fibreus dysplasie van rib gepresenteerd als een cystische massa in de long
Abstract
fibreus dysplasie (FD) is een goedaardige skeletaandoening die één bot (monostotische vorm) of meerdere botten (polyostotische vorm) kan aantasten. Het is een niet-erfelijke botziekte, waarbij abnormale differentiatie van osteoblasten leidt tot vervanging van normaal beenmerg en afgestorven bot door onvolwassen bot met vezelig stroma. Het is vaak asymptomatisch en incidenteel gedetecteerd op röntgenfoto ‘ s. We melden deze zeldzame aandoening bij een 22-jarige vrouw die ons hoest en kortademigheid gaf. Haar borstfoto toonde een cystische massa die zich uitstrekte in de borstwand. Op computertomografie scan bleek de massa FD van de tweede rib te zijn. Histopathologie van de laesie bevestigde de diagnose.
inleiding
fibreus dysplasie (FD) is een niet-erfelijke afwijking in de skeletontwikkeling, waarbij abnormale differentiatie van osteoblasten leidt tot vervanging van normaal beenmerg en cancellous bot door onrijp geweven bot met vezelig stroma . Het kan monostotisch, waarbij een enkel bot, of polyostotisch, waarbij twee of meer botten. Het kan voorkomen in elk bot, maar de lange botten; schedel en ribben worden het vaakst aangetast. Het is meestal een incidentele weergave vinden. Echter, het kan worden gecompliceerd door pathologische fractuur en zelden door kwaadaardige verandering. Het kan ook worden geassocieerd met aneurysmale botcysten . In ∼3% van de gevallen, patiënten kunnen ook endocriene ziekten, huidpigmentatie en vroegrijpe puberteit hebben; zij vormen samen McCune-Albright syndroom (MAS). FD van ribben is verantwoordelijk voor maximaal 30% van alle goedaardige borstwandtumoren, en monostotische vormen komen ongeveer vier keer vaker voor dan polyostotische vormen. Het is typisch aanwezig in het derde of vierde decennium van het leven als een asymptomatische massa.
casus REPORT
een 22-jarige vrouw had hoest en dyspneu. Ze werd gediagnosticeerd als een geval van bronchiale astma. Haar borstfoto toonde een incidentele bevinding van een cystische massa laesie met verkalkte randen in de rechter bovenste zone die zich uitstrekt buiten de borstkooi (Fig.1 en 2). Een computertomografie (CT) scan toonde een grote goed gedefinieerde expansiele lytische laesie met een heterogeen patroon van verbetering met gemalen glas matrix en met dikke sclerotische marge die zich uitstrekt langs de lengte van het anterolaterale aspect van de tweede rib aan de rechterkant (Fig. 3). Histologisch bestond de laesie uit osseuze en vezelige componenten. De osseous component bestond uit ongeorganiseerde onregelmatige ‘Chinese alfabet’ spicules van geweven bot gescheiden door overvloedige vezelige stroma (Fig. 4). De vezelige component was samengesteld uit cytologisch saaie spindelcellen zonder atypie van stromale cellen (Fig. 5). Haar klinisch onderzoek toonde geen ledematen misvorming, scoliose, bekken obliquity, gezicht asymmetrie of enige huidpigmentatie. Haar menstruatiegeschiedenis onthulde menarche op de leeftijd van 14 jaar. Haar schildklierfuncties waren normaal. De serumspiegels van parathyroïdhormoon (40 pg/ml) en de serumcalciumspiegels (8,8 mg/dl) lagen eveneens in normale waarden. De serum-en urinaire cortisolspiegels (respectievelijk 12 µg/dl en 45 µg/24 uur) waren normaal. Serumfosfaatspiegels (1,2 mg/dl) werden verlaagd. Groeihormoon (GH; 10 ng/ml) en prolactinespiegels (18 ng/ml) waren normaal. Alkalisch fosfaat (189 e/l), urinespiegels van n-telopeptide van collageen (43 BCE/nM creatinine), pyridinium cross-links (123 nmol/mmol creatinine) en deoxypyridinoline cross-links (34 nmol/mmol creatinine) waren alle verhoogd. Op basis van radiologische en histologische bevindingen was de uiteindelijke diagnose FD van rib. Chirurgie werd geadviseerd voor genezende Intentie. Resectie van de betrokken rib werd uitgevoerd met 1 cm vrije marges. Histopathologie van de laesie toonde geen kwaadaardige verandering. Er was geen herhaling van de ziekte na 6 maanden follow-up.
