Pediatric Metabolism Disorders
How your body changes your food into energy is called metabolism. Se tekee tämän kemiallisten reaktioiden kautta. Kun nämä kemialliset reaktiot eivät tapahdu kunnolla, sitä kutsutaan aineenvaihdunnan häiriöksi.
Mitä ovat lasten aineenvaihdunnan häiriöt?
lasten aineenvaihduntahäiriöt tapahtuvat, kun lapsen keho ei prosessoi asianmukaisesti ravintoaineita, kuten rasvoja, proteiineja tai sokereita. Usein, kun pienillä lapsilla on aineenvaihduntahäiriö, se on perinnöllinen sairaus, joka periytyy perheissä. Kun vanhemmilla lapsilla kehittyy aineenvaihduntahäiriö, se johtuu usein lihavuudesta. Tämä nostaa lapsen riskiä sairastua muun muassa tyypin 2 diabetekseen ja sydänsairauksiin.
lasten aineenvaihduntahäiriön oireet
lasten aineenvaihduntahäiriön oireet ovat:
- Apnea (lyhyitä aikoja hengittämättä)
- letargia (äärimmäinen väsymys)
- ei syö paljon
- takypnea (epätavallisen nopea hengitys)
- oksentelu
verikokeet voivat määrittää aineenvaihdunnan häiriöt. Lisätestejä voidaan määrätä riippuen häiriön epäillään.
Barbara Bush Children ’ s Hospitalin Metaboliaklinikka
Barbara Bush Children ’ s Hospitalin Metaboliaklinikka tarjoaa arviointia, diagnoosia ja hoitoa erilaisiin aineenvaihduntahäiriöihin. Palveluihin kuuluvat:
- ravitsemusneuvonta
- geenineuvonta
- koulutusresurssit
- laboratorioseuranta
- hoidettuja tiloja ovat:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tyrosinemia)
- ureakierron häiriöt