Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)
neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on geneettinen sairaus, joka diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Sitä sairastaa noin yksi 3 000 ihmisestä. Sitä pidetään yhtenä yleisimmistä geneettisistä häiriöistä.
NF1 voi aiheuttaa monenlaisia oireita ja komplikaatioita. Vakavimpia on taipumus kehittää tietyntyyppisiä kasvaimia, mukaan lukien seuraavat:
- ihon neurofibromat (ihon neurofibromat)
- plexiform neurofibromat (jotka usein liittyvät selkärankaan)
- pahanlaatuiset ääreishermon tuppikasvaimet (MPNST)
- glioomat
- feokromosytooma
- juveniili myelomonosyyttinen leukemia (jmml)
ruoansulatuskanavan stroomakasvaimet (GIST)
rabdomyosarkooma/li>
neurofibromatoosin tyypin 1 (NF1) syyt
NF1 johtuu kromosomissa 17 olevasta geenimutaatiosta. Mutaatio voi periytyä, tai se voi esiintyä ihmisillä, joilla ei ole sukuhistoriaa. Noin puolet kaikista NF1-potilaista peri tilan vanhemmaltaan. On jopa 50 prosentin mahdollisuus, että joku, jolla on NF1, siirtää mutaation lapselle.
neurofibromatoosi tyypin 1 (NF1) diagnoosi
NF1-diagnoosi perustuu siihen, onko henkilöllä merkkejä sairaudesta. Ensimmäinen vaihe NF1: n diagnostisoinnissa on usein fyysinen tentti, jossa tarkistetaan nämä merkit. Lääkäri käy läpi myös henkilökohtaisen ja perheen sairaushistorian.
henkilöllä tulee olla vähintään kaksi näistä oireista, jotta hänellä voidaan todeta NF1:
- vähintään kuusi café au lait-täplää (litteät vaaleanruskeat läiskät iholla)
- kaksi tai useampi ihonalainen neurofibrooma (pienet kyhmyt tai kuhmut, jotka kasvavat iholla tai ihon alla) tai vähintään yksi pleksiformis neurofibroma (hyvin suuri neurofibroma)
- suvussa NF1
- Lisch-kyhmyt (harmittomia pisteitä silmän värillisessä osassa)
- pisamia kainalossa tai nivusissa
- optisen reitin gliooma (kasvain, joka kasvaa näköhermoa ympäröivissä soluissa)
diagnoosin tekemiseksi saatetaan tarvita silmätutkimus lischin etsimiseksi kyhmy. Kuvantamistestit voidaan tarvita tarkistaa kasvaimia tai luun ongelmia.
joissakin tapauksissa geenitesti voi auttaa diagnoosin tekemisessä.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — hoito
potilaamme voivat usein tavata useita erikoislääkäreitä — neurologin, neurokirurgin, kivunhallinnan asiantuntijoita ja muita-kaikki yhdellä käynnillä joka toinen viikko Neurofibromatosis-klinikallamme Memorial Sloan Ketteringin päätoimipaikassa Manhattanin Upper East Sidella. Tämä lähestymistapa säästää potilaitamme siitä, että heillä on useita tapaamisia eri asiantuntijoiden kanssa, jotka ovat mukana heidän hoidossaan.
Soita meille suoraan numeroon 866-886-9807 ja varaa aika.
NF1: n hoidot vaihtelevat henkilöittäin. Useimmille ihmisille, hoitosuunnitelma liittyy seuranta kasvaimia samalla hallita kipua, neurologisia ongelmia, ja muita oireita.
Memorial Sloan Ketteringillä tavoitteenamme on antaa jokaiselle NF1-hoitoon tulevalle lapselle ja aikuiselle myötätuntoista, yksilöllistä hoitoa monitieteiseltä asiantuntijatiimiltä. Suhtaudumme huolenpitoon perhekeskeisesti niin, että tunnet olevasi voimaantunut ja varma siitä, että teet parhaat mahdolliset ratkaisut. Tiimiisi kuuluu lääkäreitä, sairaanhoitajia ja muita ammattilaisia, jotka ovat omistautuneet hoitamaan aikuisia ja lapsia, joilla on NF1 ja kasvaimia, jotka liittyvät tautiin.
MSK: n lääkärit ovat johtavia asiantuntijoita NF1: een liittyvien kasvainten hoidossa. Käytämme kehittyneintä kuvantamistekniikkaa, joka on käytettävissä aggressiiviseen seulontaan. Kun hoitoa tarvitaan, luomme henkilökohtaisen hoitosuunnitelman, joka perustuu kasvaimen tarkkoihin yksityiskohtiin.
neurokirurgeillamme on erityisosaamista monimutkaisten kasvainten poistamisessa vaikeasti tavoitettavissa tai herkissä ruumiinosissa. Voimme monta kertaa poistaa kasvaimia, joita ei voida leikata muualla. Käytämme uusinta teknologiaa, mukaan lukien robottikirurgia, sekä minimaalisesti invasiivisia lähestymistapoja aina kun mahdollista. Tällä erikoistumisasteella voi usein olla dramaattinen vaikutus potilaidemme elämänlaatuun.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) – tutkimus
MSK osallistuu Neurofibromatosis Clinical Trials Consortiumiin (Nfctc). Tämä ryhmä antaa ihmisille neurofibromatoosi pääsy laaja valikoima käynnissä olevia tutkimuksia keskittynyt ehkäisyyn tai hoitoon komplikaatioita häiriö. Teemme tiivistä yhteistyötä lasten Kasvainsäätiön (CTF) kanssa tehdäksemme tutkimusta ja yhdistääksemme ihmisiä tukipalveluihin.
Neurofibromatosis-klinikka tekee myös tiivistä yhteistyötä useiden Memorial Sloan Kettering-laboratorioiden kanssa, jotka tekevät NF1: een liittyvää tutkimusta. Esimerkiksi MSK: n Aivokasvainkeskuksen johtaja Luis Parada kehittää lääkkeitä neurofibromatoosiin liittyvien kasvainten, kuten glioomien, neurofibromien ja pahanlaatuisten ääreishermon vaippakasvainten, hoitoon. Ping Chi, ihmisen onkologian ja patogeneesin ohjelma, tutkii geneettisiä ja epigeneettisiä muutoksia, jotka johtavat näiden kasvainten muodostumiseen. Niiden löytöjen kääntäminen potilaiden hoitoon on yksi Neurofibromatoosiklinikan päätavoitteista.