myelooman Tiedostamiskuukausi

vaikka henkilöllä voi olla tiettyjä MYLEOFIBROOSIN löydöksiä ja oireita, diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan laboratoriokokeita. Ei ole yksi testi, joka voi diagnosoida henkilö ottaa MF; diagnoosi perustuu havaintoihin luuytimen biopsia tentti, verisolujen ja kemia, ja fyysinen tentti.

potilailla, joilla ei ole oireita, voidaan epäillä MF: ää, jos rutiininomaisessa lääkärintarkastuksessa paljastuu pernan suureneminen ja epänormaalit verikoetulokset. Kuitenkin lääkäri harkitsee muita ehtoja ensin määrittää, jos ”reaktiivinen myelofibroosi” aiheuttaa potilaan häiriö. Reaktiivinen myelofibroosi aiheuttaa myös arpeutumista luuytimessä, mutta toisin kuin MF, se ei ala luuytimessä. Sen sijaan reaktiivinen myelofibroosi on reaktio toiseen elimistön ongelmaan, kuten:

• infektio

autoimmuunisairaus

• muut krooniset tulehdustilat
• Karvasoluleukemia tai muu imukudoskasvain

sairaushistoria ja lääkärintarkastus

sellaisen henkilön arviointi, jolla epäillään MF: ää, tulee aloittaa tarkalla sairaushistorialla ja lääkärintarkastuksella.Potilashistoriaan tulee sisältyä tieto potilaan

• sydän—ja verisuonitautien riskitekijöistä
• aiemmat sairaudet

vammat hoidot

• lääkkeet
• tromboosi (verihyytymän muodostuminen tai esiintyminen verisuonen sisällä) tai verenvuototapahtumat (verenhukka vaurioituneista verisuonista)
• verisukulaisten historia-jotkut sairaudet kulkevat suvuissa
• nykyiset oireet

sairaushistorian jälkeen lääkäri tekee lääkärintarkastuksen. Lääkärintarkastuksen aikana lääkäri voi:

• Kuuntele potilaan sydäntä ja keuhkoja
• tutki potilaan elimistö sairauden merkkien varalta
• tarkista kehon eri elimet

Verikokeet

täydellinen verenkuva (CBC)

tällä testillä mitataan punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrä verinäytteestä. Se mittaa myös punasoluissa happea kuljettavan rautapitoisen proteiinin (hemoglobiini) määrän ja punasoluista koostuvan kokoveren (hematokriitti) prosenttiosuuden. MF-potilailla on usein poikkeuksellisen alhainen punasolujen määrä. Valkosolujen määrä on yleensä normaalia korkeampi (ns.leukosytoosi), mutta joillakin potilailla valkosolujen määrä voi olla normaalia pienempi (ns. leukopenia). Verihiutaleiden määrä voi olla normaalia suurempi tai pienempi.

perifeerisen veren preparointi

toimenpide, jossa verinäytettä tarkastellaan mikroskoopilla. Patologi tutkii koko, muoto, ja ulkonäkö verisolujen näytteessä, ja myös tarkistaa läsnäolo blast solujen (epäkypsiä verisoluja). Blastisoluja on normaalisti luuytimessä, eikä niitä ole tyypillisesti terveiden yksilöiden ääreisveressä. MF – potilailla on usein epänormaaleja pisaranmuotoisia punasoluja ja epäkypsiä blasteja veressä.

kattava Metaboliapaneeli

Tämä testi mittaa tiettyjen aineiden pitoisuuksia, joita elimistön elimet ja kudokset vapauttavat vereen, mukaan lukien elektrolyytit (kuten natrium, kalium ja kloridi), rasvat, proteiinit, glukoosi (sokeri) ja entsyymit. Tämä antaa tärkeää tietoa siitä, miten hyvin henkilön munuaiset, maksa ja muut elimet toimivat. MF – potilailla seerumin virtsahappopitoisuus, laktaattidehydrogenaasi (LDH), alkalinen fosfataasi ja bilirubiini ovat usein koholla. Lääkäri voi myös tarkistaa seerumin erytropoietiinitason, seerumin ferritiinin, raudan ja kokonaissitoutumiskyvyn.

