kystisenä massana keuhkoissa esiintyvän kylkiluun kuituinen dysplasia

Abstrakti

kuituinen dysplasia (FD) on hyvänlaatuinen luustosairaus, joka voi vaikuttaa yhteen luuhun (monostoottinen muoto) tai useampaan luuhun (polyostoottinen muoto). Se on ei-perinnöllinen luustosairaus, jossa osteoblastien epänormaali erilaistuminen johtaa normaalin luuytimen ja syöpäluun korvautumiseen epäkypsällä luulla kuitumaisella stroomalla. Se on usein oireeton ja satunnaisesti havaittu röntgenkuvissa. Raportoimme tästä harvinaisesta sairaudesta 22-vuotiaalla naisella, joka esitti meille yskää ja hengenahdistusta. Röntgenkuvassa näkyi kystinen massa rinnan seinämässä. Tietokonetomografiassa massa osoittautui toisen kylkiluun FD: ksi. Vaurion histopatologia vahvisti diagnoosin.

johdanto

kuituinen dysplasia (FD) on ei-perinnöllinen luuston kehityshäiriö, jossa osteoblastien poikkeava erilaistuminen johtaa normaalin luuytimen ja syöpäluun korvautumiseen kypsymättömällä kudotulla luulla, jossa on kuitumainen strooma . Se voi olla monostoottinen, jossa on yksi luu, tai polyostoottinen, jossa on kaksi tai useampia luita. Se voi esiintyä missä tahansa luun, mutta pitkät luut; kallo ja kylkiluut ovat useimmiten vaikuttaa. Se on yleensä satunnainen kuvantamishavainto. Sitä voi kuitenkin vaikeuttaa patologinen murtuma ja harvoin pahanlaatuinen muutos. Se voi liittyä myös aneurysmal luun kystat . ∼3%: ssa tapauksista potilailla voi olla myös endokriinisiä sairauksia, ihon pigmenttiä ja varhaiskypsä murrosikä; ne yhdessä muodostavat McCune–Albrightin syndrooman (MAS) . Kylkiluiden FD muodostaa jopa 30% kaikista hyvänlaatuisista rintakehän kasvaimista, ja monostoottiset muodot ovat noin neljä kertaa yleisempiä kuin polyostoottiset muodot. Se esiintyy tyypillisesti elämän kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä oireettomana massana.

tapausselostus

22-vuotias nainen, jolla oli yskä ja hengenahdistus. Hänellä todettiin keuhkoastma. Röntgenkuvassa todettiin kystinen massaleesio, jonka reunukset olivat kalkkiutuneet rintakehän ulkopuolelle ulottuvalla oikealla ylävyöhykkeellä (viikunat 1 ja 2). Tietokonetomografia (CT) skannaus osoitti suuri hyvin määritelty expansile lystic leesio heterogeenisen kuvion lisälaite maahan-lasi matriisi ja paksu skleroottinen marginaali ulottuu pitkin pituus etu-sivuinen näkökohta toisen kylkiluun oikealla puolella (kuva. 3). Histologisesti vaurio koostui luu-ja kuitukomponenteista. Luukomponentti koostui järjestäytymättömistä epäsäännöllisistä ”kiinalaisista aakkostoista” kudotun luun spikuleista, joita erotti runsas kuitumainen strooma (viikuna. 4). Kuitukomponentti koostui sytologisesti mitäänsanomattomista karasoluista, joissa ei ollut stroomasolujen atypiaa (Fig. 5). Tutkimuksissa ei löytynyt raajojen epämuodostumia, skolioosia, lantion vinoutta, kasvojen epäsymmetrisyyttä tai ihon pigmenttiä. Hänen kuukautishistoriansa paljasti menarchen 14-vuotiaana. Kilpirauhanen toimi normaalisti. Myös seerumin lisäkilpirauhashormonitasot (40 pg / ml) ja seerumin kalsiumpitoisuus (8, 8 mg/dl) olivat normaalitasolla. Seerumin kortisolitasot (12 µg/dl ja 45 µg / 24 h) olivat normaalit. Seerumin fosfaattipitoisuus (1, 2 mg/dl) laski. Kasvuhormoni (GH; 10 ng/ml) ja prolaktiinipitoisuus (18 ng / ml) olivat normaalit. Alkalinen fosfaatti (189 U/l), kollageenin n-telopeptidin pitoisuus virtsassa (43 eaa/nM kreatiniini), pyridiniumin ristisidokset (123 nmol/mmol kreatiniini) ja deoksipyridinoliinin ristisidokset (34 nmol/mmol kreatiniini) olivat kaikki koholla. Radiologisten ja histologisten löydösten perusteella lopullinen diagnoosi oli kylkiluun FD. Leikkausta neuvottiin parantavan aikomuksen vuoksi. Mukana olleen kylkiluun resektio suoritettiin 1 cm: n selkeillä marginaaleilla. Vaurion histopatologiassa ei havaittu pahanlaatuisia muutoksia. Tauti ei uusiutunut kuuden kuukauden seurannan jälkeen.

