een tijdje terug sprak ik met een groep jonge studenten over evolutie en natuurlijke selectie, en ik verspilde hen over de rol van mutaties toen mij een interessante vraag werd gesteld die ik niet kon beantwoorden.het concept van mutaties kan moeilijk te begrijpen zijn, omdat mutatie klinkt als een echt slecht ding, en inderdaad is het vaak. Een mutatie is in wezen een ongeluk in yourDNA, en terwijl de meeste van hen onschadelijk zijn, hebben de meeste van de rest helaas neveneffecten. En toch is mutatie een van de drijvende krachten van evolutie:natuurlijke selectie wied de slechte ongevallen uit en moedigt de goede aan,en het leven verandert door de generaties heen.wat mij op deze vraag brengt, werd mij gevraagd: zijn er voorbeelden van goede mutaties bij mensen?grote vraag. Op dat moment had ik ongeveer 20 seconden om te antwoorden, en er kwam niets in me op. Ik wist dat er voorbeelden waren, maar er schoot me niets te binnen, en toen was mijn tijd om, dus heb ik de vraag niet beantwoord. Die educatieve teleurstelling zit me sindsdien dwars. Elke keer als ik hoor van een coole menselijke mutatie, onthoud ik dat kind met die vraag. Nou deze dagen ken ik een heleboel goede voorbeelden! Dus, nieuwsgierige jongen, ik hoop dat je leest: hier zijn enkele van mijn favoriete heilzame menselijke mutaties.
The incredible human eye. Van Wikimedia Commons.Maureen Seaberg zegt: “je wilt echt niet gaan winkelen met mij.”Ze heeft moeite met het vinden van kleding met kleuren die bij elkaar passen. Youmight worden verrast als je haar een grote bijpassende outfit alleen te hebben haardruk haar hoofd en aandringen op de kleuren zijn verkeerd. Het is niet jouw schuld, je kunt alleen niet zien zoals zij dat kan. Maureen is een mutant, met superkleurzicht.wij mensen nemen kleur waar met behulp van speciale cellen in onze oogkegels. We zijn trichromatten, wat betekent dat we drie soorten kegels hebben, elk afgestemd op een verschillende golflengte van licht: korte golflengten (blauw), middellange golflengten (groen) en lange golflengten (rood).Met alle drie, kunnen we ongeveer een miljoen tinten van die kleuren zien, en Alle kleuren ertussen. Zoals je je kunt voorstellen, een mutatie die je kegels aantast, is typisch slecht. Een mutatie in je rode kegelgenen kan je iets andere rode kleuren laten zien dan de meeste mensen, minder rode tinten, of zelfs helemaal geen rood(wat je een dichromaat zou maken,zoals katten en honden). Als een van deze mutaties zo slecht is dat je het merkt,heb je kleurenblindheid.
maar de genen voor rode en groene kegels bevinden zich op het Xchromosoom. Een man met kleurenblindheid heeft een defect gen op zijn X-chromosoom. Een vrouw met kleurenblindheid zou een defecte geneon moeten hebben zowel haar X chromosomen (een veel zeldzamere aandoening). Maar Maureen is anders. Maureen heeft normale kegelgenen opEen van haar X-chromosomen, en lichtjes “getweaked” genen op de andere, wat betekent dat ze heeft blauwe, groene en rode kegel, plus een extra type kegel die pikt lichtjes verschillende tinten. Ze is een tetrachromaat (een aandoening die ze deelt met vogels, vissen en reptielen): ze heeft vier soorten kegels. er is vrij veel onderzoek gedaan naar de genetische diversiteit bij mensen, met name in het verbazingwekkende geval van Concetta Antico,een kunstenaar wiens genen en artistieke opleiding haar de beste kleurenvisie van alle mensen ooit zou kunnen geven. Onderzoekers schatten dat deze vier-coned”supervisie” aanwezig zou kunnen zijn in een significant percentage van de vrouwen, en mogelijk zelfs bij sommige mannen. Deze vrouwen zien geen andere kleuren dan de rest van ons, maar ze hebben een gezichtsscherpte die veel meer kleuren kan onderscheiden dan wij, en ze kunnen ook beter zien bij weinig licht. Zoals een jonge flirtatieve Charles Xavier zou kunnen zeggen, het is een zeer groovy mutatie.
