Tärkeä ilmoitus
amyloidoosi on ryhmä sairauksia, joilla on yhteinen piirre amyloidifibril laskeuman eri elinten ja kudosten. Systeeminen amyloidoosi tyypit ovat kaikki hyvin erilaisia keskenään suhteessa biokemiallinen luonne amyloidin talletukset ja esiaste amyloidiproteiini. Osa hankitaan ja osa peritään. Jotkut tyypit jakavat taudin kliiniset piirteet suhteessa elinten toimintaan ja toimintahäiriöihin. On tärkeää määritellä esiaste amyloidogeeninen proteiini ja tarkasti tyyppi amyloidin talletukset pystyä tarjoamaan tarkkaa hoitoa, arvioida ennuste ja ehdottaa geneettistä neuvontaa tarpeen mukaan.
AL-amyloidoosi (primaarinen)
al (immunoglobuliini Light chain) amyloidoosi on hankittu plasmasoluhäiriö, jossa monoklonaalinen immunoglobuliini Light chain on tuotettu luuytimessä ja yleensä löytyy verestä tai virtsasta. AL-amyloidoosi esiintyy joskus multippelin myelooman, lymfooman tai Waldenstormin makroglobulinemian yhteydessä. Amyloidifibrillit tämän tyyppisessä amyloidoosissa koostuvat immunoglobuliinin kevyistä ketjuproteiineista (kappa tai lambda). Oireita voi esiintyä missä tahansa kehon elimessä ja niitä ovat sydämen vajaatoiminta, valkuaisaine virtsassa tai munuaisten vajaatoiminta, suurentunut maksa, neuropatia tai laajentunut kieli. Solunsalpaajahoito, mukaan lukien suuriannoksinen solunsalpaajahoito kantasolusiirroilla ja muilla aineilla, voi saada luuytimen taudin remissioon, mikä parantaa elinten toimintahäiriötä ja suojaa kohde-elimiä. Tämä on yksi yleisimmistä amyloidoosi diagnosoitu Yhdysvalloissa.
Aa amyloidoosi (sekundaarinen)
AA amyloidoosi johtuu kroonisesta infektiosta tai tulehdussairaudesta, kuten nivelreumasta, familiaalisesta Välimeren kuumeesta (FMF), osteomyeliitistä tai granulomatoottisesta ileiitistä. Infektio tai tulehdus aiheuttaa akuutin vaiheen proteiinin, SAA: n, kohoamisen, josta osa talletuu amyloidifibrilleiksi. Siksi sitä kutsutaan AA-amyloidoosiksi. AA-amyloidoosi alkaa yleensä sairautena munuaisissa, mutta muut elimet voivat vaikuttaa. Lääketieteellinen tai kirurginen hoito taustalla krooninen infektio tai tulehduksellinen sairaus voi hidastaa tai pysäyttää etenemistä tämäntyyppisen amyloidoosi.
ATTR amyloidosis
ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)
There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. Sairauden oireita ovat yleensä neuropatia ja kardiomyopatia, ja niitä esiintyy keski-tai myöhäisiässä. ATTR amyloidoosi löytyy perheissä lähes jokaisen etnisen taustan. Transtyretiinistä tunnetaan yli 100 erilaista mutaatiota, joista useimmat aiheuttavat amyloidoosia. ATTR voi myös esiintyä villi tyyppi muuttamaton TTR proteiini, yleensä aiheuttaa kardiomyopatia vanhemmilla miehillä; tämä oli aiemmin nimeltään ”seniili systeeminen amyloidoosi”, mutta nyt tunnetaan ATTRwt amyloidoosi. Hoitovaihtoehtoja ovat TTR-stabilointiaineet (Diflunisaali tai Tafamidis) tai geenien äänenvaimentimet tai TTR-tuotanto tai maksansiirto.
muita perinnöllisiä amyloidooseja
on muitakin geenimutaatioita, jotka tuottavat amyloidoosia aiheuttavia proteiineja. Nämä ovat hyvin harvinaisia. Niitä ovat apolipoproteiini A-I (AApoAI), apolipoproteiini A-II (AApoAII), gelsoliini (AGel), fibrinogeeni (AFib) ja lysotsyymi (ALys). Proteiini tunnetaan Lect2 voi myös aiheuttaa amyloidoosi; ei ole selvää, jos tämä on perinnöllinen vai ei.
beeta-2-mikroglobuliini-amyloidoosi (Abeta2m)
beeta-2-mikroglobuliini-amyloidoosi johtuu kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta ja sitä esiintyy usein potilailla, jotka ovat dialyysihoidossa useita vuosia. Amyloidikertymät muodostuvat beeta-2-mikroglobuliiniproteiinista, joka kerääntyy kudoksiin, erityisesti nivelten ympärille, kun se ei voi erittyä munuaisten kautta munuaisten vajaatoiminnan vuoksi.
lokalisoituja amyloidooseja (ALoc)
on monenlaisia lokalisoituja amyloidooseja. Paikallinen amyloidi talletukset hengitysteiden (henkitorvi tai keuhkoputki), silmä, tai virtsarakon johtuvat usein paikallisen tuotannon immunoglobuliini kevyt ketjuja, ei peräisin luuytimen. Paikallinen AL voidaan hoitaa sädehoidolla, ja se ja muut paikalliset muodot ovat joskus leikkauskelpoisia. Muut paikalliset tyypit amyloidoosi liittyvät hormonitoimintaa proteiineja, tai proteiineja tuotetaan ihon, sydän, ja muut sivustot. Näistä ei yleensä tule systeemisiä.