autisme-autisme waarheden-begrip van autisme-behandeling – onderwijs-gezinsondersteuning

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
U. S. Department of Health and Human Services

• Wat is een chromosoom?
• Wat doen chromosomen?
• hebben alle levende wezens dezelfde soorten chromosomen?
• Wat zijn centromeres?
• Wat zijn telomeren?
• hoeveel chromosomen hebben mensen?
• Hoe worden chromosomen overgeërfd?
• hebben mannen andere chromosomen dan vrouwen?
• Hoe werden chromosomen ontdekt?

Wat is een chromosoom?

chromosomen zijn draadachtige structuren die zich in de kern van dierlijke en plantaardige cellen bevinden. Elk chromosoom wordt gemaakt van proteã ne en één enkel molecuul van deoxyribonucleic zuur (DNA). Doorgegeven van ouders naar nakomelingen, DNA bevat de specifieke instructies die elk type levend wezen uniek te maken.

De term chromosoom komt van de Griekse woorden voor kleur (chroma) en lichaam (soma). De wetenschappers gaven deze naam aan chromosomen omdat zij celstructuren, of lichamen zijn, die sterk door sommige kleurrijke kleurstoffen worden bevlekt die in onderzoek worden gebruikt.

begin van pagina

wat doen chromosomen?

de unieke structuur van chromosomen houdt DNA strak om spoolachtige eiwitten, histonen genaamd. Zonder een dergelijke verpakking zouden DNA-moleculen te lang zijn om in cellen te passen. Bijvoorbeeld, als alle DNA-moleculen in een enkele menselijke cel van hun histonen werden afgewikkeld en end-to-end werden geplaatst, zouden ze zich 6 voet uitstrekken.

om een organisme goed te laten groeien en functioneren, moeten cellen zich constant verdelen om nieuwe cellen te produceren ter vervanging van oude, versleten cellen. Tijdens de celdeling is het essentieel dat DNA intact blijft en gelijkmatig verdeeld over cellen. Chromosomen zijn een belangrijk onderdeel van het proces dat ervoor zorgt dat DNA nauwkeurig wordt gekopieerd en gedistribueerd in de overgrote meerderheid van celdelingen. Toch komen fouten in zeldzame gevallen voor.

veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen in nieuwe cellen kunnen tot ernstige problemen leiden. Bijvoorbeeld, in mensen, wordt één type van leukemie en sommige andere kanker veroorzaakt door gebrekkige chromosomen die omhoog van verbonden stukken van gebroken chromosomen worden samengesteld.

Het is ook van cruciaal belang dat voortplantingscellen, zoals eieren en sperma, het juiste aantal chromosomen bevatten en dat die chromosomen de juiste structuur hebben. Als dit niet het geval is, kan het zijn dat de resulterende nakomelingen zich niet goed ontwikkelen. Bijvoorbeeld, mensen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21, in plaats van de twee exemplaren die in andere mensen worden gevonden.

bovenkant van pagina

hebben alle levende wezens dezelfde typen chromosomen?

chromosomen variëren in aantal en vorm tussen levende wezens. De meeste bacteriën hebben één of twee cirkelvormige chromosomen. Mensen, samen met andere dieren en planten, hebben lineaire chromosomen die in paren binnen de kern van de cel worden geschikt.

de enige menselijke cellen die geen paar chromosomen bevatten, zijn voortplantingscellen of gameten, die slechts één kopie van elk chromosoom bevatten. Wanneer twee voortplantingscellen zich verenigen, worden ze een enkele cel die twee exemplaren van elk chromosoom bevat. Deze cel verdeelt dan en zijn opvolgers verdelen talrijke tijden, uiteindelijk veroorzakend een volwassen individu met een volledige reeks in paren gerangschikte chromosomen in vrijwel elk van zijn cellen.

naast de lineaire chromosomen die in de kern worden aangetroffen, dragen de cellen van mensen en andere complexe organismen een veel kleiner type chromosoom, vergelijkbaar met die van bacteriën. Dit cirkelchromosoom wordt gevonden in mitochondria, die structuren buiten de kern worden gevestigd die als machtshuizen van de cel dienen. wetenschappers denken dat mitochondriën in het verleden vrijlevende bacteriën waren met het vermogen om zuurstof om te zetten in energie. Toen deze bacteriën cellen binnenvielen zonder de kracht om zuurstof aan te boren, behielden de cellen ze, en na verloop van tijd evolueerden de bacteriën in moderne mitochondriën.

vergroot de afbeelding

Wat zijn centromeres?

