Texas Children’ s Blog

”joissakin tapauksissa hiljaisuus on vaarallista.”- Pyhä Ambrose tällä tunnetulla sanonnalla on epäilemättä voimakas merkitys ja poikamme tapauksessa vaarallisin hiljaisuus oli hänen kärsimyksessään. Pian sen jälkeen, kun 4-kuukautisella pojallamme Aidenilla todettiin Tuberous Sclerosis Complex (TSC), hänellä alkoi olla lapsellisia kouristuksia, epilepsiasairaus, jota usein kuvaillaan katastrofaaliseksi. Aluksi en ymmärtänyt, miksi niin karua kuvailevaa sanaa käytettiin niin viattomalta näyttävästä asiasta. Se sai minut epäilemään, onko se todella vastuussa asioista, joita tutkimus väitti, kunnes todistin sen tuhoutumisen omakohtaisesti. Kuten noin 40 prosentilla TSC-diagnoosin saaneista lapsista, poikamme sai lapsellisia kouristuksia kuukauden kuluttua ensimmäisen kohtauksensa alkamisesta. Lapselliset kouristukset eroavat niistä kohtauksista, joita hänellä oli ensimmäisen kuukauden aikana.

yhden kohtauksen sijaan hänellä oli nyt useita kohtauksia (klustereita), jotka tapahtuivat yksi toisensa jälkeen. Klassinen tämä kohtaus häiriö, hänen klustereita tunnistettiin toistuvia kehon liikkeitä, jotka tapahtuivat aikana toistuvia kohtauksia. Nämä liikkeet voivat olla hienovaraisia ja hyvin vaikea havaita. Koska Aidenilla diagnosoitiin TSC ja epilepsia, meitä kehotettiin heti etsimään näitä liikkeitä, jotka voisivat ilmetä pään heilumisena tai hänen ruumiinsa puukottamisena. Näitä liikkeitä luullaan usein pikkulapsilla yleiseksi hätkähdysrefleksiksi, happamat röyhtäykset tai koliikit. Tunnistimme Aidenin rykelmät, koska hänen kätensä taipuivat ja hänen päänsä painui alas rytmisessä liikkeessä. Myös hänen oikea silmänsä kastelisi jokaisen rykelmän lopussa. Ehkä se oli kaikki tutkimus, tai ehkä vain vaisto, mutta kun näimme tämän ensimmäisen kerran, varasimme heti ajan hänen neurologi. Menimme neurologin vastaanotolle aseistettuna videolla, jota käytimme todisteena siitä, mitä luulimme roskaposteiksi. Videon nähtyään määrättiin välittömästi aivosähkökäyrä (EEG), jolla haluttiin havaita epänormaalit kuviot, jotka sopivat hypsarytmiaksi kutsuttuihin infantiilisiin kouristuksiin. Hänet diagnosoitiin ja määrättiin välittömästi Sabril Vigabatriiniin ja asetettiin terve steroidiannos, kunnes saimme hänen lääkkeensä.

Tämä oli meille hyvin pelottavaa aikaa. Emme ymmärtäneet tätä häiriötä ja jokainen tieto siitä tiesi huonoja uutisia. Nämä Hiljaiset ja rytmiset liikkeet olivat haitallisia hänen kehitykselleen, eikä kestänyt kauan, kun huomasimme, miten spamit alkoivat vaikuttaa Aideniin. Aiden lakkasi kohtaamasta kehityksen virstanpylväitä. Hän ei suostunut leikkimään, hän oli fyysisesti heikko ja kielitaito polki paikallaan. Tapasimme läänin etumatka-ohjelman pian alustavan diagnoosin jälkeen ja saimme hänet ilmoittautumaan kehitysvammahallituksen varhaiseen interventio-ohjelmaan. Suunnittelimme etukäteen ja olimme valmiita vastaamaan tämän vaikean, uudenlaisen kohtaushäiriön tuomiin haasteisiin. Aiden oli vain muutaman kuukauden ikäinen, mutta hän oli aloittamassa elinikäisen taistelunsa epilepsian kanssa, joka uhkasi paljon enemmän kuin virstanpylväät ja taidot, jotka se ryösti häneltä. Kahdeksan vuoden jälkeen taistelu vei hänet neurokirurgiaan. Kahdeksan vuoden lääkitysmuutoksilla ei koskaan saavutettu Aidenin tarvitsemaa pitkäaikaista kohtausten hallintaa. Kuten odotettiin, kouristukset jatkuivat, hallitsivat vain tilapäisesti ja kehittyivät toisiksi kohtaustyypeiksi. Infantiili kouristukset tunnistettiin klustereita monimutkaisia partiaalisia kohtauksia, kun hän kasvoi lapsenkengissä, mutta niiden vaikutus pysyi samana. Muut ilmenneet kohtaukset pudottivat hänet ilman varoitusta ja ravistelivat häntä rajusti jättäen hänet usein halvaantuneeksi jopa 20 minuutiksi.

se vaikutti häneen fyysisesti, eikä hän vieläkään saavuttanut monia virstanpylväitä ja taantui usein, kun kohtausaktiivisuus lisääntyi. Hänen aivonsa olivat aivan liian täynnä kohtauksia. Infantiili kouristukset ovat yhtä vaarallisia ja aggressiivisia kuin kuvattu. Aiden oli vasta helpottunut sen jälkeen, kun hänelle tehtiin tänä kesänä kolmiosainen neurokirurgia Texasin lastensairaalassa. Uudet menetelmät, joilla hoidetaan lapsellisia kouristuksia ennen niiden aloittamista, ovat saaneet myönteisiä tuloksia, mutta työtä on tehtävä enemmän, mukaan lukien tietoisuuden lisääminen. Seuraavassa on muutamia asioita tietää infantiili Spams:

• vaikka infantiili spasms ovat harvinaisia, noin 40 prosenttia lapsista diagnosoitu TSC kehittää niitä.
• lapsenkouristuksia luullaan yleisesti toisiksi sairauksiksi, joten poikkeavat liikkeet on ehdottomasti kirjattava ylös ja niistä on ilmoitettava neurologille välittömästi.
• hakeudu hoitoon lastenneurologille, joka tuntee lapsenkengän tai TSC: n. Joko ovat todennäköisemmin nähdä suurempi määrä tapauksia infantiili kouristukset. Kysy kysymyksiä, tee muistiinpanoja ja koskaan epäröi soittaa puhelun neurologin toimistoon.
• Hakeudu varhaiseen hoitoon, varsinkin jos lapsellasi todetaan lapsenkengitys. Varhainen puuttuminen on erinomainen tapa olla ennakoiva noin kehitysviiveitä, joita voi esiintyä, sekä auttaa viivästyksiä, kun ne tapahtuvat.
• tee tutkimuksesi. On joukko erinomaisia resursseja ja ihmisiä, jotka ovat valmiita auttamaan ja vastaamaan kysymyksiin.

Lapsenkouristukset osoittautuivat poikamme TSC-diagnoosin haastavimmaksi puoleksi. He olivat myös pelottavimpia. Vaikka hallinta hänelle lopulta saavutettiin neurokirurgian avulla, hänellä on edelleen merkittäviä kehitys-ja fyysisiä viivästyksiä, jotka johtuvat hänen kahdeksan vuotta kestäneestä taistelustaan tämän harvinaisen epilepsiahäiriön kanssa. Varhainen toteaminen ja hoito on paras toivo hyvästä lopputuloksesta lapsille, joilla on diagnosoitu lapsenkengitys. Yhdessä voimme rikkoa hiljaisuuden, jotta muut lapset eivät kärsi lapsellisista kouristuksista.