natuurlijke immuniteit
U hebt deze film gezien, toch? Een soort van verschrikkelijk virus scheurt door menselijke steden, het doden van miljoenen mensen (of ze te veranderen in zombies, afhankelijk van de film), maar wacht! De protagonist is immuun voor het deadlyvirus! Als de dokters haar bloed kunnen bemachtigen, kunnen ze een geneesmiddel maken en de mensheid redden! Maar waarom is ze immuun? Waar kwam haar immuniteit vandaan?
eerst: virussen. Een virus komt in je lichaam, infecteert je cellen, doodt ze, en verspreidt zich naar andere cellen. Het human Immunodeficiency Virus (HIV), bijvoorbeeld, valt de cellen van uw rimmune systeem aan, veroorzakend AIDS. In je immuunsysteem is er een groep cellen met een eiwit genaamd CCR5 op hun oppervlak. Deze proteã ne wordt gebruikt om signalen van andere cellen in het immune systeem te ontvangen, die cellen toestaan om te communiceren en samen te werken om ziekte te bestrijden. Maar veel stammen van HIV zijn geëvolueerd om dit eiwit te gebruiken om de cellen aan te binden en te infecteren, waardoor je eigen celstructuren tegen je keren.
maar ongeveer 1% van de Kaukasiërs heeft een mutatie die de vorm van het CCR5-eiwit verandert, wat betekent dat deze HIV-stammen niet kunnen vasthouden. Deze mensen zijn immuun voor de meeste vormen van HIV en hebben weinig tot geen nadelige neveneffecten. Net als in de films hebben wetenschappers deze mensen bestudeerd om te zien of ze hun lichaam als voorbeeld kunnen gebruiken om manieren te ontwikkelen om het dodelijke virus te bestrijden of te genezen.
andere voorbeelden:
-een soortgelijke mutatie kan immuniteit bieden voor Ebola.
-natuurlijk is er het beroemde geval van de mutatie die malaria beschermt als je één kopie van de mutatie hebt, maar sikkelcelanemie veroorzaakt als je twee kopieën hebt.
– recent onderzoek heeft een genetische mutatie aan het licht gebracht die de ziekte van stalzheimer beschermt.
de bovenstaande voorbeelden zijn zeldzame mutaties, die slechts in een klein percentage van de mensen voorkomen. Laten we eens kijken naar een aantal goede mutaties die hebben overgenomen, en meer wijdverspreid worden:
het Tibetaanse Plateau is het hoogste plateau ter wereld, met een gemiddelde hoogte van meer dan 15.000 voet. Afbeelding van Wikimedia Commons.in 1993 overleed Karl Gordon Henize op de Mount Everest. Tijdens zijn leven was hij een astronoom, astronaut en ruimtewetenschapper geweest. Op 66-jarige leeftijd nam hij deel aan een NASA-onderzoeksexpeditie op de hellingen van de berg, en ontwikkelde een geval van grote hoogteziekte, wat leidde tot zijn dood op 21.000 voet. Dr. Henize ‘ s naam is een van een aanzienlijke lijst van mensen die hun ondergang hebben bereikt duizenden meters boven de zeespiegel.
mensen doen het niet goed op grote hoogte. Onze lichamen zijn niet gebouwd voor die omgeving. Zodra je tot 8.000 of 10.000 voet, de lage niveaus van zuurstof in de lucht kan veroorzaken hoogteziekte, die kan omvatten duizeligheid, hoofdpijn, en zelfs (zoals het geval was met Dr.Henize) dodelijk oedeem.En als je voorbij de kortetermijneffecten komt, ontwikkelen mensen die vele jaren op dergelijke hoogten leven vaak ademhalings-of circulatieproblemen. We kunnen beter bij de laaglanden blijven. Toch brengen miljoenen mensen in de Himalaya en de Andes hun hele leven door op 10.000 tot 15.000 voet,met zeer weinig problemen, en ze zijn er al duizenden jaren mee bezig. Hoe doen ze het?
