The Meniscus

jokin aika sitten keskustelin nuorten opiskelijoiden kanssa evoluutiosta ja luonnonvalinnasta, ja tuhlasin heitä mutaatioiden roolista, kun minulta kysyttiin kiinnostavaa kysymystä, johon en vastannut.
mutaatioiden käsitettä voi olla vaikea käsittää, koska mutaatio kuulostaa todella pahalta, ja sitä se usein onkin. Mutaatio on pohjimmiltaan onnettomuus yourDNA: ssa, ja vaikka useimmat niistä ovat harmittomia, useimmilla muilla on onnettomia vaikutuksia. Ja silti mutaatio on yksi evoluution liikkeelle panevista voimista: luonnonvalinta kitkee pois pahat onnettomuudet ja kannustaa hyviin,ja elämä muuttuu sukupolvien myötä.
Which brings me to thisquestion I was asked: Are there examples of good mutations in humans?
suuri kysymys. Minulla oli tuolloin noin 20 sekuntia aikaa vastata, eikä minulle tullut mitään. Tiesin, että oli esimerkkejä, mutta mitään ei tullut mieleen, ja sitten aikani oli lopussa, joten en vastannut kysymykseen. Se opettavainen pettymys on vaivannut minua siitä lähtien. Aina kun kuulen siististä ihmismutaatiosta, muistan sen pojan kysymyksen. No nykyään tiedän joukon hyviä esimerkkejä! Joten, tiedonhaluinen lapsi, toivottavasti luet: tässä on joitakin myfavorite hyödyllisiä ihmisen mutaatioita.

uskomaton ihmissilmä. Wikimedia Commonsista.

supervision
Maureen Seaberg sanoo ”et todellakaan halua lähteä vaateostoksille kanssani.”Hänen on vaikea löytää vaatteita, joiden värit sopivat yhteen. Youmight olla yllättynyt, kun tuot hänelle suuri matching porukka vain on hershake päätään ja vaatia värit ovat väärässä. Ei se ole sinun vikasi.et vain näe niin kuin hän. Maureen on mutantti, jolla on supervärinäkö.
me ihmiset havaitsemme väriä käyttämällä erityisiä soluja silmäkuoppissamme. Olemme trikromaatteja, eli meillä on kolmenlaisia tappisoluja, joista jokainen on viritetty eri valon aallonpituudelle: lyhyet aallonpituudet (sininen), keskipitkät aallonpituudet (vihreä) ja pitkät aallonpituudet (punainen).Kun kaikki kolme, voimme nähdä noin miljoona sävyjä näitä värejä, ja kaikki värit niiden välillä. Kuten arvata saattaa, tappisoluihin vaikuttava mutaatio on erittäin paha. Mutaatio punakartion geeneissäsi saattaa saada sinut näkemään hieman erivärisiä punaisia kuin useimmat ihmiset, vähemmän punaisen sävyjä tai jopa ei lainkaan punaista(mikä tekisi sinusta dikromaatin,kuten kissat ja koirat). Kun jokin näistä mutaatioista on niin paha,että sen huomaa, tulee värisokeus.

, mutta punaisten ja vihreiden tappisolujen geenit ovat Xchromosomissa. Värisokeudesta kärsivällä miehellä on viallinen geeni hisX-kromosomissa. Värisokeuden omaavalla naisella pitäisi olla viallinen geneon sekä hänen X-kromosominsa (muchrarer vaiva). Mutta Maureen on erilainen. Maureenilla on normaalit kartio-geenit yhdellä X-kromosomistaan ja hieman ”viritetyt” geenit toisella, mikä tarkoittaa, että hänellä on sinisiä, vihreitä ja punaisia käpyjä sekä ylimääräinen kartio, joka poimii hieman eri sävyjä. Hän on tetrakromaatti (ehto häneshares joidenkin lintujen, kalojen ja matelijoiden kanssa): hänellä on neljänlaisia käpyjä.

ihmisillä on tehty melkoisesti ontetrakromaattista tutkimusta, erityisesti Concetta Anticon hämmästyttävässä tapauksessa, taiteilijan, jonka geenit ja taiteellinen koulutus saattaisivat antaa hänelle kaikkien aikojen parhaan värinäkemyksen. Tutkijat arvioivat, että tämä nelikuonoinen”supernäkö” saattaa esiintyä merkittävällä osalla naisista ja mahdollisesti jopa joillakin miehillä. Nämä naiset eivät näe eri värejä kuin me muut, mutta heillä on näöntarkkuus, joka erottaa paljon enemmän värisävyjä kuin meillä, ja heillä voi olla myös parannettu hämäränäkö. Kuten nuori flirtaattinen Charles Xavier voisi sanoa, se on hyvin svengaava mutaatio.

