Cystische fibrose (CF): wat u moet weten
cystische fibrose (CF) is een genetische ziekte die het vermogen van patiënten om te ademen beïnvloedt en die wordt gekenmerkt door aanhoudende longinfecties. Hoewel er geen genezing is voor CF, bestaan er een aantal behandelingen, therapieën en supplementen om patiënten te helpen de symptomen van de ziekte onder controle te houden en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
CF wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) dat codeert voor een eiwit dat zouten door celmembranen transporteert. Het CFTR-eiwit wordt gevormd als een kanaal of tunnel door het celmembraan. Mutaties in CFTR zorgen ervoor dat het eiwit verkeerd wordt aangemaakt, zodat het kanaal gesloten blijft of helemaal niet wordt aangemaakt. Zonder normaal zouttransport bouwt een dik, kleverig slijm zich op in organen, wat hun functie verstoort. Dit is vooral problematisch in de longen, waar de aanwezigheid van slijm kan het moeilijk maken voor patiënten om te ademen, evenals waardoor ze vatbaarder voor infecties.
CFTR-modulatoren
Er zijn verschillende soorten geneesmiddelen die gericht zijn op het verbeteren van de functie van het CFTR-eiwit. Afhankelijk van welke mutatie patiënten hebben, zullen deze behandelingen effectief zijn of niet.
- CFTR-potentiatoren zijn geneesmiddelen die het CFTR-eiwit helpen zouten door celmembranen te transporteren. Dit type medicatie bindt zich aan het CFTR-kanaal en houdt het open om het zouttransport te verhogen. Kalydeco (ivacaftor) is een CFTR potentiator.
- CFTR-correctoren zijn geneesmiddelen die zich binden aan het CFTR-eiwit en het helpen vouwen in de juiste vorm, zodat meer van het gevouwen eiwit naar het celmembraan beweegt. Lumacaftor en tezacaftor zijn voorbeelden van dit type medicatie. Deze behandelingen zijn echter meestal niet voldoende om de CFTR-functie te herstellen, daarom worden ze vaak gebruikt in combinatie met een potentiator zoals Kalydeco. Orkambi is een formulering van lumacaftor en ivacaftor, en Symdeko is een formulering van tezacaftor en ivacaftor.
- CFTR-versterkers zijn behandelingen die de hoeveelheid CFTR-eiwit die cellen maken verhogen, zodat versterkers en potentiatoren effectiever zijn. Dit soort medicatie is nog experimenteel.
- modulatoren van de volgende generatie zijn geneesmiddelen die zijn ontworpen om andere problemen aan te pakken, zoals CFTR-productie en het vouwen in cellen. Veel experimentele behandelingen zijn bedoeld om te worden gebruikt in combinatie met bestaande therapieën. VX-455 en VX-659 zijn voorbeelden van dit type combinatietherapie.
bronchodilatatoren
veel patiënten met CF hebben ademhalingsproblemen vanwege de ophoping van slijm in hun longen. Bronchusverwijders zoals albuterol worden vaak voorgeschreven voor dagelijks gebruik. Bronchusverwijders zorgen ervoor dat de luchtwegen breder openen, waardoor het gemakkelijker is om te ademen. Er zijn ook zogenaamde rescue bronchodilatatoren zoals levalbuterol, die bedoeld zijn om snel te werken om patiënten te helpen die ofwel gestopt zijn met ademhalen of bij wie de ademhaling in nood is.
spijsverteringsenzymen
de slijmophoping in organen veroorzaakt door CF kan kanalen of buizen blokkeren die spijsverteringsenzymen van de alvleesklier naar de maag vervoeren om voedsel te verteren. Ongeveer 87 procent van de mensen met CF moet enzymen gebruiken als aanvulling om ervoor te zorgen dat ze hun voedsel kunnen verteren. Deze enzymsupplementen helpen patiënten koolhydraten, eiwitten en vetten te verteren, een gezond gewicht te krijgen en te behouden en essentiële voedingsstoffen, zoals vitaminen en mineralen, te absorberen. Enzymen voor patiënten met cystische fibrose omvatten pancrealipase en pancreatine.
mucolytica
mucolytica zijn een soort geneesmiddelen die ontworpen zijn om slijm in de longen te dun te maken, zodat patiënten gemakkelijker kunnen hoesten en verwijderen. Deze behandelingen worden over het algemeen genomen door inhalatie met behulp van een vernevelaar. Het slijm dat zich ophoopt in de longen van CF patiënten bevat DNA fragmenten en een eiwit genaamd actine. De meest effectieve mucolytische behandelingen zijn ontworpen om het DNA af te breken, dat het slijm verdunt. Pulmozyme (dornase alfa) is een voorbeeld.
veel patiënten hebben ook baat bij hypertone zoutoplossing, wat kan helpen slijm in de longen los te maken.
antibiotica
longinfecties komen zeer vaak voor bij CF en antibiotica worden gebruikt om infecties veroorzakende bacteriën te bestrijden of onder controle te houden. Er zijn orale antibiotica (vloeistoffen, tabletten of capsules die moeten worden doorgeslikt), intraveneuze (IV) antibiotica (vloeibaar geneesmiddel dat rechtstreeks via een katheter in de bloedbaan wordt toegediend) en geïnhaleerde antibiotica (een aerosol of nevel die rechtstreeks in de luchtwegen wordt ingeademd). De keuze van het antibioticum, de dosering en de duur van de behandeling zijn afhankelijk van de patiënt en de infectie.
vitaminen
mensen met CF hebben moeite met het verteren van vetten, wat betekent dat ze moeite hebben met het opnemen van in vet oplosbare vitamines uit hun dieet. Deze omvatten vitamine A, D, E, en K. vitaminesupplementen kunnen patiënten helpen de voedingsstoffen te krijgen die ze nodig hebben om te groeien, te functioneren en infecties te bestrijden.
***
Cystic Fibrosis News Today is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.