Myeloma Awareness Month

Während eine Person bestimmte Anzeichen und Symptome einer Myleofibrose (MF) haben kann, sind Labortests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Es gibt keinen einzigen Test, der eine Person mit MF diagnostizieren kann; Die Diagnose basiert auf Befunden einer Knochenmarkbiopsie, Blutzellenzahlen und Chemie, und körperliche Untersuchung.Bei Menschen, die keine Symptome haben, kann MF vermutet werden, wenn eine routinemäßige medizinische Untersuchung eine vergrößerte Milz und abnormale Bluttestergebnisse zeigt. Ein Arzt wird jedoch zuerst andere Bedingungen in Betracht ziehen, um festzustellen, ob „reaktive Myelofibrose“ die Störung des Patienten verursacht. Reaktive Myelofibrose führt auch zu Narben im Knochenmark, aber im Gegensatz zu MF beginnt sie nicht im Knochenmark. Stattdessen ist reaktive Myelofibrose eine Reaktion auf ein anderes Problem im Körper wie:

• Infektion
• Autoimmunerkrankung
• Andere chronisch entzündliche Erkrankungen
• Haarzellenleukämie oder andere lymphatische Neoplasmen

Anamnese und körperliche Untersuchung

Die Beurteilung einer Person mit Verdacht auf MF sollte mit einer detaillierten Anamnese und einer körperlichen Untersuchung beginnen.Die Anamnese sollte Informationen über den Patienten enthalten

• Kardiovaskuläre Risikofaktoren
• Frühere Krankheiten
• Verletzungen
• Behandlungen
• Medikamente
• Vorgeschichte von Thrombosen (Bildung oder Vorhandensein eines Blutgerinnsels in einem Blutgefäß) oder hämorrhagischen Ereignissen (Blutverlust aus beschädigten Blutgefäßen)
• Vorgeschichte von Blutsverwandten — einige Krankheiten verlaufen in Familien
• Aktuelle Symptome

Nach der Anamnese führt der Arzt eine körperliche Untersuchung durch. Während der körperlichen Untersuchung kann der Arzt:

• Hören Sie auf das Herz und die Lunge des Patienten
• Untersuchen Sie den Körper des Patienten auf Anzeichen einer Krankheit
• Überprüfen Sie verschiedene Organe des Körpers

Bluttests

Komplettes Blutbild (CBC)

Dieser Test wird verwendet, um die Anzahl zu messen rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen in einer Blutprobe. Es misst auch die Menge des eisenreichen Proteins, das Sauerstoff in roten Blutkörperchen (Hämoglobin) transportiert, und den Prozentsatz des Vollbluts, das aus roten Blutkörperchen besteht (Hämatokrit). Menschen mit MF haben oft ungewöhnlich niedrige rote Blutkörperchen. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen ist normalerweise höher als normal („Leukozytose“ genannt), aber bei einigen Patienten kann die Anzahl der weißen Blutkörperchen niedriger als normal sein („Leukopenie“ genannt). Die Thrombozytenzahl kann höher oder niedriger als normal sein.

Peripherer Blutausstrich

Ein Verfahren, bei dem eine Blutprobe unter einem Mikroskop betrachtet wird. Ein Pathologe untersucht die Größe, Form und das Aussehen der Blutzellen in der Probe und prüft auch, ob Blastenzellen (unreife Blutzellen) vorhanden sind. Blastenzellen werden normalerweise im Knochenmark gefunden und sind in der Regel nicht im peripheren Blut von gesunden Personen gefunden. Menschen mit MF haben oft abnormale tropfenförmige rote Blutkörperchen und unreife Blasten im Blut.

Umfassendes Stoffwechselpanel

Dieser Test misst den Gehalt bestimmter Substanzen, die von Organen und Geweben im Körper in das Blut freigesetzt werden, einschließlich Elektrolyten (wie Natrium, Kalium und Chlorid), Fetten, Proteinen, Glukose (Zucker) und Enzymen. Dies liefert wichtige Informationen darüber, wie gut die Nieren, die Leber und andere Organe einer Person funktionieren. Personen mit MF haben häufig erhöhte Serumspiegel von Harnsäure, Milchsäuredehydrogenase (LDH), alkalischer Phosphatase und Bilirubin. Der Arzt kann auch den Serumerythropoietinspiegel, das Serumferritin, das Eisen und die gesamte Eisenbindungskapazität überprüfen.