Luonnollinen koskemattomuus
you ’ ve seen this movie, right? Jonkinlainen kauhea virus repii ihmiskaupunkeja, tappaa miljoonia ihmisiä (tai muuttaa heidät zombeiksi, riippuen elokuvasta), mutta odota! Päähenkilö on immuuni deadlyvirukselle! Jos lääkärit saavat hänen verensä käsiinsä, he voivat syntetisoida parannuskeinon ja jättää ihmisyyden! Miksi hän on immuuni? Mistä hänen koskemattomuutensa tuli?
ensimmäinen: virukset. Virus tunkeutuu kehoosi, tartuttaa solusi, tappaa ne ja leviää muihin soluihin. Immuunikatovirus (HIV) hyökkää esimerkiksi yourimmune-järjestelmän soluihin aiheuttaen aidsin. Immuunijärjestelmässäsi on ryhmä soluja, joiden pinnalla on CCR5-nimistä proteiinia. Tätä proteiinia käytetään vastaanottamaan signaaleja muista soluistaimmune-järjestelmässä, jolloin solut voivat kommunikoida ja työskennellä yhdessä torjuakseen sairautta. Mutta monet HI-viruksen kannat ovat kehittyneet käyttämään tätä proteiinia tarttuakseen ja tartuttaakseen solut kääntäen Oman solurakenteesi sinua vastaan.
mutta noin 1%: lla valkoihoisista on mutaatio, joka muuttaa CCR5-proteiinin muotoa, eli nämä HIV-kannat eivät voi tarttua. Nämä ihmiset ovat immuuneja useimmille HIV-muodoille, ja niillä on vain vähän tai ei lainkaan haitallisia sivuvaikutuksia. Ja aivan kuten elokuvissa, tiedemiehet ovat tutkineet näitä ihmisiä nähdäkseen, voivatko he käyttää kehoaan esimerkkinä tappavan viruksen torjumiseksi tai parantamiseksi.
muita esimerkkejä:
-samanlainen mutaatio voi antaa immuniteetin Ebolaa vastaan.
– on tietysti kuuluisa mutaatiotapaus, joka suojaa malariaa vastaan, jos sinulla on yksi kopio mutaatiosta, mutta aiheuttaa sirppisoluanemian, jos sinulla on kaksi kopiota.
-joissakin viimeaikaisissa tutkimuksissa on paljastunut geneettinen mutaatio, joka suojelee allegheimerin mutaatiota.
yllä olevat esimerkit ovat harvinaisia mutaatioita, joita esiintyy vain pienellä prosentilla ihmisistä. Katsotaanpa joitakin hyviä mutaatioita, jotka ovat tarttuneet, ja tullut laajemmalle levinnyt:

Tiibetin ylänkö on maailman korkein ylänkö, keskimäärin
korkeus yli 15 000 jalkaa. Kuva Wikimedia Commonsista.

