Neurohypophysen-Diabetes insipidus
Die familiäre Form des Neurohypophysen-Diabetes insipidus wird durch Mutationen im AVP-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Hormons namens Vasopressin oder antidiuretisches Hormon (ADH). Dieses Hormon, das im Gehirn produziert und gespeichert wird, hilft, den Wasserhaushalt des Körpers zu kontrollieren.
Die Nieren filtern das Blut, um Abfall und überschüssige Flüssigkeit zu entfernen, die in der Blase als Urin gespeichert werden. ADH steuert das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung. Normalerweise, wenn die Flüssigkeitsaufnahme einer Person niedrig ist oder wenn viel Flüssigkeit verloren geht (zum Beispiel durch Schwitzen), setzt das Gehirn mehr ADH in den Blutkreislauf frei. Ein hoher Spiegel dieses Hormons veranlasst die Nieren, mehr Wasser aufzunehmen und weniger Urin zu bilden. Wenn die Flüssigkeitsaufnahme ausreichend ist, setzt das Gehirn weniger ADH frei. Niedrigere Spiegel dieses Hormons führen dazu, dass die Nieren weniger Wasser resorbieren und mehr Urin bilden.Mutationen im AVP-Gen führen zu einer fortschreitenden Schädigung der Gehirnzellen, in denen ADH produziert wird. Diese Zellen sterben schließlich ab und verursachen einen Mangel an ADH. Ohne dieses Hormon nehmen die Nieren Wasser nicht so auf, wie sie sollten, und der Körper produziert übermäßige Mengen an Urin. Diese Probleme mit dem Wasserhaushalt sind charakteristisch für Neurohypophysen-Diabetes insipidus.Die erworbene Form des Neurohypophysen-Diabetes insipidus tritt auf, wenn die Bereiche des Gehirns, die ADH produzieren oder speichern, durch Kopfverletzungen, Hirntumoren, Gehirnoperationen, bestimmte Krankheiten und Infektionen oder Blutungen im Gehirn geschädigt werden. Ein Verlust von ADH stört den Wasserhaushalt des Körpers, was zu einer übermäßigen Urinproduktion und den anderen Merkmalen der Störung führt.
In 30 bis 50 Prozent aller Fälle von Neurohypophysen-Diabetes insipidus ist die Ursache der Erkrankung unbekannt. Studien deuten darauf hin, dass einige dieser Fälle eine Autoimmunbasis haben können. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das Immunsystem Fehlfunktionen aufweist und körpereigene Gewebe und Organe angreift. Aus unbekannten Gründen scheint das Immunsystem bei manchen Menschen mit Neurohypophysen-Diabetes insipidus die Gehirnzellen zu schädigen, die normalerweise ADH produzieren.