Bilaterale juveniele cataract kan worden van de eerste tekenen van lipiden opslag-en vaatziekten

Probleem: Maart 25, 2015

TOEVOEGEN ONDERWERP e-MAIL WAARSCHUWINGEN

een e-mail Ontvangen wanneer er nieuwe artikelen zijn geplaatst op

Gelieve uw e-mailadres om een e-mail ontvangen wanneer er nieuwe artikelen zijn geplaatst op .

Subscribe

toegevoegd aan e-mailwaarschuwingen

u hebt uw waarschuwingen met succes toegevoegd. U ontvangt een e-mail wanneer nieuwe inhoud wordt gepubliceerd.
Klik hier om e-mailwaarschuwingen te beheren

U hebt uw waarschuwingen succesvol toegevoegd. U ontvangt een e-mail wanneer nieuwe inhoud wordt gepubliceerd.
Klik hier om e-mail Alerts te beheren
Terug naar Healio

we konden uw verzoek niet verwerken. Probeer het later opnieuw. Als u dit probleem blijft hebben, neem dan contact op met [email protected].
Terug naar Healio

chirurgen dienen zich er bij de behandeling van bilaterale juveniele staar van bewust te zijn dat deze staar de eerste tekenen kunnen zijn van een slopende lipidenopslagziekte, cerebrotendineuze xanthomatose.

” als iemand op die staar opereert en niet probeert te achterhalen of de aandoening gerelateerd is aan cerebrotendineuze xanthomatose, kan de patiënt een ernstige progressie hebben die zich 30 tot 40 jaar later mentaal en neurologisch ontwikkelt,” zei OSN Pediatrics/Strabismus bestuurslid Roberto Warman, MD. “Tegen die tijd is er geen behandeling.”

Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX) is een autosomaal recessieve lipidenopslagziekte die drie tot vijf mensen per 100.000 treft, aldus Warman.

de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het CYP27A1-gen, dat voorkomt dat het enzym sterol 27-hydroxylase cholesterol afbreekt tot chenodeoxycholzuur, een galzuur.

” als je het niet hebt , wordt het cholesterol omgezet in iets dat cholestanol heet. De cholestanol is het probleem. Het accumuleert in de gastro-intestinale track, de lens van het oog en het zenuwstelsel,” Warman zei. “Wanneer de cholestanol zich ophoopt in de lens van het oog, gaat de staar relatief snel vooruit om het gezichtsvermogen te verminderen.”

Identificatie van de ziekte

een van de vroegste tekenen van CTX is bilaterale juveniele cataract.

” de grootste manier waarop oogartsen kunnen helpen bij het identificeren van de ziekte is om in gedachten te houden dat er niet zoveel oorzaken voor bilaterale verworven juveniele staar, ” OSN Pediatrics/Strabismus bestuurslid Erin D. Stahl, MD, zei. “Als je bilaterale juveniele verworven staar, dan is dat een rode vlag dat er iets ongewoons aan de hand is, want er zijn niet veel voorwaarden die deze veroorzaken. Het probleem is dat later in het leven, meestal in de tienerjaren of in de jaren 20, patiënten beginnen met het hebben van de ziekte aanzienlijk beïnvloeden mentale functie en neurologische functie. Tegen die tijd, kan de behandeling de symptomen niet omkeren.”

wanneer een oogarts een patiënt met bilaterale juveniele staar ziet, is verder onderzoek gerechtvaardigd, volgens Warman.

” als oogartsen bilaterale juveniele staar zien, en ze zijn niet te wijten aan chronische steroïden, diabetes, infectie of ontsteking, moeten ze vragen naar chronische diarree in de kindertijd. Mensen hebben de neiging om dat te onthouden, want het is duidelijk en het duurt maanden,” Warman zei.

” kan vroeg worden geïdentificeerd met het begin van diarree, maar waarschijnlijker met het begin van de staar. Patiënten kunnen worden behandeld, en alle neurologische gevolgen kunnen worden vermeden, ” zei Stahl.

behandeling

bij patiënten met bilaterale juveniele cataract en een voorgeschiedenis van chronische infantiele diarree is de volgende stap in de behandeling het verwijderen van de cataract en vervolgens het cholestanolgehalte van de patiënt controleren.

” voor kinderen die later in de kindertijd bilaterale verworven staar ontwikkelen, moeten zij hun cholestanol laten controleren. Het is een relatief goedkope test, rond de $ 100. Het is een bloed-of urinetest. Als ze een hoog niveau van cholestanol, dan kunnen ze gaan voor verdere testen voor CTX, ” zei Stahl.

sommige testcentra in de VS omvatten Oregon Health & Science University in Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute in Baltimore; en Emory Genetics Laboratory in Decatur, Georgia, Warman zei.

“zodra een staarchirurg leert dat hun patiënt CTX heeft en de patiënt is begonnen met medicatie, is de neurologische aandoening 100% te voorkomen,” zei Warman. “We proberen het alleen maar bekend te maken. “- Nhu te