onderzoek naar deze mensen op grote hoogte heeft een hele verzameling genetische mutaties gevonden die hen lijken te helpen om hypoxische (zuurstofarme) omstandigheden te overleven:
-In Zowel de Andes als de Himalaya hebben inheemse mensen vaak mutaties in de genen die de reactie van het lichaam op hypoxie controleren. Deze mensen hebben niet dezelfde gezondheidsproblemen op lange of korte termijn die de meeste mensen op grote hoogte zouden hebben.
– Een studie uit 2010 toonde aan dat bepaalde mutaties die veel voorkomen in Tibetanen hun lichaam helpen om zuurstof efficiënter te gebruiken in lage concentraties.
– In een andere studie werd gekeken naar Tibetaanse vrouwen met mutaties die hun bloed hielpen meer zuurstof op te slaan, en bleek dat de vrouwen met deze mutaties ook minder kindersterfte hadden dan vrouwen zonder deze mutaties.
deze aanpassingen op grote hoogte zijn een mooi voorbeeld van natuurlijke selectie bij mensen. Duizenden jaren geleden waren deze mutaties zeldzaam bij deze mensen, net zoals ze nu zijn bij mensen uit laagland. Maar naarmate ze mensen bleven helpen op grote hoogte te overleven, werden de mutaties meer verspreid, en nu zijn deze “fouten” de norm voor deze ongelooflijke Survivors.
Lactosetolerantie
diarree; opgeblazen gevoel; krampen; gas; misselijkheid; braken. Het kan ruw zijn voor havelactose-intolerantie. Als u niet wilt lijden aan deze symptomen, moet u wegblijven van melk, ijs, soms ook yoghurt of bepaalde soorten Candy. Wat een ongelukkige aandoening.
maar wacht even. Is lactose-intolerantie een aandoening? Overweeg dit: ongeveer 65% van de menselijke volwassenen zijn lactose-intolerant. Oh, en hoor dit: vrijwel alle zoogdieren zijn lactose intolerant. Als je kunt genieten van een kom ijs zonder dieetproblemen, ben jij degene met de Disorder.
dus wat is lactoseintolerance? Nou, de primaire sugarin melk heet lactose, en het kan worden afgebroken door een enzym in je lichaam genaamd lactase. De meeste menselijke baby ’s (zoogdierbaby’ s, in het algemeen, eigenlijk)produceren lactase, dat is geweldig omdat een van de kenmerken van het zijn van een zoogdier isdrinken moedermelk. Maar de meeste zoogdieren stoppen met het produceren van lactase als ze opgroeien. Zonder lactase breekt lactose niet af in het lichaam; het zit er gewoon en veroorzaakt vervelende darmproblemen: het lichaam kan het niet verdragen.
maar als je een mens bent en Europese voorouders hebt, is er een zeer goede kans dat je een mutatie hebt in een gen genaamd MCM6. MCM6 reguleert onder andere een ander gen genaamd LCT, dat de productie vanlactase stuurt. De mutatie stopt MCM6 om LCT uit te schakelen, dus het lichaam gaat verder met het produceren van lactase in de volwassenheid. Deze kleine mutatie is wat me in staat stelt om ijs te eten, en ik ben zeer dankbaar.
de mutatie verscheen voor het eerst in de Europese landbouwcultuur ongeveer 7500 jaar geleden, en deze mutanten hadden plotseling een nieuwe voedselbron: melk van het vee dat ze hadden gekweekt. De natuurlijke selectie nam toe en tegenwoordig hebben de meeste mensen van Europese afkomst deze mutatie van lactosetolerantie. intrigerend is dat lactosetolerantie ook in delen van Afrika, Azië en het midden-oosten is opgetreden als gevolg van verschillende, onafhankelijke mutaties van het mcm6-gen.Wie weet, misschien op een dag zal de hele mensheid in staat zijn om een glas melk te delen.