Centrale vroegrijpe puberteit, functionele en tumorgerelateerde

vroegrijpe puberteit wordt gedefinieerd als het optreden van secundaire geslachtskenmerken vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en vóór de leeftijd van 9 jaar bij jongens. De centrale vroegrijpe puberteit (CPP) wordt gediagnosticeerd wanneer de activering van de hypothalamus-hypofyse as wordt geà dentificeerd. Het is een zeldzame ziekte met een duidelijke vrouwelijke overheersing. Een achtergrond van internationale adoptie verhoogt het risico, waarbij ook andere omgevingsfactoren zoals hormoonontregelaars in verband worden gebracht met CPP. De oorzaken van CPP zijn heterogeen, met veranderingen van het CNS die van bijzonder belang zijn. Lichamelijke letsels van het CZS komen vaker voor bij jongens, terwijl idiopathische etiologie vaker voorkomt bij meisjes. Nochtans, in het laatste decennium is het aantal idiopathische gevallen verminderd dankzij de ontdekking van veranderingen in verschillende genen, met inbegrip van KISS1, KISS1R, MKRN3, en DLK1 die CPP veroorzaken. Voor de diagnose van CPP, zijn hormoonstudies nodig naast de klinische gegevens met betrekking tot tekenen van pubertale aanvang. Voor dit doel blijft de GnRH-test de gouden standaard. Beeldvormingsanalyses, zoals botleeftijd en MRI van de hersenen, zijn ook zeer nuttig. Bovendien moet genetische tests worden opgenomen in de diagnose van CPP, vooral in familiale gevallen. Vroege puberteit is gerelateerd aan verschillende gevolgen op de middellange en lange termijn, zoals gedragsproblemen, borstkanker, obesitas en metabolische comorbiditeiten. Nochtans, zijn er weinig studies die uitsluitend patiënten met CPP hebben geanalyseerd. GnRH analogen zijn de meest voorkomende behandeling verkiezing met de belangrijkste doelstelling is om volwassen lengte te verbeteren. Momenteel zijn er nieuwe formuleringen die worden onderzocht.