röntgenfoto van de borst posteroanterior met een cystische massa laesie in de rechter bovenste zone die zich uitstrekt buiten de borstkooi.
röntgenfoto van de borst posteroanterior met een cystische massa laesie in de rechter bovenste zone die zich uitstrekt buiten de borstkooi.
röntgenfoto van de borst met een cystische massa laesie in de rechter bovenste zone die zich buiten de borstkooi uitstrekt.
röntgenfoto van de borst met een cystische massa laesie in de rechter bovenste zone die zich buiten de borstkooi uitstrekt.
CT-scan die een duidelijk gedefinieerde expansiele lytische laesie toont met een heterogeen patroon van verbetering met een gemalen glasmatrix en met een dikke sclerotische marge die zich uitstrekt over de lengte van het anterolaterale aspect van de tweede rib aan de rechterkant.
CT-scan die een duidelijk gedefinieerde expansiele lytische laesie toont met een heterogeen patroon van versterking met een gemalen glasmatrix en met een dikke sclerotische marge die zich uitstrekt over de lengte van het anterolaterale aspect van de tweede rib aan de rechterkant.
histologie van laesie met osseous en vezelige componenten. De osseous component bestaat uit ongeorganiseerde onregelmatige ‘Chinese alfabet’ spicules van geweven bot gescheiden door overvloedig vezelig stroma.
histologie van laesie met osseuze en vezelige componenten. De osseous component bestaat uit ongeorganiseerde onregelmatige ‘Chinese alfabet’ spicules van geweven bot gescheiden door overvloedig vezelig stroma.
histologie die het vezelbestanddeel toont dat bestaat uit cytologisch saaie spindelcellen zonder atypie van stromale cellen.
histologie die het vezelbestanddeel toont dat bestaat uit cytologisch saaie spindelcellen zonder atypie van stromale cellen.
discussie
FD wordt gekenmerkt door de progressieve vervanging van normale botelementen door vezelig weefsel en onrijp geweven bot. Zowel monostotische als polyostotische FD zijn niet-neoplastische processen geassocieerd met postzygotische activerende mutaties van signaaltransducerende g-eiwitten gecodeerd door GNAS1 op chromosoom 20 resulterend in upregulatie van cyclisch adenosine monofosfaat (cAMP) . Osteoblasten die deze mutatie dragen vertonen verhoogde proliferatie en ongepaste differentiatie, wat resulteert in fibrotische botmatrix . In zijn polyostotische vorm kan FD geassocieerd worden met MAS (polyostotische FD, café-au-lait vlekken en endocriene dysfunctie) en het syndroom van Mazabraud (polyostotische FD en myxomen van weke delen) . Monostotische FD is over het algemeen asymptomatisch en veroorzaakt meestal geen significante misvorming. Monostotische laesies nemen in de loop van de tijd niet in omvang toe en de ziekte wordt inactief in de puberteit . De meest voorkomende plaatsen van betrokkenheid zijn de ribben (28%), proximale femur (23%) en Craniofaciale botten (20%).
