Fibröse Dysplasie der Rippe als zystische Masse in der Lunge

Zusammenfassung

Die fibröse Dysplasie (FD) ist eine gutartige Skeletterkrankung, die einen Knochen (monostotische Form) oder mehrere Knochen (polyostotische Form) betreffen kann. Es ist eine nicht vererbte Knochenerkrankung, bei der eine abnormale Differenzierung von Osteoblasten zum Ersatz von normalem Mark und spongiösem Knochen durch unreifen Knochen mit fibrösem Stroma führt. Es ist oft asymptomatisch und zufällig auf Röntgenaufnahmen nachgewiesen. Wir berichten über diese seltene Erkrankung bei einer 22-jährigen Frau, die uns Husten und Atemnot präsentierte. Ihre Röntgenaufnahme der Brust zeigte eine zystische Masse, die sich in die Brustwand erstreckte. Bei der Computertomographie stellte sich heraus, dass die Masse FD der zweiten Rippe war. Die Histopathologie der Läsion bestätigte die Diagnose.

EINLEITUNG

Fibröse Dysplasie (FD) ist eine nicht vererbte Skelettentwicklungsanomalie, bei der eine abnormale Differenzierung von Osteoblasten zum Ersatz von normalem Knochenmark und spongiösem Knochen durch unreifen gewebten Knochen mit fibrösem Stroma führt . Es kann monostotisch sein, mit einem einzigen Knochen, oder polyostotisch, mit zwei oder mehr Knochen. Es kann in jedem Knochen auftreten, aber die langen Knochen; Schädel und Rippen sind am häufigsten betroffen. Es ist normalerweise ein zufälliger Bildgebungsbefund. Es kann jedoch durch pathologische Frakturen und selten durch maligne Veränderungen kompliziert sein. Es kann auch mit aneurysmatischen Knochenzysten in Verbindung gebracht werden . In ∼3% der Fälle können Patienten auch endokrine Erkrankungen, Hautpigmentierung und vorzeitige Pubertät haben; Sie bilden zusammen das McCune–Albright-Syndrom (MAS) . FD der Rippen macht bis zu 30% aller gutartigen Brustwandtumoren aus, und monostotische Formen sind etwa viermal häufiger als polyostotische Formen. Es ist typischerweise im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt als asymptomatische Masse vorhanden.

FALLBERICHT

Bei einer 22-jährigen Frau traten Husten und Dyspnoe auf. Bei ihr wurde Asthma bronchiale diagnostiziert. Ihre Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigte einen zufälligen Befund einer zystischen Massenläsion mit verkalkten Rändern in der rechten oberen Zone, die sich außerhalb des Brustkorbs erstreckte (Abbildungen 1 und 2). Eine Computertomographie (CT) zeigte eine große, gut definierte expansile lytische Läsion mit einem heterogenen Verstärkungsmuster mit gemahlener Glasmatrix und einem dicken sklerotischen Rand, der sich entlang der Länge des anterolateralen Aspekts der zweiten Rippe auf der rechten Seite erstreckte (Abb. 3). Histologisch bestand die Läsion aus knöchernen und fibrösen Komponenten. Die Knochenkomponente bestand aus unorganisierten unregelmäßigen ‚Chinese Alphabet‘ Spicules aus gewebtem Knochen, die durch reichlich vorhandenes fibröses Stroma getrennt waren (Abb. 4). Die faserige Komponente bestand aus zytologisch milden Spindelzellen ohne Atypien von Stromazellen (Abb. 5). Ihre klinische Untersuchung ergab keine Deformität der Gliedmaßen, Skoliose, Beckenschiefe, Gesichtsasymmetrie oder Hautpigmentierung. Ihre Menstruationsgeschichte enthüllte Menarche im Alter von 14 Jahr. Ihre Schilddrüsenfunktionen waren normal. Die Parathormonspiegel im Serum (40 pg/ml) und die Calciumspiegel im Serum (8,8 mg/dl) lagen ebenfalls im Normalbereich. Die Cortisolspiegel im Serum und im Urin (12 µg / dl bzw. 45 µg / 24 h) waren normal. Die Serumphosphatspiegel (1,2 mg / dl) wurden gesenkt. Wachstumshormon (GH; 10 ng / ml) und Prolaktinspiegel (18 ng / ml) waren normal. Alkali-Phosphat (189 U / l), Urinspiegel von N-Telopeptid von Kollagen (43 BCE / nM Kreatinin), Pyridinium-Querverbindungen (123 nmol / mmol Kreatinin) und Desoxypyridinolin-Querverbindungen (34 nmol / mmol Kreatinin) waren alle erhöht. Basierend auf radiologischen und histologischen Befunden war die endgültige Diagnose FD der Rippe. Chirurgie wurde für heilende Absicht empfohlen. Die Resektion der betroffenen Rippe wurde mit 1 cm klaren Rändern durchgeführt. Die Histopathologie der Läsion ergab keine malignen Veränderungen. Es gab kein Wiederauftreten der Krankheit nach 6 Monaten Follow-up.

