PMC
keskustelu
tässä ensimmäisessä aasialaisessa tutkimuksessa, jossa selvitettiin eloonjäämistä HD-potilailla, mediaani elossaolosta oli 14, 5 vuotta. Vaikka suora vertailu ei ole mahdollista, näyttää siltä, että keskimääräinen eloonjääminen tutkimuksessamme on lyhyempi kuin Rinaldi et al. (20 vuotta, 95% CI: 18, 3–21, 7). Tutkimuksessa Pekmezovic et al. kumulatiiviset eloonjäämismahdollisuudet 5, 10, 15 ja 20 vuoden jaksoissa, jotka laskettiin life table-menetelmällä, olivat 91, 63, 10 ja 5%, verrattuna 88, 49, 26 ja 5% potilaillamme. Kun otetaan huomioon tutkimukset ilman geneettistä diagnoosia , jotka kertovat myös 15-20 vuoden elossaolosta, potilaidemme elossaolo näyttää olevan lyhyempi kuin länsimaisilla populaatioilla raportoitu, tai ainakin on arvioidun elossaoloajan alarajalla. Parikin syytä voi selittää potilaidemme lyhyemmän eloonjäämisen. Ensinnäkin potilaidemme keskimääräinen ikä alkamishetkellä oli korkeampi noin 5 vuotta verrattuna länsimaisilla populaatioilla tehtyihin tutkimuksiin, huolimatta samanlaisesta mutantti CAG-toistokoosta. Erityisesti, kun verrataan tuloksia Rinaldi et al. , keski-ikä alussa oli korkeampi 6 vuotta, vaikka keski-ikä kuollessa oli samanlainen. Tämä myöhempi puhkeaminen samanikäisenä kuolemassa saattaa selittää potilaiden lyhyemmän eloonjäämisen. Ei kuitenkaan ole selvää, onko HD-potilailla Koreassa todella myöhempi alkamisikä vai johtuuko tämä havainto diagnoosin viivästymisestä. Huomioitavaa on, että tuore tutkimus Koreasta osoitti alkamisiäksi 44,16 ± 14,08 vuotta, mikä on samanlainen kuin tuloksemme. Kiinalaispopulaatioiden HD-potilaiden iän on kerrottu olevan 30 – luvun puolivälissä . On mielenkiintoista arvioida HD-potilaiden selviytymistä näissä populaatioissa. Toiseksi erot HTT-haplotyypeissä ja CCG-polymorfismeissa, jotka liittyvät HD: n esiintyvyyden eroihin populaatioiden välillä , saattavat vaikuttaa elossaoloeroihin, vaikka ei ole vielä näyttöä siitä, että näillä perintötekijöillä olisi mitään vaikutusta HD-potilaiden etenemiseen tai eloonjäämiseen. Ei voida sulkea pois sitä mahdollisuutta, että vielä tuntemattomat perintötekijät voivat vaikuttaa HD-potilaiden eloonjäämiseen. Kolmanneksi niiden potilaiden eloonjäämiseen, joilla on eteneviä hermoston rappeutumissairauksia, kuten HD, vaikuttavat paitsi itse tauti myös muut sosiokulttuuriset tekijät ja muiden ikääntyneisiin vaikuttavien häiriöiden esiintyvyys kyseisessä väestössä.
tutkimuksessamme yksikään testatuista muuttujista ei liittynyt elossaoloaikaan. Mutanttikääpiön toistokoko ja elossaoloaika eivät ole yhteydessä toisiinsa, mikä on ristiriidassa geneettisesti vahvistettujen HD-potilaiden viimeaikaisten tutkimusten kanssa . Myöskään alkavan iän ja elossaoloajan välinen korrelaatio ei ole ristiriidassa aiempien tutkimusten havaintojen kanssa. Vanhempi alkamisikä on toistuvasti yhdistetty lyhyempään elossaoloon . Kuitenkin tuoreessa tutkimuksessa Pekmezovic et al. 112: lla serbialaisella potilaalla, joilla oli geneettisesti vahvistettu HD, vanhempi ikä alussa liittyi pidempään eloonjäämiseen. Eroavaisuuksien syynä voivat olla erot iän jakaumassa alkamisajankohtana, erityisesti nuorten ja myöhäisen HD: n osuudessa. Juvenile puhkeamista HD on liittynyt lyhyempi selviytyminen joissakin tutkimuksissa, ja Pekmezovic et al. raportoitu 10 vuoden elossaololuku 0% kolmessa nuorella iällä alkaneessa tapauksessa. Tutkimuksessamme yhdellä potilaalla oli nuorena alkanut HD (18-vuotias). Tämä miespotilas oli tietojen analysointihetkellä vielä elossa, ja sairauden kesto oli 15 vuotta. Toisin kuin monet tutkimukset, jotka osoittivat naispotilaiden pitemmän eloonjäämisen, tutkimuksemme ei osoittanut sukupuolieroja. Tuore tutkimus Rinaldi et al. 135 italialaispotilaalla, joilla oli geneettisesti vahvistettu HD, ei myöskään todettu sukupuolten välistä eroa eloonjäämisessä, kun kontrolloitiin Ikä alkamishetkellä ja mutantti CAG: n toistuvaa kokoa.
tällä tutkimuksella on useita rajoituksia. Ensinnäkin potilasmäärä on pieni, mikä johtui HD: n vähäisestä levinneisyydestä Koreassa. Toiseksi, meidän käyttö retrospektiivinen muotoilu potilastietojen rajoitti tarkkuutta kliinisen historian tiedot. Kolmanneksi valintaharhaa ei voida sulkea pois, koska SNUH on kolmannen asteen lähetteen sairaala. Tässä tutkimuksessa alkamisiäksi määriteltiin ikä, jolloin potilaalle kehittyi motorisia oireita, kognitiivista heikkenemistä tai psyykkisiä oireita, eikä ikä, joka on tavanomaisemmin käytetty. Selviytymisen tulkinta tässä tutkimuksessa vaatii tältä osin varovaisuutta. Viimeaikaiset tutkimukset HD-potilaiden eloonjäämisestä ovat kuitenkin käyttäneet samaa iän määritelmää alkamisajankohtana kuin tutkimuksessamme. Jos olisimme määritelleet alkamisiän motoriseksi alkamisiäksi, alkamisajan keski-ikä olisi ollut korkeampi ja elossaoloaika lyhyempi.
selkeä käsitys eloonjäämisestä HD-potilailla ja eloonjäämiseen vaikuttavista tekijöistä on tärkeää potilaan hoidon kannalta ja saattaa auttaa tunnistamaan tekijöitä, jotka liittyvät taudin etenemiseen HD-potilailla. Nykyiset, käynnissä olevat, suuret pitkittäissuuntaiset havainnointitutkimukset antavat paremman käsityksen tästä asiasta.