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Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD1)

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (auch bekannt als GSD1, von Gierkes-Krankheit oder Glucose-6-Phosphatase-Mangel) betrifft weltweit etwa 25% der GSD-Bevölkerung. Es gibt zwei verschiedene Arten von GSD1: GSD1a und GSD1b. GSD1a wird durch einen Mangel des Enzyms Glucose-6-Phosphatase (G6Pase) in der Leber verursacht. GSD1b wird durch einen Mangel an Glucose-6-Phosphat-Translocase oder Transporter (G6PT) Enzym verursacht, das beim Transport von G-6-Pase-Enzym von einem Punkt zum anderen hilft. Diese beiden Enzyme arbeiten zusammen, um dem Körper zu helfen, Glykogen in Glukose abzubauen.

Was bedeutet das? Glukose ist die Hauptenergiequelle für den Körper. Nahrung liefert die Glukose, die unser Körper braucht, um richtig zu funktionieren. Wenn wir eine Mahlzeit zu uns nehmen, verwendet unser Körper die Glukose aus der Nahrung, um unsere Zellen zu versorgen. Überschüssige Glukose aus jeder Mahlzeit wird an die Leber gesendet, in Glykogen umgewandelt und für die zukünftige Verwendung gespeichert. Wenn wir uns immer weiter von einer Mahlzeit entfernen, verwandeln bestimmte Proteine, sogenannte Enzyme, dieses Glykogen wieder in Glukose und senden es zur Energiegewinnung in den Körper. In GSD1 kann der Körper Glykogen nicht abbauen oder Glukose aus der Leber freisetzen.

Da Menschen mit GSD1 nicht in der Lage sind, gespeichertes Glykogen als Energiequelle zu nutzen, können sie zwischen den Mahlzeiten keinen normalen Blutzuckerspiegel aufrechterhalten. Sie werden innerhalb weniger Stunden nach dem Essen stark hypoglykämisch. Ähnlich wie bei einem Auto, dem der Treibstoff ausgeht, schaltet sich der Körper ab, sobald die Energie aus der Nahrung verbraucht ist. Menschen mit GSD1 benötigen eine konstante, externe Glukosequelle, um zu überleben.