DISKUSSION

FD zeichnet sich durch den fortschreitenden Ersatz normaler Knochenelemente durch fibröses Gewebe und unreifen gewebten Knochen aus. Sowohl monostotische als auch polyostotische FD sind nicht-neoplastische Prozesse, die mit postzygotisch aktivierenden Mutationen von signaltransduzierenden G-Proteinen assoziiert sind, die von GNAS1 auf Chromosom 20 kodiert werden, was zu einer Hochregulation von cyclischem Adenosinmonophosphat (cAMP) führt . Osteoblasten, die diese Mutation tragen, zeigen eine erhöhte Proliferation und eine unangemessene Differenzierung, was zu einer fibrotischen Knochenmatrix führt . In seiner polyostotischen Form kann FD mit MAS (polyostotische FD, Café-au-Lait-Flecken und endokrine Dysfunktion) und Mazabraud-Syndrom (polyostotische FD und Weichteilmyxome) assoziiert sein . Monostotische FD ist im Allgemeinen asymptomatisch und verursacht normalerweise keine signifikante Deformität. Monostotische Läsionen nehmen im Laufe der Zeit nicht zu und die Krankheit wird in der Pubertät inaktiv . Die häufigsten betroffenen Stellen sind die Rippen (28%), der proximale Femur (23%) und die kraniofazialen Knochen (20%).

Die bildgebenden Merkmale der FD hängen von der zugrunde liegenden Histopathologie einer bestimmten Läsion ab. In den einfachen Röntgenaufnahmen und CT werden die Läsionen klassisch durch ihr geschliffenes Glas beschrieben, das durch einen variablen Mineralisierungsgrad mit einer schwachen homogenen Zunahme der Dichte gekennzeichnet ist. Röntgenaufnahmen zeigen eine einseitige fusiforme Vergrößerung der Medulla, Deformität mit kortikaler Verdickung und erhöhte Trabekulation. Durch die Mischung aus gewebten Knochen- und Faserkomponenten, die den Markraum ersetzen, entsteht ein charakteristisches Erscheinungsbild aus gemahlenem Glas. Strahlendurchlässigere Läsionen bestehen überwiegend aus faserigen Elementen, während radioopak Läsionen einen größeren Anteil an gewebtem Knochen enthalten . Bei CT-Scans wird häufig eine amorphe oder unregelmäßige Verkalkung in der Läsion beobachtet. Die Knochenszintigraphie ist empfindlich bei der Identifizierung des Ausmaßes der skelettalen FD, insbesondere in einer polyostotischen Form . Die Differentialdiagnose kann ein verknöchertes Fibrom, Osteom, Knochenzyste, Riesenzelltumor oder eine Malignität knöchernen Ursprungs umfassen . Es wurde berichtet, dass bei 0,5% der Patienten eine maligne Degeneration bei monostotischer FD auftrat .