keskustelu

FD: lle on ominaista normaalien luuelementtien asteittainen korvaaminen sidekudoksella ja epäkypsällä kudotulla luulla. Sekä monostoottinen että polyostoottinen FD ovat ei-neoplastisia prosesseja, jotka liittyvät gnas1: n kromosomissa 20 koodaamien signaalia muuntavien G-proteiinien posttsygoottisesti aktivoiviin mutaatioihin, jotka johtavat syklisen adenosiinimonofosfaatin (cAMP) säätelyyn . Tätä mutaatiota kantavat osteoblastit osoittavat lisääntynyttä proliferaatiota ja epätarkoituksenmukaista erilaistumista, mikä johtaa fibroottiseen luumatriisiin . Polyostoottisessa muodossaan FD voi liittyä MAS: iin (polyostoottinen FD, café-au-lait-läiskät ja umpierityshäiriöt) ja Mazabraudin oireyhtymään (polyostoottinen FD ja pehmytkudosmysteerit) . Monostoottinen FD on yleensä oireeton eikä yleensä aiheuta merkittävää epämuodostumaa. Monostoottiset vauriot eivät kasva koko ajan, ja tauti muuttuu murrosiässä toimimattomaksi . Yleisimmät esiintymisalueet ovat kylkiluut (28%), proksimaalinen reisiluu (23%) ja kraniofasiaalinen luu (20%).

FD: n kuvantamisominaisuudet riippuvat tietyn leesion taustalla olevasta histopatologiasta. Tavallisissa röntgenkuvissa ja CT: ssä leesiot kuvataan klassisesti niiden lasimaisen ulkonäön perusteella, jolle on ominaista vaihtelevan mineralisaation aste ja heikko homogeeninen tiheyden kasvu. Röntgenkuvissa näkyy sydämen yksipuolinen fusiform-suureneminen, epämuodostuma ja aivokuoren paksuuntuminen ja lisääntynyt trabeculaatio. Tyypillinen ”lasimassamainen” ulkonäkö syntyy kudotun luun ja kuitukomponenttien seoksesta, jotka korvaavat keskitilan. Enemmän radiolucent leesiot koostuvat pääasiassa kuituaineista, kun taas enemmän radio-läpinäkymätön leesiot sisältävät suuremman osan kudottua luuta . Amorfinen tai epäsäännöllinen kalkkeutuminen on usein nähtävissä leesiossa CT-kuvauksissa. Luun skintigrafia tunnistaa herkästi luuston FD: n laajuuden erityisesti polyostoottisessa muodossa . Erotusdiagnoosina voi olla esimerkiksi luutuva fibrooma, osteooma, luukysta, jättisolukasvain tai luukasvain . Pahanlaatuista degeneraatiota on raportoitu monostoottisessa FD: ssä 0, 5%: lla potilaista .

