Autosomaal aneuploïdie syndromen in de mens
Aneuploïdie – verandering in het aantal chromosomen wordt door minder dan een complete set, meestal ± 1 chromosoom
Trisomie – drie kopieën van een bepaald chromosoom
Monosomie – een kopie van een bepaald chromosoom; geen autosomaal monosomie levensvatbaar is in de mens
Klinisch belangrijke (levensvatbare) syndromen met autosomale trisomie in de mens
Down
- trisomie van chromosoom 21; karyotype 47,XX,+21 (meisje) of 47,XY,+21 (jongen)
- Frequentie 1:600-800 (door effectieve prenatale diagnostiek de frequentie is afgenomen)
- Fenotype:
- constante symptomen – hypotonie bij pasgeborenen, mentale retardatie
- variabele symptomen – upslanting palpebral scheuren, plat gezicht, hals banden, dysplasie van de oren, vlakke achterhoofdsknobbel, één palmar plooi, epicanthus, macroglossia, korte en brede handen, brachydactyly, mannelijke hypogenitalism
- de levensverwachting beperkt is variabel door: aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen van andere organen, immuunsysteem gebreken, ziekte van Alzheimer, leukemie
Patau syndroom
- trisomie van chromosoom 13; karyotype 47,XX,+13 of 47,XY,+13
- Frequentie 1:15 000-20 000
- Fenotype:
- ernstige ontwikkelingsvertraging, aangeboren hartafwijkingen, urogenitale afwijkingen, microcefalie, craniosynostose, CNS misvormingen, microphtalmia (zelden cyclopia), gespleten gehemelte, hazenlip, ongeldige laag geplaatste oren, polydactylie
- levensverwachting: ca. 1 maand
Edwards syndroom
- trisomie van chromosoom 18; karyotype 47,XX,+18 jaar of 47,XY,+18
- Frequentie 1:5 000-10 000
- Fenotype:
- ernstige ontwikkelingsvertraging, groeiachterstand, aangeboren hartafwijkingen, nier-en gebreken, ongeldige laag geplaatste oren, hypoplastische nagels, cijfers overlappende, micrognathia, opvallende achterhoofdsknobbel, pedes equinovares (clubfoot), microcefalie
- levensverwachting: ca. 1 jaar
prenatale screening en diagnostiek (zie vragen nr. 127-prenatale screening van aangeboren ontwikkelingsfouten; Nr. 129-prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen, mogelijkheden tot preventie; Nr. 130-prenatale diagnostiek van aangeboren ontwikkelingsfouten, mogelijkheden tot preventie)