli/kitalaki, selkärankahalkio, tai sydänvika) tai toiminnallisia/kehityshäiriöitä (kuten Downin oireyhtymä, kuurous, tai metabolinen häiriö kuten fenyyliketonuria).

jotkut viat periytyvät (periytyvät lapselle hänen vanhemmiltaan), kun taas toisilla on ympäristösyitä. Monissa tapauksissa syytä ei tiedetä.

askeleet

syntymäviasta kärsivän lapsen vanhempana on tärkeää:

tunnustaa tunteensa. Saatat tuntea järkytystä, kieltämistä, surua ja jopa vihaa. Hyväksy nämä tunteet ja puhu niistä puolisosi/kumppanisi ja muiden perheenjäsenten kanssa. Voisit myös harkita neuvonantajan tapaamista. Lääkäri voi todennäköisesti suositella sosiaalityöntekijä tai psykologi.

Hanki tukea. Puhuminen saman kokeneen kanssa voi auttaa. Kysy lääkäriltäsi tai sosiaalityöntekijältä, jos muilla alueen vanhemmilla on lapsia, joilla on sama sairaus. Harkitse liittymistä tukiryhmään-Kysy lääkäreiltä tai asiantuntijoilta neuvoja paikallisen tai kansallisen tukiryhmän löytämiseen tai etsi verkosta.

juhli lastasi. Anna itsesi nauttia vauvastasi samalla tavalla kuin jokainen uusi vanhempi — halaamalla ja pelaamalla, tarkkailemalla kehityksen virstanpylväitä (vaikka ne ovat erilaisia kuin lapsilla, joilla ei ole syntymävikaa) ja jakamalla ilosi perheenjäsenten ja ystävien kanssa. Monet syntymäviasta kärsivien vauvojen vanhemmat miettivät, pitäisikö heidän lähettää syntymäilmoituksia. Tämä on henkilökohtainen päätös-se, että vauvallasi on terveysongelma, ei tarkoita, että sinun ei pitäisi olla innoissaan uudesta perheenlisäyksestä.

avun ja tiedon saaminen

Valista itseäsi. Yritä oppia mahdollisimman paljon mahdollisimman pian. Aloita kysymällä lääkäreiltäsi paljon kysymyksiä. Kirjaa vastaukset, ja jos et ole tyytyväinen — tai jos lääkäri ei vastaa kysymyksiisi perusteellisesti-älä pelkää saada toisen mielipiteen.

muita tiedonhankintapaikkoja ovat:

• syntymävikaisten lasten vanhemmille kirjoitetut kirjat
• kansalliset järjestöt, kuten Dimes-marssi, vammaisten lasten ja nuorten Kansallinen tiedotuskeskus sekä ne, jotka edustavat tiettyä syntymävikaa
• tukiryhmät tai muut vanhemmat

, pitävät kansiota, johon on koottu lista kysymyksistä ja löydetyistä vastauksista, sekä ehdotuksia jatkoluettavaksi ja mitä aineistoa lapsesi lääkäri antaa sinulle. Pidä ajan tasalla luettelo kaikista terveydenhuollon tarjoajista ja heidän puhelinnumeroistaan sekä hätänumeroista.

tutki vaihtoehtoja, joilla voit maksaa lapsen hoidosta ja jatkuvasta hoidosta. Syntymäviasta kärsivän lapsen hoitamisesta voi koitua ylimääräisiä hoito-ja hoitokustannuksia. Sairausvakuutuksen lisäksi muita käytettävissä olevia resursseja ovat voittoa tavoittelemattomat vammaisjärjestöt,yksityiset säätiöt, Medicaid, ja valtion ja paikallisten ohjelmien. Sosiaalityöntekijä voi auttaa sinua oppimaan lisää näistä.

