Autosomaal aneuploïdie syndromen in de mens
Aneuploïdie – verandering in het aantal chromosomen wordt door minder dan een complete set, meestal ± 1 chromosoom Trisomie – drie kopieën van een bepaald chromosoom Monosomie – een kopie van een bepaald chromosoom; geen autosomaal monosomie levensvatbaar is in de mens Klinisch belangrijke (levensvatbare) …