Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die normalerweise im Kindesalter diagnostiziert wird. Es betrifft etwa einen von 3.000 Menschen. Es gilt als eine der häufigsten genetischen Störungen.

NF1 kann eine Vielzahl von Symptomen und Komplikationen verursachen. Zu den schwerwiegendsten gehört eine Prädisposition für die Entwicklung bestimmter Arten von Tumoren, einschließlich der folgenden:

• Neurofibrome der Haut (dermale Neurofibrome)
• plexiforme Neurofibrome (die häufig die Wirbelsäule betreffen)
• maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST)
• Gliome
• gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
• Phäochromozytom
• Rhabdomyosarkom
• brustkrebs
• juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML)

Ursachen der Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

NF1 wird durch eine genetische Mutation auf Chromosom 17 verursacht. Diese Mutation kann vererbt werden oder bei Menschen ohne Familienanamnese auftreten. Etwa die Hälfte aller Menschen mit NF1 hat die Erkrankung von einem Elternteil geerbt. Es besteht eine bis zu 50-prozentige Chance, dass jemand mit NF1 die Mutation an ein Kind weitergibt.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Diagnose

Eine Diagnose von NF1 basiert darauf, ob jemand Anzeichen der Krankheit zeigt. Der erste Schritt bei der Diagnose von NF1 ist oft eine körperliche Untersuchung, um diese Anzeichen zu überprüfen. Der Arzt wird auch die persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüfen.

Eine Person muss mindestens zwei dieser Anzeichen haben, um mit NF1 diagnostiziert zu werden:

• sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken (flache hellbraune Flecken auf der Haut)
• zwei oder mehr dermale Neurofibrome (kleine Klumpen oder Beulen, die auf oder unter der Haut wachsen) oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom (ein sehr großes Neurofibrom)
• Knochenanomalien
• eine Familienanamnese von NF1
• Lisch-Knötchen (harmlose Punkte im farbigen Teil des Auges)
• Sommersprossen in der Achsel- oder Leistengegend
• ein Gliom des Sehnervs (ein Tumor, der in den Zellen wächst, die den Sehnerv umgeben)

Um eine Diagnose zu stellen, kann eine Augenuntersuchung erforderlich sein, um nach Lisch zu suchen Knötchen. Imaging-Tests können erforderlich sein, um nach Tumoren oder Knochenproblemen zu suchen.

In einigen Fällen kann ein Gentest helfen, die Diagnose zu stellen.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Behandlung

Die Behandlungen für NF1 variieren von Person zu Person. Für die meisten Menschen beinhaltet der Pflegeplan die Überwachung von Tumoren bei gleichzeitiger Behandlung von Schmerzen, neurologischen Problemen und anderen Symptomen. Bei Memorial Sloan Kettering ist es unser Ziel, jedem Kind und Erwachsenen, der zur NF1-Behandlung zu uns kommt, eine mitfühlende, persönliche Betreuung durch ein multidisziplinäres Expertenteam zu bieten. Wir verfolgen einen familienzentrierten Pflegeansatz, damit Sie sich gestärkt und zuversichtlich fühlen, die bestmöglichen Entscheidungen zu treffen. Ihr Team besteht aus Ärzten, Krankenschwestern und anderen Fachleuten, die sich der Betreuung von Erwachsenen und Kindern mit NF1 und den mit der Krankheit verbundenen Tumoren widmen.

MSK-Ärzte sind führende Experten in der Behandlung von NF1-assoziierten Tumoren. Wir verwenden die fortschrittlichste verfügbare Bildgebungstechnologie, um sie aggressiv zu screenen. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, erstellen wir einen personalisierten Behandlungsplan, der auf den genauen Details des Tumors basiert.

Unsere Neurochirurgen verfügen über besondere Expertise bei der Entfernung komplizierter Tumore an schwer zugänglichen oder empfindlichen Körperstellen. Oft können wir Tumore entfernen, die anderswo als inoperabel angesehen werden. Wir verwenden die neueste Technologie, einschließlich Roboterchirurgie, sowie minimalinvasive Ansätze, wann immer dies möglich ist. Diese Spezialisierung hat oft dramatische Auswirkungen auf die Lebensqualität unserer Patienten.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Forschung

MSK beteiligt sich am Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium (NFCTC). Diese Gruppe gibt Menschen mit Neurofibromatose Zugang zu einer Vielzahl von laufenden Forschungsstudien, die sich auf die Prävention oder Behandlung von Komplikationen im Zusammenhang mit der Störung konzentrieren. Wir arbeiten eng mit der Children’s Tumor Foundation (CTF) zusammen, um Forschung zu betreiben und Menschen mit unterstützenden Dienstleistungen zu verbinden.Die Neurofibromatose-Klinik arbeitet auch eng mit mehreren Labors am Memorial Sloan Kettering zusammen, die NF1-bezogene Forschung durchführen. Zum Beispiel entwickelt Luis Parada, Direktor des MSK-Hirntumorzentrums, Medikamente zur Behandlung von Tumoren, die mit Neurofibromatose assoziiert sind, einschließlich Gliomen, Neurofibromen und bösartigen Tumoren der peripheren Nervenscheide. Ping Chi vom Human Oncology and Pathogenesis Program untersucht die genetischen und epigenetischen Veränderungen, die zur Bildung dieser Tumoren führen. Die Umsetzung ihrer Entdeckungen in die Patientenversorgung ist eines der Hauptziele der Neurofibromatose-Klinik.