Mukoviszidose-Medikamente: Was Sie wissen müssen

Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die die Atmungsfähigkeit der Patienten beeinträchtigt und durch anhaltende Lungeninfektionen gekennzeichnet ist. Während es keine Heilung für CF gibt, gibt es eine Reihe von Behandlungen, Therapeutika und Ergänzungen, um Patienten zu helfen, die Symptome der Krankheit zu bewältigen und ihre Lebensqualität zu verbessern.

CF wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis transmembrane conductance Regulator) verursacht, das für ein Protein kodiert, das transportiert Salze über Zellmembranen. Das CFTR-Protein ist wie ein Kanal oder Tunnel durch die Zellmembran geformt. Mutationen in der CFTR führen dazu, dass das Protein falsch hergestellt wird, so dass der Kanal entweder geschlossen ist oder überhaupt nicht hergestellt wird. Ohne normalen Salztransport bildet sich in den Organen ein dicker, klebriger Schleim, der deren Funktion beeinträchtigt. Dies ist besonders problematisch in der Lunge, wo das Vorhandensein von Schleim das Atmen der Patienten erschweren und sie anfälliger für Infektionen machen kann.

CFTR-Modulatoren

Es gibt verschiedene Arten von Medikamenten, die darauf abzielen, die Funktion des CFTR-Proteins zu verbessern. Je nachdem, welche Mutation Patienten haben, werden diese Behandlungen wirksam sein oder nicht.

• CFTR-Potentiatoren sind Medikamente, die dem CFTR-Protein helfen, Salze durch Zellmembranen zu transportieren. Diese Art von Medikamenten bindet an den CFTR-Kanal und hält ihn offen, um den Salztransport zu erhöhen. Kalydeco (ivacaftor) ist ein CFTR-Potentiator.
• CFTR-Korrektoren sind Medikamente, die an das CFTR-Protein binden und ihm helfen, sich in die richtige Form zu falten, so dass sich mehr des gefalteten Proteins zur Zellmembran bewegt. Lumacaftor und Tezacaftor sind Beispiele für diese Art von Medikamenten. Diese Behandlungen reichen jedoch in der Regel nicht aus, um die CFTR-Funktion wiederherzustellen, weshalb sie häufig in Kombination mit einem Potentiator wie Kalydeco verwendet werden. Orkambi ist eine Formulierung von Lumacaftor und Ivacaftor, und Symdeko ist eine Formulierung von Tezacaftor und Ivacaftor.
• CFTR-Verstärker sind Behandlungen, die die Menge an CFTR-Protein erhöhen, die Zellen herstellen, so dass Verstärker und Potentiatoren effektiver sind. Diese Art von Medikamenten ist noch experimentell.
• Modulatoren der nächsten Generation sind Medikamente, die auf andere Probleme wie die Herstellung von CFTR und die Faltung in Zellen abzielen. Viele experimentelle Behandlungen sollen in Kombination mit bestehenden Therapien eingesetzt werden. VX-455 und VX-659 sind Beispiele für diese Art der Kombinationstherapie.

Bronchodilatatoren

Viele CF-Patienten haben aufgrund der Schleimbildung in der Lunge Atembeschwerden. Bronchodilatatoren wie Albuterol werden oft für den täglichen Gebrauch verschrieben. Bronchodilatatoren führen dazu, dass sich die Atemwege breiter öffnen und das Atmen erleichtert wird. Es gibt auch so genannte Rescue Bronchodilatatoren wie Levalbuterol, die schnell arbeiten sollen, um Patienten zu helfen, die entweder aufgehört haben zu atmen oder deren Atmung in Not ist.

Verdauungsenzyme

Die Schleimbildung in Organen, die durch CF verursacht wird, kann Kanäle oder Schläuche blockieren, die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse in den Magen transportieren, um Nahrung zu verdauen. Etwa 87 Prozent der Menschen mit CF müssen Enzyme als Ergänzung einnehmen, um sicherzustellen, dass sie ihre Nahrung verdauen können. Diese Enzympräparate helfen Patienten, Kohlenhydrate, Proteine und Fette zu verdauen, ein gesundes Gewicht zu gewinnen und aufrechtzuerhalten und essentielle Nährstoffe wie Vitamine und Mineralstoffe aufzunehmen. Enzyme für Patienten mit Mukoviszidose umfassen Pankrealipase und Pankreatin.

Mukolytika

Mukolytika sind eine Art von Medikamenten, die entwickelt wurden, um den Schleim in der Lunge zu verdünnen, so dass Patienten husten und ihn leichter ausstoßen können. Diese Behandlungen werden im Allgemeinen durch Inhalation mit einem Vernebler durchgeführt. Der Schleim, der sich in der Lunge von CF-Patienten ansammelt, enthält DNA-Fragmente und ein Protein namens Aktin. Die wirksamsten mukolytischen Behandlungen sollen die DNA abbauen, die den Schleim verdünnt. Pulmozym (Dornase alfa) ist ein Beispiel.

Viele Patienten profitieren auch von hypertonischer Kochsalzlösung, die helfen kann, den Schleim in der Lunge zu lösen.

Antibiotika

Lungeninfektionen sind sehr häufig bei CF und Antibiotika werden verwendet, um Infektionen zu bekämpfen oder zu kontrollieren – bakterien verursachen. Es gibt orale Antibiotika (Flüssigkeiten, Tabletten oder Kapseln zum Verschlucken), intravenöse (IV) Antibiotika (flüssige Arzneimittel, die über einen Katheter direkt in den Blutkreislauf verabreicht werden) und inhalative Antibiotika (ein Aerosol oder Nebel, der direkt in die Atemwege eingeatmet wird). Die Wahl des Antibiotikums, die Dosierung und die Dauer der Behandlung hängen vom Patienten und der Infektion ab.

Vitamine

Menschen mit CF haben Probleme, Fette zu verdauen, was bedeutet, dass sie Schwierigkeiten haben, fettlösliche Vitamine aus ihrer Ernährung aufzunehmen. Dazu gehören Vitamin A, D, E und K. Vitaminpräparate können Patienten helfen, die Nährstoffe zu erhalten, die sie benötigen, um zu wachsen, zu funktionieren und Infektionen zu bekämpfen.

***

Cystic Fibrosis News Today ist ausschließlich eine Nachrichten- und Informationswebsite über die Krankheit. Es bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Suchen Sie immer den Rat Ihres Arztes oder eines anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleisters ein, wenn Sie Fragen zu einer Erkrankung haben. Ignorieren Sie niemals professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie nicht, ihn zu suchen, weil Sie etwas auf dieser Website gelesen haben.