vauva syntyi 3 henkilön DNA: lla. Näin se on mahdollista

ateenalaisen Elämäninstituutin tutkijat ilmoittivat, että useita epäonnistuneita IVF-jaksoja kokeneelle 32-vuotiaalle naiselle syntyi tiistaiaamuna terve poikavauva.

kuusikiloinen poika, jota lääkärit toteavat lausunnossaan terveeksi, syntyi äidin Karansiirto-nimisellä tekniikalla. Toimenpiteessä äidin munasolusta ryhmitelty DNA poistettiin ja laitettiin toisen naisen luovuttajamunan sisään, josta oli tyhjennetty sen DNA. Luovuttajan munasolu äidin geeneineen hedelmöitettiin ja siitä kehittyi alkio, joka siirrettiin raskautta varten.

tekniikassa hyödynnetään sitä, että jokin emon munasolussa esti elinkelpoisen alkion muodostumisen, kun se hedelmöitettiin. Mikä tahansa joukko tekijöitä voisi edistää ongelmaa, mukaan lukien huono laatu munasolun puutteita olennaisia tekijöitä, että hedelmöittynyt munasolu tarvitsee alkaa jakaa alkio.

yksi näistä tekijöistä on mitokondriot, joita on jokaisessa ihmissolussa ja jotka sijaitsevat solun geenejä sisältävän ydin-DNA: n ulkopuolella. Äidin karansiirron myötä luovuttajan mitokondriot yhdessä muiden munasolussa olevien tekijöiden kanssa oletettavasti mahdollistavat munasolun hedelmöittymisen ja kehittymisen alkioksi.

”olemme nyt siinä asemassa, että naisille, joilla on useita IVF-epäonnistumisia tai harvinaisia mitokondrioiden geneettisiä sairauksia, on mahdollista saada terve lapsi”, instituutin johtaja Panagiotis Psathas sanoi lausunnossaan.

mitokondriot tunnetaan useimmiten solun paristoina, jotka tuottavat virtaa kriittisiin toimintoihin, kuten DNA: n kopioimiseen ja jakamiseen. Mutta viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että ne tekevät myös paljon enemmän, erityisesti lisääntymisessä. Toht. Northeastern Universityn biologian laitoksen puheenjohtaja Jonathan Tilly on tutkinut varhaisia munasoluja lisääntymisessä ja sanoo, että sekä eläimillä että ihmisillä on kasvava tutkimus, mikä viittaa siihen, että mitokondrioilla voi olla tärkeä rooli munasolujen, erityisesti vanhempien naisten, hedelmöittymisessä ja kasvamisessa terveiksi alkioiksi ja lopulta vastasyntyneiksi.

”kaikki historialliset tiedot, mukaan lukien Prekliiniset eläintiedot ja ihmisten kliiniset tiedot, ovat linjassa sen ajatuksen kanssa, että on meneillään jotain merkittävää, joka liittyy hedelmättömyyteen ja munasolujen ja alkion heikkoon laatuun — ja suurin osa näistä tiedoista viittaa mitokondrioiden puutteeseen tai mitokondrioiden toimintahäiriöön”, hän sanoo.

poikavauva on ensimmäinen, joka on syntynyt tätä tekniikkaa käyttäen äidille, jolla ei ollut mitokondriosairautta. Tähän mennessä on ollut muutamia vastaavia synnytyksiä — yksi Lääkärilehdessä kuvattu tapaus ja muut tiettävästi Ukrainassa — perheille, joissa äidit ovat mutatoineet mitokondriaalista DNA: ta. Britanniassa hallitus on sallinut tutkijoiden käyttää tekniikkaa mitokondriosairauksista kärsivien perheiden auttamiseen. Mitokondriot sisältävät oman pienen määrän geneettistä materiaalia, joka on erillään niin sanotusta ydin-DNA: sta, jotka muodostavat ohjekirjan ihmiselle, edistäen kaikkea silmien väristä immuniteettiin ja paljon muuta. Mitokondriaalinen korvaushoito, jossa tautia sairastavan äidin munasolu työnnetään luovuttajan munasoluun, jonka DNA poistetaan, poistaa mutatoituneet mitokondriot yhtälöstä ja tuottaa taudista vapaita lapsia.