Extreme Living
vuonna 1993 Karl Gordon Henize kuoli Mount Everestillä. Hän oli elämänsä aikana ollut tähtitieteilijä, astronautti ja avaruustutkija. 66-vuotiaana hän liittyi Nasan tutkimusretkikuntaan vuoren rinteitä ylös ja sairastui korkeustautiin, joka johti hänen kuolemaansa 21 000 jalassa. Toht. Henizen nimi on yksi merkittävistä ihmisistä, jotka ovat kohdanneet kuolemansa tuhansia metrejä merenpinnan yläpuolella.
ihmiset eivät pärjää korkealla. Kehomme eivät vain ole rakennettu sitä ympäristöä varten. Kun saat jopa 8,000 tai 10,000 jalkaa, Alhainen happitaso ilmassa voi aiheuttaa altitudesignness, joka voi sisältääzziness, päänsärkyä, ja jopa (kuten oli tapauksessa Dr. Henize) tappava turvotus.Ja jos pääset ohi lyhyen aikavälin vaikutukset, ihmiset, jotka viettävät monta vuotta elävät tällaisessa korkeudessa usein kehittää hengitys-tai verenkiertoelimistön ongelmia. Meidän on parempi pysyä alangolla. Silti miljoonat ihmiset Himalajalla ja Andeilla viettävät koko elämänsä 10 000-15 000 jalan korkeudessa,hyvin vähissä ongelmissa, ja he ovat olleet siinä tuhansia vuosia. Miten he tekevät sen?
näiden korkealla elävien kansojen tutkimuksissa on löydetty kokonainen kokoelma geneettisiä mutaatioita, jotka näyttävät auttavan heitä selviytymään hypoksisista (vähähappisista) olosuhteista:
-sekä Andeilla että Himalajalla alkuperäisasukkailla on yleisesti mutaatioita geeneissä, jotka säätelevät elimistön reaktiota hypoksiaan. Nämä ihmiset eivät kärsi samoista pitkän tai lyhyen aikavälin terveysongelmista kuin useimmat ihmiset korkealla.
– vuonna 2010 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että tietyt Tiibetiläisillä yleiset mutaatiot auttavat elimistöä hyödyntämään happea tehokkaammin pieninä pitoisuuksina.
– toisessa tutkimuksessa tarkasteltiin tiibetiläisiä naisia, joilla oli mutaatioita, jotka auttoivat heidän vertaan varastoimaan enemmän happea, ja havaittiin, että naisilla, joilla oli nämä mutaatiot, oli myös vähemmän lapsikuolleisuutta kuin naisilla, joilla ei ollut näitä mutaatioita.
nämä korkealla tapahtuvat sopeutumat ovat kaunis esimerkki ihmisen luonnonvalinnasta. Tuhansia vuosia sitten nämä mutaatiot olivat harvinaisia noissa ihmisissä, aivan kuten ne ovat alavien maiden ihmisissä nykyäänkin. Mutta kun he jatkoivat auttaa ihmisiä selviytymään korkealla, mutaatiot tuli laajemmalle levinnyt, ja nyt nämä ”virheet” ovat normi näille incrediblesuper-eloonjääneitä.

Laktoosinsietokyky
ripuli; turvotus; kouristukset; kaasu; pahoinvointi; oksentelu. Se voi olla karkea havelaktoosi-intoleranssi. Jos et halua kärsiä näitä oireita, sinulla on tostay pois maitoa, jäätelöä, joskus myös jogurttia tai tietyntyyppisiä Candy. Mikä ikävä häiriö.
mutta hetkinen. Onko laktoosi-intoleranssi häiriö? Ajattelehan tätä: noin 65 prosenttia aikuisista on laktoosi-intolerantteja. Kaikki nisäkkäät ovat laktoosi-intolerantteja. Jos voit nauttia kulhollisen jäätelöä ilman ruokavalio-ongelmia, olet yksi thedisorder.

Joten mitä on laktoseintoleranssi? No, ensisijainen sokerimaito on nimeltään laktoosi, ja se voidaan hajottaa entsyymi elimistössä nimeltään laktaasi. Useimmat ihmislapset (nisäkäslapset yleensä)tuottavat laktaasia, mikä on hienoa, sillä yksi nisäkkään tunnusmerkeistä on äidinmaidon juominen. Mutta useimmat nisäkkäät lopettavat laktaasin tuottamisen aikuisena. Ilman laktaasia laktoosi ei hajoa elimistössä; se vain istuu ikäviä suolisto-ongelmia: keho ei voi sietää sitä.
mutta jos olet ihminen ja sinulla on eurooppalaisia esi-isiä, on erittäin todennäköistä, että sinulla on mutaatio geenissä nimeltä MCM6. MCM6 muun muassa säätelee toista LCT-nimistä geeniä, joka ohjaa laktaasin tuotantoa. Mutaatio estää MCM6: ta sammuttamasta LCT: tä, joten elimistö jatkaa laktaasin tuottamista aikuisikään. Tämän pienen mutaation ansiosta voin syödä jäätelöä, ja olen siitä äärimmäisen kiitollinen.
mutaatio esiintyi ensimmäisen kerran eurooppalaisessa viljelyskulttuurissa noin 7 500 vuotta sitten, ja nämä mutantit saivat yhtäkkiä uuden ravinnonlähteen: maidon niistä naudoista, joita he olivat viljelleet. Niinpä luonnonvalinta otti vallan, ja nykyään useimmilla eurooppalaisilla ihmisillä on tämä laktoosinsietokyvyn mutaatio.
kiehtovasti laktoosinsietokykyä on esiintynyt myös osissa Afrikkaa, Aasiaa ja iddle itää mcm6-geenin erilaisten, itsenäisten mutaatioiden seurauksena.Kuka tietää, ehkä jonain päivänä koko ihmiskunta voi juoda lasin maitoa.



Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.