Knochenmarktests

Ihr Arzt testet Ihr Knochenmark, um eine Diagnose zu bestätigen. Knochenmarktests umfassen zwei Schritte, die normalerweise gleichzeitig in einer Arztpraxis oder einem Krankenhaus durchgeführt werden:

• Eine Knochenmarkaspiration, um eine flüssige Markprobe zu entfernen
• Eine Knochenmarkbiopsie, um eine kleine Menge mit Mark gefüllten Knochens zu entfernen

Ein Pathologe untersucht die Proben unter dem Mikroskop und untersucht die Chromosomen in den Zellen. Dies ist notwendig, um MF von anderen MPNs zu unterscheiden. Patienten mit MF haben eine erhöhte Anzahl von Megakaryozyten, die auch in Größe und Form ungewöhnlich sind, und es kommt zu einer Vernarbung des Knochenmarks (Fibrose).

Molekulare Tests

Molekulargenetische Tests sind sehr empfindliche Tests, die nach bestimmten Genmutationen suchen. Die diagnostischen Kriterien der Weltgesundheitsorganisation 2016 umfassen jetzt molekulare Tests auf JAK2-, CALR- und MPL-Mutationen bei Personen, bei denen der Verdacht auf MF besteht. Wenn der Patient keine dieser Mutationen hat, kann der Arzt auf andere Mutationen testen.

Bildgebende Tests

Ultraschalluntersuchungen können verwendet werden, um die Größe der Milz zu bestimmen. Magnetresonanztomographie (MRT) -Tests können verwendet werden, um Veränderungen im Knochenmark zu identifizieren, die auf MF hinweisen.

HLA-Typisierung

Die HLA-Typisierung sollte bei Patienten durchgeführt werden, die Kandidaten für eine allogene Stammzelltransplantation sind. HLAs spielen eine wichtige Rolle bei der Immunantwort des Körpers auf Fremdstoffe, indem sie dem Körper helfen, seine eigenen Zellen von fremden Zellen zu unterscheiden. HLA-Matching wird vor einer Spender-Stammzelltransplantation durchgeführt, um herauszufinden, ob Gewebe zwischen dem Spender und der Person, die das Transplantat erhält, übereinstimmen.

Kriterien für die Diagnose der primären Myelofibrose

Gemäß den Kriterien der Weltgesundheitsorganisation von 2016 für die Diagnose der primären MF erfordert eine Diagnose der primären MF die Erfüllung aller drei Hauptkriterien und mindestens eines Nebenkriteriums.

Hauptkriterien

1. Proliferation abnormaler Megakaryozyten begleitet von Fibrose im Knochenmark
2. Ausschluss anderer Krankheiten, die nach Kriterien der Weltgesundheitsorganisation definiert sind, wie essentielle Thrombozythämie, Polyzythämie vera, BCR-ABL1+ chronische myeloische Leukämie, myelodysplastische Syndrome oder andere myeloische Neoplasmen
3. Vorhandensein einer JAK2-, CALR- oder MPL-Mutation oder eines anderen klonalen Markers (Genmutation) wie Gene ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1 oder das Fehlen einer reaktiven Myelofibrose

Nebenkriterien

Vorhandensein von mindestens einem in zwei aufeinanderfolgenden Tests bestätigt

• Anämie, die nicht durch eine andere Erkrankung verursacht wurde, oder
• Anzahl der weißen Blutkörperchen größer oder gleich 11 × 109/L
• Tastbare vergrößerte Milz oder
• Laktatdehydrogenase (LDH) -Spiegel über den oberen Normalgrenzen oder
• Vorhandensein von unreifen Blutzellen im peripheren Blut (als „Leukoerythroblastose“ bezeichnet)