Kreikassa raportoidussa tapauksessa äidillä ei ollut mitokondriosairauksia, mutta hän ei voinut tulla raskaaksi neljän IVF-syklin jälkeen ja päätti kokeilla äidin karansiirtoa osana tutkimusta, jota Institute of Life tekee espanjalaisen Embryotools-yrityksen kanssa, joka kehitti tekniikkaa.

Tillyn mukaan se, että tekniikka ilmeisesti onnistui auttamaan tätä naista synnyttämään terveen vauvan, tukee ajatusta siitä, että mitokondrioilla voi olla rooli hedelmällisyyshoidoissa laajemminkin, ei vain mitokondrioista kärsivillä naisilla. Hän ei kuitenkaan näe, että tämä täsmätoimenpide olisi tulossa hedelmöitysklinikoille lähiaikoina. Sen sijaan voi hänen mukaansa olla keinoja ymmärtää tarkemmin, miksi luovuttajan munasolun ympäristö salli tämän naisen — ja muiden tutkimuksessa pian toimenpiteen saavien-tulla raskaaksi. ”Se todella vahvistaa, että voimme ymmärtää paljon enemmän siitä, miksi munat pilaantuvat iän myötä”, hän sanoo viitaten naisten heikkenevään kykyyn tulla raskaaksi vanhetessaan. ”Tämänkaltainen menestys saattaa johtaa siihen, että luovuttajamunia ei tarvitse käyttää lainkaan ja että voimme palata korjaamaan itse kananmunan ongelmat”, hän sanoo. ”Munasolussa voi olla koko joukko viallisia asioita: entsyymejä, lipidejä ja kaikkea, mikä kelluu sytoplasmassa. Minusta se on tämän jännittävin puoli-tieteen eteenpäin vieminen, jotta ymmärtäisimme, mitä nuo tekijät ovat.”

osa tätä tiedettä tulee sisältämään syvällisemmän ymmärryksen siitä, mikä vaikutus luovuttajan mitokondrio-geenien lisäämisellä voi olla lapseen. On vähän tietoa siitä, mitä toisen geneettisen materiaalin, ei äidin ja isän, tuominen voi olla normaalista kehityksestä, Tilly sanoo. ”Tuomme äidin ja isän perimän yhteen, mutta sitten esittelemme toisen tanssiparin”, hän sanoo. ”Onko olemassa yhteensopivuusongelma, jota emme ole vielä nähneet tai jota emme ole vielä tarkastelleet tarpeeksi yksityiskohtaisesti? Ja jos on, mitä se tarkoittaa solun pitkän aikavälin kohtalolle tai vasta siitetyn vauvan kohtalolle?”

Tillyn laboratorio keskittyy noiden vastausten etsimiseen, mutta USA: ssa, tällaiset menettelyt, koska niihin liittyy alkion geneettisen rakenteen muuttaminen tavanomaisesta munasolun ja sperman yhdistelmästä, eivät ole hallituksen sallimia. Tilly uskoo, että useampi synnytys, jossa käytetään äidin karansiirron kaltaisia menetelmiä, todennäköisesti pakottaa tämän politiikan muuttumaan. ”Nämä raportit alkavat kasaantua siihen pisteeseen, että maamme on katsottava, mitä muut maat tekevät ja päätettävä, pitäisikö meidän alkaa ajatella toisin, tai kansalaisemme aikovat nousta lentokoneisiin ja mennä jonnekin muualle hoitamaan tämä. Tämä on jäävuoren huippu näissä menettelyissä.”

ota meihin yhteyttä [email protected].