Menu

yllä: neandertalinihmisen kallo
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

neandertalinihmiset, nykyihmisen lähimmät evolutionaariset sukulaiset, ovat kuolleet sukupuuttoon tuhansia vuosia sitten. Mutta koska nämä kaksi ryhmää ovat risteytyneet keskenään noin 55 000 vuotta sitten, niin kauan kadoksissa olleen sukulaisemme jäänteet ovat yhä elossa olevien yksilöiden geneettisessä materiaalissa. Tutkijat ovat aiemmin esittäneet, että neandertalinihmisen DNA poistui vähitellen nykyihmisen genomeista viimeisten 45 000 vuoden aikana. Mutta uusi tutkimus, joka julkaistiin viime viikolla PNAS-lehdessä, kertoo, että neandertalinihmisen esi-isät Euroopassa todennäköisesti kokivat nopean puhdistuksen nykyihmisen perimästä, mutta ovat sittemmin pysyneet vakaina.

neandertalinihmisen DNA muodostaa noin 2 prosenttia ei-afrikkalaista syntyperää olevien nykyisten ihmisten genomeista (tutkijat uskovat neandertalinihmisten sekoittuneen nykyihmisiin Afrikasta tultuaan). Useat tutkimukset viittaavat siihen, että Neandertalinihmisillä saattoi olla harboroituja sekvenssejä, jotka olivat vahingollisia nykyihmisille, ja siksi ne poistettiin esi-isiemme DNA: sta. Tutkijat havaitsivat esimerkiksi, että nykyihmisen pitkillä genomeilla, erityisesti alueilla, joilla on runsaasti geenejä, ei ole lainkaan neandertalinihmisen osuutta.

todisteet siitä, että neandertalinihmisen yhteisöt olivat paljon pienempiä kuin ihmisen, ovat saaneet tutkijat uskomaan, että neandertalinihmisen genomeihin on kertynyt heikosti haitallisia variantteja—jotka olisivat nopeasti poistuneet suuremmista ryhmistä, joilla on enemmän geneettistä monimuotoisuutta. ”Kun populaatiot ovat pienempiä, valikoituminen ei ole yhtä voimakasta”, selittää Benjamin Vernot, Evoluutioantropologian Max Planck-instituutin populaatiogeneetikko ja yksi uusimman tutkimuksen tekijöistä. ”Neandertalilaisilla olisi siis ollut perimässään keskimäärin enemmän huonoja mutaatioita kuin nykyihmisillä.”

Katso ”Effects of Neandertal DNA on Modern Humans”

vaikka tutkimukset ovat yleisesti tukeneet hypoteesia, että nykyihmisen genomeista irtosi neandertalinihmisen DNA: sta ikäviä jälkiä, oli epäselvää, miten tämä prosessi tapahtui.

Vernotin mukaan hänen ryhmänsä tutkimus perustui kahteen tutkimukseen—toinen kokeelliseen ja toinen teoreettiseen—jotka kertoivat jokseenkin ristiriitaisista havainnoista. Yksi oli vuoden 2016 Luontoartikkeli, johon osallistui yli 60 tiedemiestä, mukaan lukien kolme tutkijaa, jotka olivat mukana uusimmassa tutkimuksessa, jossa tutkittiin 51 muinaisen Euraasian geneettistä materiaalia ja raportoitiin Neandertalin DNA: n jatkuvasta häviämisestä Euroopan populaatioissa yli 45 000 vuoden aikana.

toisessa raportissa, joka julkaistiin samana vuonna Genetics-lehdessä, eri ryhmä teki simulaatioita mallintaakseen, mitä olisi tapahtunut, jos Neandertalilaiset todellakin kerryttäisivät mutaatioita paljon nopeammin kuin nykyihmiset. Tämä osoitti, että sen sijaan, että neandertalinihmisen DNA olisi hitaasti vähentynyt ajan myötä, se olisi nopeasti vähentynyt ensimmäisten 10-20 sukupolven aikana kahden ryhmän risteytymisen jälkeen, mikä oli alle 1000 vuoden ajanjakso ja pysyi sitten muuttumattomana läpi tulevien sukupolvien.