Luuydintestit

lääkäri testaa luuytimen diagnoosin varmistamiseksi. Luuytimen testaus käsittää kaksi vaihetta yleensä suoritetaan samanaikaisesti lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa:

• luuytimen aspiraatio nestemäisen luuydinnäytteen poistamiseksi
• luuydinbiopsia pienen määrän luuytimellä täytettyä luuta poistamiseksi

patologi tutkii näytteet mikroskoopilla ja tutkii solujen sisällä olevat kromosomit. Tämä on tarpeen MF: n erottamiseksi muista MPNs: stä. MF-potilailla on lisääntynyt määrä megakaryosyyttejä, jotka ovat myös epätavallisia kooltaan ja muodoltaan, ja on arpeutumista luuytimen (fibroosi).

Molekyylitestaus

Molekyyligeenitestit ovat hyvin herkkiä testejä, joissa etsitään erityisiä geenimutaatioita. Maailman terveysjärjestön vuoden 2016 diagnostisiin kriteereihin kuuluu nyt JAK2 -, CALR-ja MPL-mutaatioiden molekyylitestaus henkilöille, joilla epäillään olevan MF. Jos potilaalla ei ole yhtä näistä mutaatioista, lääkäri voi testata muita mutaatioita.

kuvantamistestejä

ultraäänitutkimuksia voidaan käyttää pernan koon selvittämiseen. Magneettikuvaus (MRI) testejä voidaan käyttää tunnistamaan muutoksia luuytimessä, jotka osoittavat MF.

HLA-tyypitys

HLA-tyypitys on tehtävä potilaille, joille suunnitellaan allogeenista kantasolusiirtoa. HIV: llä on tärkeä rooli elimistön immuunivasteessa vieraita aineita vastaan auttamalla elimistöä erottamaan omat solunsa vieraista soluista. HLA-sovitus tehdään ennen luovuttajan kantasolusiirtoa, jotta voidaan selvittää, täsmäävätkö luovuttajan ja siirteen saajan väliset kudokset.

primaarisen myelofibroosin Diagnosointikriteerit

Maailman terveysjärjestön vuoden 2016 primaarisen myelofibroosin diagnosointikriteerien mukaan primaarisen myelofibroosin diagnosointi edellyttää kaikkien kolmen pääkriteerin ja vähintään yhden alla olevan vähäisen kriteerin täyttämistä.

pääkriteerit

1. poikkeavien megakaryosyyttien proliferaatio, johon liittyy luuytimen fibroosi
2. muiden Maailman terveysjärjestön kriteerien mukaan määriteltyjen sairauksien, kuten essentiaalisen trombosytemian, polysytemian veran, BCR-ABL1: n+ kroonisen myelooisen leukemian, myelodysplastisten oireyhtymien tai muiden myelooisten kasvainten poissulkeminen
3. JAK2 -, CALR-tai MPL-mutaation tai muun kloonisen merkkiaineen (geenimutaation), kuten geenien ASXL1, esiintyminen EZH2, tet2, Idh1/idh2, srsf2, Sf3b1 tai reaktiivisen myelofibroosin puuttuminen

vähäiset kriteerit

vähintään yhden esiintyminen seuraavista on vahvistettu kahdessa peräkkäisessä kokeessa

• Anemia, joka ei johdu muusta sairaudesta, tai
• valkosolujen määrä on suurempi tai yhtä suuri kuin 11 × 109/L
• Palpable pernan suureneminen tai
• laktaattidehydrogenaasin (LDH) taso normaalien ylärajojen yläpuolella, tai
• epäkypsien verisolujen esiintyminen perifeerisessä veressä (ns. ”leukoerytroblastoosi”)