Neurohypophyseal diabetes insipidus
neurohypophyseal diabetes insipiduksen familiaalinen muoto johtuu mutaatioista AVP-geenissä. Tämä geeni antaa ohjeet vasopressiini-tai antidiureettisen hormonin (ADH) valmistamiseksi. Tämä aivoissa tuotettu ja varastoitu hormoni auttaa säätelemään kehon vesitasapainoa.
munuaiset suodattavat verta poistaakseen kuona-aineita ja ylimääräistä nestettä, jotka varastoituvat virtsarakkoon virtsana. ADH säätelee nesteen saannin ja virtsan erittymisen välistä tasapainoa. Normaalisti, kun henkilön nesteensaanti on vähäistä tai kun paljon nestettä menetetään (esimerkiksi hikoilun vuoksi), aivot vapauttavat enemmän ADH: ta verenkiertoon. Tämän hormonin korkea taso ohjaa munuaisia imeytymään enemmän vettä ja tekemään vähemmän virtsaa. Kun nesteen saanti on riittävää, aivot vapauttavat vähemmän ADH: ta. Tämän hormonin alhaisemmat tasot saavat munuaiset imeytymään vähemmän vettä ja tekemään enemmän virtsaa.
AVP-geenin mutaatiot aiheuttavat etenevää vahinkoa aivosoluille, joissa ADH: ta syntyy. Nämä solut lopulta kuolevat, mikä aiheuttaa pulaa ADH. Ilman tätä hormonia munuaiset eivät imeydy vettä niin kuin pitäisi, ja keho tekee liikaa virtsaa. Nämä vesitasapainon ongelmat ovat tyypillisiä neurohypophyseal diabetes insipidukselle.
neurohypofyseaalisen diabeteksen hankittu muoto insipidus syntyy, kun ADH: ta tuottavat tai varastoivat aivojen alueet vaurioituvat pään vammoista, aivokasvaimista, aivoleikkauksesta, tietyistä sairauksista ja infektioista tai aivoverenvuodosta. ADH: n häviäminen häiritsee elimistön vesitasapainoa, mikä johtaa liialliseen virtsaneritykseen ja muihin häiriön piirteisiin.
30-50 prosentissa kaikista insipidus-neurohypofyseaalisen diabeteksen tapauksista häiriön syytä ei tiedetä. Tutkimusten mukaan osalla näistä tapauksista voi olla autoimmuunisairaus. Autoimmuunisairaudet ilmenevät, kun immuunijärjestelmä toimintahäiriöitä ja hyökkäykset kehon omia kudoksia ja elimiä. Tuntemattomista syistä joillakin ihmisillä, joilla on neurohypofyseaalinen diabetes insipidus, immuunijärjestelmä näyttää vahingoittavan aivosoluja, jotka normaalisti tuottavat ADH: ta.