Vernot kollegoineen ryhtyi selvittämään, voisiko erilainen luonnonvalinnan malli selittää Neandertalin DNA: n vähittäisen vähenemisen muinaisissa Euraasialaisissa genomeissa. ”Kokeilimme kaikenlaista, eikä mikään niistä toiminut”, Vernot sanoo. ”Ajoimme itsemme hulluksi yrittää selvittää, miten tehdä tämä lasku ajan myötä, koska se mitä näimme tiedot.”

lopulta ryhmä päätti mennä takaisin ja yrittää uudelleenanalysoida itse muinaiset genomit. Silloin he huomasivat ongelman: tilastotiedon, jota käytettiin Vernotin yhteistyökumppaneiden tekemässä luontotutkimuksessa. He soveltivat sitä arvioidakseen neandertalinihmisen syntyperän astetta nykyihmisellä, mutta se sisälsi oletuksia nykyihmisen historiasta, kuten tiettyjen populaatioiden välisen muuttoliikkeen puuttumisen. Joten Vernot ’ n ryhmä analysoi tiedot päivitetyllä tilastolla, joka ei tehnyt mitään näistä olettamista—ja hyödynsi ylimääräistä Neandertalin genomia, joka oli ominaista vuonna 2017—ja löysi mitään muutosta Neandertalin syntyperä viimeisten 45000 vuoden aikana.

” on varoittava esimerkki siitä, että muuttoliikettä kannattaa miettiä, koska se voi vaikuttaa johtopäätöksiin, vaikka sitä ei juuri nyt haluaisikaan tutkia”, sanoo Washingtonin yliopiston väestögeneetikko Kelley Harris, joka oli mukana vuoden 2016 Genetiikkapaperissa eikä ollut mukana Vernot ’ n tutkimuksessa.

myöhemmissä analyyseissä tutkijat havaitsivat, että paras malli näiden vasta analysoitujen tietojen sopimiseksi oli malli, jossa Neandertalin sekvenssit poistuivat nopeasti nykyihmisen genomeista noin 10 sukupolven kuluessa risteytymisen jälkeen, sen sijaan että ne vähitellen katosivat tuhansien vuosien aikana—aivan kuten genetiikan tutkimuksen tekijät olivat aiemmin raportoineet. Vernot huomauttaa, että koska tutkijat eivät ole kaivaneet esiin näytteitä ihmisistä, jotka elivät ajanjaksolla heti ryhmien välisen parittelun jälkeen, tätä teoriaa ei ole vielä vahvistettu.

Mark Lipson, Harvard Medical Schoolin geneetikko David Reichin laboratoriossa työskentelevä tutkija, joka ei ollut mukana tutkimuksessa, mutta joka mainitaan lehden tunnustuksissa, sanoo, että vaikka tämä oli ”ajatuksia herättävä paperi”, joka sai hänet kyseenalaistamaan ajatuksen neandertalinihmisen syntyperän asteittaisesta vähenemisestä, se ei ole vakuuttanut häntä täysin. Lipson—yksi vuoden 2016 Luontotutkimuksen tekijöistä-lisää, että tarvitaan lisää analyysejä ja ehkä enemmän DNA-näytteitä alkuperäisen hypoteesin kumoamiseksi täysin.

Katso ”sisempi Neandertalinihminen”

Vernotin ryhmä käytti myös uutta tilastoa tutkiakseen neandertalinihmisen sekvenssien muutosta nykyihmisen genomin eri osissa ajan kuluessa. Tämä paljasti, että vaikka geeneissä, jotka muodostavat noin 2 prosenttia koko DNA: sta, esiintyi hyvin vähän häviämistä, häviäminen näkyi säätelysekvensseissä, jotka muodostavat alle 1 prosentin. Tulokset sopivat Vernotin mukaan hyvin aiempiin tutkimuksiin, joiden mukaan nykyihmisen tauteihin liittyviä neandertalinihmisen sekvenssejä löytyy usein säätelyalueilta. Hän toteaa, että on tehtävä enemmän työtä sen selvittämiseksi, poistettiinko nuo sekvenssit monista nykyihmisen genomeista, koska ne olivat vahingollisia. ”Emme vieläkään tiedä, miksi säätelysekvenssit olisivat olleet pahempia kuin geenisekvenssit”, Vernot sanoo. ”Tätä olisi mielenkiintoista seurata.”

M. Petr et al., ”Limits of long-term selection against Neandertal introgression”, PNAS, doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.