Rare eye disease is focus of new Stanford Medicine center

as a bespectacled tokaluokkalainen, Sam Hickman was enter a annual eye examination when his optometrist notict that his optic nerves look ”muhkurainen-kuoppainen”-A telltale sign of optic disc drusen.

noin 2% väestöstä on sairaus, jossa pienet kalsiumfosfaattikerrostumat täyttävät aukon, jossa näköhermo yhdistää silmät aivoihin, ”kuin maanvyöry, joka tukkii tunnelin”, sanoi Joyce Liao, MD, PhD, oftalmologian ja neurologian apulaisprofessori Stanfordin lääketieteellisestä korkeakoulusta. Kerrostumat voivat aiheuttaa ääreisnäön heikkenemistä, ylimääräisiä sokeita pisteitä ja joissakin tapauksissa sokeutta.

Hickman, nyt 24, työskentelee data-analyytikkona Portlandissa, Oregonissa. Hän näkee hyvin tietokoneruutunsa, vaikka hänen näkökyvyssään on reikä oikean silmän vasemmassa keskiosassa. Hän huomaa sen, kun hän katsoo jotain kaukana. Sairaus pelottaa häntä: kuten hän oppi, kun näki liaon ensimmäistä kertaa San Josen lukiolaisena, hoitoa ei ole, ja tauti on usein etenevä.

”ei ole vain mahdollista, että silmäni paranisivat”, Hickman sanoi, ”mutta on erittäin hyvä mahdollisuus, että ne huononevat. On vaikea ajatella, että näyssäni olisi tikittävä aikapommi.”

’an amazing opportunity’

koska vakava näönmenetys optikkolevypotilailla on harvinaista, tutkimusta on tehty vain vähän. Tutkijat eivät vieläkään tiedä, mikä outouden aiheuttaa, miksi ja milloin se etenee ja miten sitä pitäisi järkevästi hoitaa. Mutta saatuaan 10 miljoonaa dollaria lahja nimettömältä lahjoittajalta viime vuonna avata, mitä uskotaan olevan maailman ensimmäinen optinen levy drusen center, Stanford Medicine tutkijat toivovat tehdä merkittäviä edistysaskeleita ymmärtämisessä ja hoitoon kunnossa.

”se on hämmästyttävä tilaisuus tehdä valtava ero näön palauttaminen”, sanoi Liao, neuro-silmälääkäri Stanfordin terveydenhuollon ja johtaja Center for Optic Disc Drusen, joka sijaitsee Stanfordin Byers Eye Institute.