Fanconi’ s anemie en unilaterale duim polydactylie – mis het niet☆

Fanconi ‘ s anemie (FA) is een zeldzaam, levensbedreigend erfelijk syndroom. Patiënten vertonen gewoonlijk laat in het eerste levensdecennium aplastische anemie of acute myeloïde leukemie. FA kinderen zijn ook een hoog risico op solide orgaantumoren, anogenitale plaveiselkanker, en endocrinopathieën.

deze patiënten kunnen unilaterale radiale afwijkingen vertonen, waaronder duplicatie van de duim. Handchirurgen kunnen helpen bij het bereiken van een vroege diagnose en verbeterde overleving in deze groep door vroegtijdige verwijzing voor screening.

in een retrospectieve studie bij 202 kinderen met afwijkingen van de radiale stralen die gedurende een periode van 20 jaar werden gezien, hadden zeven kinderen FA. Van deze zeven met FA, vier hadden bilaterale duim hypoplasie en drie hadden unilaterale duim anomalieën-twee unilaterale duim hypoplasie en een duim duplicatie. De drie kinderen met unilaterale afwijkingen werden laat gediagnosticeerd, met beenmergfalen. Alle drie zijn vervolgens overleden na laattijdige beenmergtransplantaties.

Deze studie legt de nadruk op het verband tussen unilaterale radiale anomalieën, waaronder duimduplicatie en FA, en het belang van vroegtijdige genetische verwijzing voor diagnose en surveillance.