navigointi

glykogeenin Varastointitauti tyyppi 1 (GSD1)

glykogeenin Varastointitauti tyyppi 1 (tunnetaan myös nimillä gsd1, von Gierkesin tauti tai glukoosi-6-fosfataasin puutos) vaikuttaa noin 25%: iin GSD: n väestöstä maailmanlaajuisesti. GSD1: tä on kahta eri tyyppiä: gsd1a ja GSD1b. gsd1a johtuu glukoosi-6-fosfataasientsyymin (g6pase) puutteesta maksassa. GSD1b: n aiheuttaa glukoosi-6-fosfaattitranslokaasin eli transporter-entsyymin (G6PT) puutos, joka auttaa g-6-Pase-entsyymin kuljettamisessa pisteestä toiseen. Nämä kaksi entsyymiä toimivat yhdessä auttaakseen elimistöä hajottamaan glykogeenin glukoosiksi.

Mitä tämä tarkoittaa? Glukoosi on kehon tärkein energianlähde. Ruoka antaa glukoosia kehomme tarvitsee toimia kunnolla. Kun syömme aterian, kehomme käyttää ruoan glukoosia solujen polttoaineeksi. Ylimääräinen glukoosi jokaisesta ateriasta lähetetään maksaan, muunnetaan glykogeeniksi ja varastoidaan tulevaa käyttöä varten. Kun siirrymme yhä kauemmas ateriasta, tietyt proteiinit, entsyymit, muuttavat glykogeenin takaisin glukoosiksi ja lähettävät sen elimistöön energiaksi. Gsd1: ssä elimistö ei pysty hajottamaan glykogeeniä tai vapauttamaan glukoosia maksasta.

koska gsd1: tä sairastavat ihmiset eivät pysty käyttämään varastoitua glykogeeniä energiaksi, he eivät pysty ylläpitämään normaalia veren glukoosipitoisuutta aterioiden välillä. Ne tulevat huomattavasti hypoglykemiasta muutamassa lyhyessä tunnissa syömisen jälkeen. Aivan kuten auto, josta loppuu polttoaine, elimistö sammuu, kun ravinnosta saatava energia on käytetty loppuun. Ihmiset, joilla on GSD1, tarvitsevat jatkuvaa, ulkoista glukoosin lähdettä selviytyäkseen.