mikä on Duchenne?

historiallisesti useimmat pojat, joilla on se, eivät selviä yli parikymppisenä, ja ne, joilla on, käyttävät pyörätuolia 12-vuotiaina ja kokevat sosiaalista eristäytymistä. Yksinkertaisimmista tehtävistä tulee vaikeita, ja myöhemmissä vaiheissa sydän-ja hengityslihakset alkavat pettää. Pelkästään Yhdysvalloissa tautia sairastaa lähes 15000 poikaa ja maailmanlaajuisesti yli 300000 poikaa. Häiriö ei tunne kulttuurisia, taloudellisia tai sosiaalisia rajoja.

Lihasdystrofiat ovat ryhmä geneettisiä häiriöitä, joille on ominaista lihasheikkous. Duchenne on sarkolemman alapuolella yleisin ja vakavin dystrofiinin menetyksen aiheuttama muoto. Taudin molekyylimekanismeja on tutkittu laajasti sen jälkeen, kun geeni löydettiin vuonna 1986.

Duchennen lihasdystrofian aiheuttaman sydämen toimintahäiriön ensioireet havaitaan yleensä nuoruusiässä. Vähentynyt fyysinen aktiivisuus, vaikka pyörätuolilla, voi kuitenkin mahdollistaa paremman sietokyvyn alentuneeseen sydämen toimintaan.

hyvä uutinen on se, että uusia geenipohjaisia hoitoja on viime aikoina tullut markkinoille, ja perinteisten geeninvaihtostrategioiden, RNA-pohjaisen teknologian ja farmakologisten lähestymistapojen käyttö on edistynyt huomattavasti. Erityisesti antisensiteettivälitteinen ekson-skippaus on osoittanut rohkaisevia tuloksia, ja se on lupaava dystrofisen lihaksen hoidossa.