Histopatologisesti vaurio näyttää hyvin rajautuneelta ja isännän lamelliluun terävältä rajaukselta. Se koostuu tasaisesti solujen sidekudosta, joka sisältää proliferaatiota mitoottinen ja tasaisesti Kara soluja. Eri puolilla kuitumatriisia on kudottua luuta olevia lamelleja tai pyöristettyjä pesiä, joissa ei ole merkittävää osteoblastista rimmausta. Kudotuissa luupiikeissä on jonkin verran morfologista vaihtelua. Klassinen, yleisimmin nähty kuvio on, että kaareva, ’Kiinan aakkoset’ spicules kudottu luun erottaa runsaasti kuitu strooma. Harvemmin, kudottu luu voidaan talletetaan joko skleroottiset, toisiinsa lamellae, sementoid kehon, tai järjestyksessä ja yhdensuuntaiset spicules .

hormonitoiminnan häiriöt voivat vaikuttaa sairauteen eri tavoin, ja se riippuu hormonitoiminnan sairaudesta ja siitä, missä määrin hormonitoiminnan häiriöt ovat hallinnassa. Varhaiskypsä murrosikä yhdessä kumartumisen kanssa voi johtaa äärimmäisen lyhytkasvuisuuteen. Mutta kun ennenaikaista murrosikää seuraa ylenpalttisuus, pituus voi olla normaali tai jopa ylittää ennustetun pituuden . Munuaisten fosfaatin kuihtuminen ja hypofosfatemia, joka johtuu fosfaatin ja D-vitamiinin säätelyhormonin FGF-23: n ylituotannosta, on yhdistetty aikaisempiin ja useampiin murtumiin. Se johtuu oletettavasti hypofosfatemian suorasta vaikutuksesta FD: n mineralisaation estoon, mikä johtaa lesionaaliseen osteomalasiaan . FD: ssä taudin laajuutta voidaan parhaiten arvioida luustokuvauksella, mutta aktiivisuutta voidaan arvioida myös mittaamalla seerumin ja virtsan luun aineenvaihdunnan merkkiaineita. Näitä ovat luun muodostumisen markkereita kuten alkalinen fosfataasi, luun spesifinen alkalinen fosfataasi, osteokalsiini jne., ja seerumin ja virtsan markkereita luun resorptiota n-telopeptidi kollageenin, pyridinium ristisidokset ja deoksipyridinoliini ristisidokset, jne. Yleensä kaikki luun aineenvaihdunnan merkkiaineet ovat koholla FD: ssä samanaikaisesti suhteessa taudin aktiivisuuteen, eikä mikään erityinen määritys ole toista parempi . Tuloksen vakavuus on verrannollinen luustosairauden laajuuteen ja muuhun patologiaan—MAS. Monostoottista tautia sairastavilla pitkän aikavälin ennuste on erinomainen. FD: n hoitoa ei ole kodifioitu, ja yleensä oireettomia ja stabiileja leesioita on yksinkertaisesti seurattava. Leikkaus on tarkoitettu biopsian vahvistamiseen, epämuodostuman korjaamiseen ja patologisten ja/tai oireisten leesioiden ehkäisyyn. Kun leikkaus ei ole mahdollista, ja polyostoottisessa muodossa bisfosfonaattihoito on indisoitu. Vaikka FD on osteoblastin sairaus, osteoklasteja inhiboivia bisfosfonaatteja suositellaan kahdesta syystä. Ensinnäkin katsotaan, että leesion laajeneminen välittyy viereisen normaalin luun osteoklastisesta resorptiosta ja että bisfosfonaatit estävät tämän ja siten pysäyttävät leesion laajenemisen. Toiseksi FD on ”vaihtuva luustosairaus”, jossa luun vaihtuvuuden merkkiaineet ovat toisinaan kohonneet dramaattisesti ja toisinaan on näyttöä osteoklastien lisääntyneestä määrästä FD-leesioissa.

päättelemme, että kylkiluiden FD voi esiintyä massana keuhkoissa. FD: n erilaisten esiintymisten, komplikaatioiden ja yhdistysten tuntemus on tärkeää tarkan diagnoosin ja asianmukaisen hoidon varmistamiseksi. Uskomme, että kyseessä olevan kylkiluun poisto olisi osoitettava sekä parantavan että diagnosoivan tarkoituksen vuoksi ja maligniteetin poissulkemiseksi.

ETURISTIRIITALAUSUNTOA

ei ole ilmoitettu.

et al.

.

;

:

–

.

et al.

.

;

:

–

.

.

.

;

:

–

.

et al.

.

;

:

–

.