Hakeudu varhaiseen puuttumiseen. Varhainen puuttuminen tarkoittaa asiantuntijaryhmän kokoamista yhteen arvioimaan lapsen tarpeita ja luomaan hoito-ohjelmaa. Varhaisiin interventiopalveluihin voi sisältyä ruokintatukea, apuvälinetekniikkaa (työkaluja, laitteita ja apuvälineitä, jotka helpottavat vammaisten arjen askareita), toimintaterapiaa, fysioterapiaa, puheterapiaa, ravitsemuspalveluja ja sosiaalityön palveluja.

sen lisäksi, että tunnistat, arvioit ja hoidat lapsesi tarpeet, varhaiset interventio-ohjelmat:

• kerro, mistä voit saada tietoa vammasta
• auttaa sinua oppimaan, miten hoitaa lastasi kotona
• auttaa sinua löytämään maksuvaihtoehtoja ja kertoo, mistä löydät ilmaisia palveluja
• auttaa sinua tekemään tärkeitä päätöksiä lapsesi hoidosta
• neuvontaa

lapsesi lääkärin tai synnytyssairaalan sosiaalityöntekijän pitäisi pystyä yhdistämään sinut alueesi varhaiseen interventio-ohjelmaan.

työskentele tiiminä. Useimmat lapset, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, tarvitsevat ammattilaisten ryhmän hoitamaan niitä. Vaikka lapsesi tarvitsee vain yhden erikoislääkärin, tämä henkilö koordinoi hoitoa ensisijaisen hoidon tarjoajan kanssa. Joissakin sairaaloissa on tiimejä, jotka ovat valmiita hoitamaan ongelmia, kuten sydänvikoja, huuli-ja suulakihalkioita tai CP-vammaa. Saatat silti huomata olevasi sekä tärkein yhteyshenkilö eri hoitopalvelujen tarjoajien välillä että lapsesi ajanvarausten koordinaattori. Tutustu mahdollisimman pian tiimin eri jäseniin. Varmista, että he tietävät, kuka muu hoitaa lastasi ja että aiot olla avainasemassa.

Syntymävauriot tulevaisuudessa

tutkimus jatkuu syntymävaurioiden syiden ja niiden havaitsemis -, ehkäisy-ja hoitotapojen selvittämisessä. Teknologialla on iso rooli — esimerkiksi raskaustestit ovat parantuneet ja tarkentuneet.

turvallisempia ja tarkempia testejä ovat:

• ultraäänitutkimukset ja magneettikuvaus
• soluton DNA-seulonta, jossa otetaan äidiltä verinäyte ja testataan sillä vauvan perimä. Tämä testi auttaa lääkäreitä tunnistamaan vauvan epänormaalit kromosomit, jotka voivat aiheuttaa ongelmia, kuten Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä.
• amniocentesis ja korioninen villinäytteenotto. Amniocentesis liittyy poistamalla pieni määrä lapsivesi noin kehittyvän sikiön. Tämä neste voidaan testata tarkistaa geneettisiä ongelmia. Koorioninen villin näytteenotto liittyy poistamalla pieni pala istukan tarkistaa geneettisiä ongelmia.
• preconception counseling voi auttaa pariskuntia ymmärtämään, mitä riskejä syntymäviasta kärsivän vauvan saamiseen liittyy ennen kuin he yrittävät tulla raskaaksi.

mikään näistä testeistä ei voi estää syntymävaurioita, mutta ne antavat selkeämmän, turvallisemman ja tarkemman diagnoosin raskauden varhaisemmassa vaiheessa — antaen vanhemmille enemmän aikaa kysyä neuvoa ja harkita vaihtoehtojaan.

genetiikan tutkimus etenee nopeasti. Human Genome Project on tunnistanut suurimman osan ihmisen elimistön geeneistä, mutta tutkijat pyrkivät vielä ymmärtämään, mitä geenit tekevät. On tunnistettu monia geenimutaatioita, jotka johtavat korkeaan sikiövaurioriskiin.

varhainen leikkaus on vaihtoehto tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien hoidossa — ja joskus se voi tapahtua jo ennen vauvan syntymää. Kirurgit voivat nyt leikata sikiöitä korjatakseen rakenteellisia vikoja, kuten pallean tyriä, selkärankahalkiota ja keuhko-ongelmia. Nämä menettelyt voivat kuitenkin olla kiistanalaisia, koska ne aiheuttavat joskus ennenaikaista synnytystä. Eikä ole vieläkään selvää, voivatko ne aina parantaa lapsen lopputulosta.

saadaksesi tietoa lapsesi vammaisuuteen liittyvistä erityistutkimuksista, ota yhteyttä kyseisen vammaisuuden kansalliseen järjestöön. Myös Dimesin marssi, vammaisten lasten ja nuorten Kansallinen tiedotuskeskus sekä Rare Disorders, Inc. (NORD), saattaa olla tietoa viimeisimmästä tutkimuksesta.