het vernauwde gebied van lineaire chromosomen staat bekend als het centromeer. Hoewel deze vernauwing centromeer wordt genoemd, is het meestal niet precies gelegen in het centrum van het chromosoom en, in sommige gevallen, bevindt zich bijna aan het chromosoom einde. De gebieden aan weerszijden van centromeer worden bedoeld als de armen van het chromosoom.

centromeren helpen om chromosomen goed op één lijn te houden tijdens het complexe proces van celdeling. Aangezien de chromosomen ter voorbereiding op productie van een nieuwe cel worden gekopieerd, dient centromeer als gehechtheid plaats voor de twee helften van elk herhaald chromosoom, als zusterchromatiden wordt bekend.

wat zijn telomeren?

telomeren zijn repetitieve DNA-stukken aan de uiteinden van lineaire chromosomen. Ze beschermen de uiteinden van chromosomen op een manier vergelijkbaar met de manier waarop de uiteinden van schoenveters voorkomen dat ze ontrafelen.

in veel soorten cellen verliezen telomeren een beetje van hun DNA elke keer dat een cel zich verdeelt. Uiteindelijk, wanneer al het telomeer-DNA weg is, kan de cel niet repliceren en sterft.

witte bloedcellen en andere celtypen met het vermogen om te delen hebben zeer vaak een speciaal enzym dat voorkomt dat hun chromosomen hun telomeren verliezen. Omdat zij hun telomeren behouden, leven dergelijke cellen over het algemeen langer dan andere cellen.

telomeren spelen ook een rol bij kanker. De chromosomen van kwaadaardige cellen verliezen meestal hun telomeren niet, wat helpt om de ongecontroleerde groei te voeden die kanker zo verwoestend maakt.

hoeveel chromosomen hebben mensen?

mensen hebben 23 paren chromosomen, in totaal 46 chromosomen.

in feite heeft elke plant-en diersoorten een bepaald aantal chromosomen. Een fruitvlieg, bijvoorbeeld, heeft vier paren chromosomen, terwijl een rijstplant 12 heeft en een hond 39.

Hoe worden chromosomen overgeërfd?

bij de mens en de meeste andere complexe organismen wordt één kopie van elk chromosoom geërfd van de vrouwelijke ouder en de andere van de mannelijke ouder. Dit verklaart waarom kinderen sommige van hun eigenschappen erven van hun moeder en andere van hun vader.

het patroon van overerving is verschillend voor het kleine cirkelvormige chromosoom dat in mitochondriën wordt gevonden. Alleen eicellen – en niet spermacellen-houden hun mitochondriën tijdens de bevruchting. Dus, mitochondriaal DNA wordt altijd geërfd van de vrouwelijke ouder. In mensen, zijn een paar voorwaarden, met inbegrip van sommige vormen van slechthorendheid en diabetes, geassocieerd met DNA gevonden in mitochondria.

hebben mannen andere chromosomen dan vrouwen?

Ja, ze verschillen in een paar chromosomen die bekend staan als de geslachtschromosomen. De wijfjes hebben twee chromosomen van X in hun cellen, terwijl de mannetjes één chromosoom van X en één y hebben.

het erven van te veel of te weinig kopieën van geslachtschromosomen kan tot ernstige problemen leiden. Bijvoorbeeld, zijn de wijfjes die extra exemplaren van het chromosoom van X hebben gewoonlijk groter dan gemiddeld en sommige hebben geestelijke vertraging. De mannetjes met meer dan één chromosoom van X hebben Klinefelter syndroom, dat een voorwaarde door lange gestalte en, vaak, verminderde vruchtbaarheid wordt gekenmerkt. Een ander syndroom veroorzaakt door onbalans in het aantal geslachtschromosomen is het syndroom van Turner. Vrouwen met Turner hebben maar één X-chromosoom. Ze zijn erg kort, ondergaan meestal geen puberteit en sommige kunnen nier-of hartproblemen hebben.

hoe werden chromosomen ontdekt?

wetenschappers die cellen onder de microscoop bekijken, zagen voor het eerst chromosomen in de late jaren 1800, maar op dat moment waren de aard en de functie van deze celstructuren onduidelijk.

onderzoekers kregen een veel beter begrip van chromosomen in de vroege jaren 1900 door Thomas Hunt Morgan ‘ s baanbrekende studies. Morgan maakte de verbinding tussen chromosomen en geërfde trekken door aan te tonen dat het chromosoom van X met geslacht en oogkleur in fruitvliegen verwant is.