Histopathologisch erscheint die Läsion gut umschrieben und scharf durch den Wirtslamellenknochen abgegrenzt. Es besteht aus gleichmäßig zellulärem fibrösem Gewebe, das eine Proliferation von milden und gleichmäßig Spindelzellen mit spärlicher mitotischer Aktivität enthält. Über die Fasermatrix verstreut sind Lamellen oder abgerundete Nester aus gewebtem Knochen ohne signifikante osteoblastische Umrandung. Es gibt eine gewisse morphologische Variabilität in den gewebten Knochenspikeln. Das klassische, am häufigsten gesehene Muster ist das von krummlinigen, ‚chinesisches Alphabet‘ Spicules aus gewebtem Knochen, getrennt durch reichlich faseriges Stroma. Seltener kann der gewebte Knochen entweder in sklerotischen, miteinander verbundenen Lamellen, zementoiden Körpern oder in geordneten und parallelen Spicules abgelagert werden .

Endokrine Dysfunktion kann sich auf unterschiedliche Weise auf die Krankheit auswirken und hängt von der endokrinen Erkrankung und dem Grad ab, in dem die endokrine Dysfunktion kontrolliert wird. Frühreife Pubertät kann zusammen mit Verbeugung zu extrem geringer Statur führen. Wenn jedoch ein GH-Überschuss mit einer vorzeitigen Pubertät einhergeht, kann die Statur normal sein oder sogar die vorhergesagte Größe überschreiten . Nierenphosphatverschwendung und Hypophosphatämie aufgrund einer Überproduktion des Phosphat- und Vitamin-D-regulierenden Hormons FGF-23 wurden mit früheren und häufigeren Frakturen in Verbindung gebracht. Es wird durch die direkte Wirkung von Hypophosphatämie auf die Hemmung der Mineralisierung in FD verursacht, was zu läsionaler Osteomalazie führt . Bei FD wird das Krankheitsausmaß am besten durch Knochenscan beurteilt, Die Aktivität kann jedoch auch durch Messung von Serum- und Urinmarkern des Knochenstoffwechsels beurteilt werden. Dazu gehören die Knochenbildungsmarker einschließlich alkalischer Phosphatase, knochenspezifischer alkalischer Phosphatase, Osteocalcin usw., und Serum- und Urinmarker für die Knochenresorption N-Telopeptid von Kollagen, Pyridinium-Querverbindungen und Desoxypyridinolin-Querverbindungen usw. Im Allgemeinen sind alle Marker des Knochenstoffwechsels in FD parallel zur Krankheitsaktivität erhöht, und kein spezifischer Assay ist einem anderen überlegen . Die Schwere des Ergebnisses ist proportional zum Ausmaß der Knochenerkrankung und Assoziation mit anderen Pathologie—MAS. Bei Patienten mit monostotischer Erkrankung ist die Langzeitprognose ausgezeichnet. Die Behandlung von FD ist nicht kodifiziert und im Allgemeinen sollten asymptomatische und stabile Läsionen einfach überwacht werden. Eine Operation ist indiziert zur Bestätigung der Biopsie, zur Korrektur der Deformität und zur Vorbeugung pathologischer und / oder Eradikation symptomatischer Läsionen. Wenn eine Operation nicht möglich ist und in der polyostotischen Form, ist eine Bisphosphonattherapie indiziert. Obwohl FD eine Erkrankung des Osteoblasten ist, werden Bisphosphonate, die Osteoklasten hemmen, aus zwei Gründen befürwortet. Erstens wird angenommen, dass die Läsionsausdehnung durch osteoklastische Resorption benachbarter normaler Knochen vermittelt wird und dass Bisphosphonate dies hemmen und somit die Läsionsausdehnung stoppen. Zweitens ist FD eine Knochenerkrankung mit hohem Umsatz, manchmal mit dramatischen Erhöhungen der Marker für den Knochenumsatz und gelegentlich Anzeichen einer erhöhten Anzahl von Osteoklasten in FD-Läsionen.

Wir schließen daraus, dass FD der Rippe als Masse in der Lunge vorhanden sein kann. Die Kenntnis der verschiedenen Erscheinungsformen, Komplikationen und Assoziationen von FD ist wichtig, um eine genaue Diagnose und ein angemessenes Management zu gewährleisten. Wir glauben, dass die Exzision der betroffenen Rippe sowohl zur Heilung als auch zur Diagnose angezeigt sein sollte und um Malignität auszuschließen.

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