Ntsad-Seulontatyypit

kantajaseulontatestejä on kahta päätyyppiä: Molekylaarinen (DNA-geneettisen koodin analysointi) ja biokemiallinen (entsyymiaktiivisuuden mittaaminen). Tay-Sachsin taudin ja Sandhoffin taudin kantajaseulontaan kuuluu sekä geneettisen että entsyymiseulonnan yhdistelmä herkimpien tulosten löytämiseksi.

biokemiallinen / Entsyymiseulonta:

Entsyymiseulonta suoritetaan käyttäen määritystä, jolla määritetään spesifisten entsyymien määrä veressä tai kudosnäytteessä. Entsyymimääritykset voidaan tehdä verestä eristetyllä seerumilla tai leukosyyteillä. Tay-Sachsin taudissa seerumin avulla tehtävä seulonta on hoidon standardi, mutta valkosolujen seulontaa suositellaan, kun seulottava henkilö on raskaana, ehkäisypillereillä tai hormoneihin vaikuttavilla lääkkeillä.

seuraavat taudit käyttävät entsyymiseulontaa kantajaseulonnan kultastandardina. Myös molekyyligeneettinen seulonta olisi tehtävä, sillä osa kantajista voi jäädä entsyymiseulonnan ulkopuolelle.

molekyyli- / Geeniseulonta:

molekyyliseulontaa on kahdenlaisia:

useimmissa molekyyliseulonnoissa etsitään vain useita DNA-mutaatioita (geneettisen koodin muutoksia), jotka johtavat entsyymin tuotannon vähenemiseen. Tämäntyyppisessä seulonnassa keskitytään usein mutaatioihin, joita esiintyy yhdessä etnisessä ryhmässä, ja jätetään huomiotta ne mutaatiot, joita esiintyy muissa taustoissa olevilla ihmisillä. Esimerkiksi Tay-Sachsin taudin kohdalla useimmissa molekyyliseulonnoissa >90% Juutalaistaustaisista kantajista, mutta vain 60% mutaatioista, joita löytyy muunlaisista ihmisistä.

toista molekyyliseulontatyyppiä kutsutaan sekvensoinniksi. Tämän tyyppinen geneettisen kantajan seulonta suoritetaan lukemalla tietyn geenin DNA-koodi sen määrittämiseksi, onko tiedossa mutaatioita (muutoksia DNA-koodissa). Negatiivinen tulos vähentää merkittävästi mahdollisuutta, että olet kantaja, mutta se ei poista mahdollisuutta, koska on mahdollista, että sinulla on mutaatio, jota ei ole vielä löydetty tai jota nykyinen teknologiamme ei pysty havaitsemaan. On tärkeää keskustella genetiikan ammattilaisen kanssa siitä, miten seulontatulokset voivat vaikuttaa perheesi terveyteen.

seuraavat liittoutuneet taudit käyttävät molekyyliseulontaa kantajaseulonnan kultastandardina: