K-T-Unterstützungsgruppe

Klippel-Trenaunay-Syndrom

Das Klippel-Trenaunay (K-T) -Syndrom ist gekennzeichnet durch eine lokalisierte oder diffuse Kapillarfehlbildung, die einer venösen und / oder lymphatischen Fehlbildung mit assoziiertem Weichgewebe und Knochenüberwucherung (Hypertrophie) überlagert. Die kapillare Fehlbildung ist in der Regel erheblich, Krampfadern sind oft sehr zahlreich, und Knochen- und Weichteilhypertrophie ist variabel. Das betroffene Glied ist entweder größer oder kleiner als das nicht betroffene Glied. Hypertrophie tritt am häufigsten in den unteren Gliedmaßen auf, kann jedoch die Arme, das Gesicht, den Kopf oder die inneren Organe betreffen. Darüber hinaus existiert manchmal eine Vielzahl anderer Skelett- und Hautanomalien.K-T ist oft auf ein Glied beschränkt, kann aber in mehreren Gliedmaßen und / oder im Kopf- oder Rumpfbereich auftreten. Innere Organe können beteiligt sein. Jeder Fall von K-T ist einzigartig und kann die oben genannten Eigenschaften in unterschiedlichem Maße aufweisen.

Komplikationen können Blutungen, Cellulitis, Venenthrombose, Lungenembolie, lymphatische „Bläschen“, Hautabbau und Ulzerationen, Wirbelkörperskoliose, Gangstörungen, Gelenkschäden und chronische Schmerzen sein. Schwierigkeiten, richtig sitzende Kleidung und / oder Schuhe zu finden, sind häufig. Assoziierte Anomalien wie Makrodaktylie, Lymphödem oder Beteiligung der Bauch- und Beckenorgane können ebenfalls auftreten.

Ätiologie

Anfang 2015 veröffentlichte Studien deuten darauf hin, dass eine somatische Mutation des PIK3CA-Gens an einer Gruppe eng verwandter Überwucherungszustände (K-T, NELKEN, M-CM, FAVA) beteiligt ist. Diese werden als PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) bezeichnet.

Behandlung

Es gibt keine bekannte Heilung für das K-T-Syndrom.

Eine konservative Behandlung der Symptome in einer multidisziplinären Klinik wird empfohlen. Kompressionskleidung und Pumpen helfen bei der Bewältigung der Auswirkungen von Lymphödemen und können dazu beitragen, die Extremität vor Traumata zu schützen. Jüngste Arzneimittelstudien mit Sirolimus haben sich in einigen Fällen als hilfreich erwiesen. Die Lasertherapie kann Portweinflecken reduzieren oder beseitigen und helfen, Lymphblasen zu kontrollieren. Chirurgische Eingriffe können erforderlich sein, um überschüssiges Gewebe zu entfernen, ektatische Venen zu entfernen oder ungleichmäßiges Wachstum der Gliedmaßen (Epiphysenstillstand) zu korrigieren.Computer-Axial-Tomographie (CAT) und Magnetresonanztomographie (MRT) -Scans und Farb-Doppler-Studien sind nützlich bei der Bestimmung des Umfangs des Syndroms und wie man es am besten zu verwalten. Interventionelle Radiologen können in einigen Fällen eine minimalinvasive bildgesteuerte Behandlung von vaskulären und lymphatischen Missbildungen durchführen, aber diese Art der Therapie wird am besten von interventionellen Radiologen mit umfangreicher Erfahrung und Ausbildung auf dem Gebiet der vaskulären Anomalien in einer multidisziplinären Klinik durchgeführt.

Terminologie

Die medizinische Gemeinschaft hat manchmal die Bedingungen verwechselt Klippel-Trenaunay und Parkes-Weber-Syndromunter Verwendung des Begriffs Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom. Seit dem späten 20.Jahrhundert ist bekannt, dass Klippel-Trenaunay- und Parkes-Weber-Syndrome völlig unterschiedliche Zustände sind.

• Parkes Weber beinhaltet kapillare Fehlbildungen, die venöse und lymphatische Fehlbildungen überlagern, aber auch arterielle Fehlbildungen mit schnellem Fluss und Shunt. Parkes Weber wird durch Keimbahnmutationen im RASA1-Gen verursacht.
• Bei K-T handelt es sich um kapillare Fehlbildungen, die langsam fließenden venösen und lymphatischen Fehlbildungen überlagern. K-T ist mit somatischen Mutationen im PIK3CA-Gen assoziiert.

K-T wird auch mit einem Akronym bezeichnet, das die betroffenen Körpersysteme beschreibt – Kapillar-, Lymph- und Venenfehlbildungen (CLVM).

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom war viele Jahre lang eine generische Diagnose für ein breites Spektrum kombinierter Gefäßfehlbildungen. Die ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) hat die Klärung und Klassifizierung dieser Zustände vorangetrieben. Selbst bei den Klassifikationen gibt es häufig erhebliche Überschneidungen bei der Darstellung von PIK3CA-bezogenen Überwucherungssyndromen (PROS) und bei anderen Erkrankungen mit ähnlichem Phänotyp, was zu einer ungenauen Diagnose führt. Es gibt keinen spezifischen Test für K-T.

Seite zuletzt aktualisiert am 29. April 2016