De beeldvormingskenmerken van FD hangen af van de onderliggende histopathologie van een bepaalde laesie. In de gewone röntgenfoto ‘ s en CT, worden de laesies klassiek beschreven door hun gemalen glas uiterlijk gekenmerkt door een variabele mate van mineralisatie met een vage homogene toename van de dichtheid. Röntgenfoto ‘ s tonen unilaterale spoelvormige vergroting van de medulla, misvorming met corticale verdikking en verhoogde trabeculatie. Een karakteristiek ‘gemalen glas’ – uiterlijk wordt gecreëerd door het mengsel van geweven bot-en vezelbestanddelen die de medullaire ruimte vervangen. Meer radiolucente laesies bestaan voornamelijk uit vezelachtige elementen, terwijl meer radio-ondoorzichtige laesies een groter deel van geweven bot bevatten . Amorfe of onregelmatige calcificatie wordt vaak gezien in de laesie op CT-scans. Botscintigrafie is gevoelig in de identificatie van de omvang van skeletale FD, met name in een polyostotische vorm . De differentiële diagnose kan ossifiërend fibroom, osteoom, botcyste, reusceltumor of een maligniteit van osseuze oorsprong omvatten . Maligne degeneratie is gemeld bij monostotische FD bij 0,5% van de patiënten .histopathologisch gezien lijkt de laesie goed afgebakend en scherp afgebakend door het lamellaire bot van de gastheer. Het is samengesteld uit uniform cellulair vezelig weefsel dat een proliferatie van saaie en uniforme spindelcellen met een dunne mitotische activiteit bevat. Verspreid over de vezelachtige matrix zijn lamellen of afgeronde nesten van geweven bot zonder significante osteoblastische rimmen. Er is enige morfologische variabiliteit in de geweven botspicules. Het klassieke, meest voorkomende patroon is dat van kromlijnige,’ Chinese alfabet ‘ spicules van geweven bot gescheiden door overvloedige vezelige stroma. Minder vaak, het geweven bot kan worden afgezet in sclerotische, onderling verbonden lamellen, cementoïde lichamen, of in ordelijke en parallelle spicules .
endocriene disfunctie kan de ziekte op verschillende manieren beïnvloeden en hangt af van de endocriene ziekte en de mate waarin de endocriene disfunctie onder controle is. Vroegrijpe puberteit, samen met buigen, kan leiden tot extreem korte gestalte. Toch, wanneer GH excess begeleidt vroegrijpe puberteit, gestalte kan normaal zijn, of zelfs groter zijn dan de voorspelde hoogte . Renale fosfaatafbraak en hypofosfatemie, als gevolg van overproductie van het fosfaat en vitamine D-regulerend hormoon, FGF-23, zijn geassocieerd met eerdere en meer fracturen. Het is vermoedelijk door het directe effect van hypofosfatemie op de remming van mineralisatie in FD, resulterend in lesional osteomalacia . Bij FD wordt de omvang van de ziekte het best bepaald door een botscan, maar de activiteit kan ook worden bepaald door het meten van serum-en urinemarkers van het botmetabolisme. Deze omvatten de tellers van de beenvorming met inbegrip van alkalische fosfatase, been-specifieke alkalische fosfatase, osteocalcin, enz., en serum en urine markers voor botresorptie N-telopeptide van collageen, pyridinium kruisverbindingen en deoxypyridinoline kruisverbindingen, enz. In het algemeen, zijn alle markers van botmetabolisme verhoogd in FD parallel, ten opzichte van ziekteactiviteit, en geen specifieke test is superieur aan een andere . De ernst van het resultaat is evenredig met de omvang van de botziekte en de associatie met andere pathologie—MAS. Bij patiënten met een monostotische ziekte is de prognose op lange termijn uitstekend. Behandeling van FD is niet gecodificeerd en in het algemeen dienen asymptomatische en stabiele laesies eenvoudig te worden gecontroleerd. Chirurgie is geïndiceerd voor bevestigende biopsie, correctie van misvorming en preventie van pathologische en/of uitroeiing van symptomatische laesies. Wanneer een operatie niet mogelijk is, en in de polyostotische vorm, is bisfosfonaattherapie geïndiceerd. Hoewel FD een ziekte van de osteoblast is, worden bisfosfonaten, die osteoclasten remmen, om twee redenen bepleit. Ten eerste wordt gevoeld dat de laesieuitbreiding wordt gemedieerd door osteoclastische resorptie van aangrenzend normaal bot en dat bisfosfonaten dit remmen en zo de laesieuitbreiding stoppen. Ten tweede, FD is een’ high-turnover ‘ botziekte, soms met dramatische verhogingen van markers van bot turnover en soms bewijs van verhoogde aantallen osteoclasten in FD laesies.
we concluderen dat FD van rib als massa in de long aanwezig kan zijn. Kennis van de verschillende verschijningen, complicaties en associaties van FD is belangrijk om een nauwkeurige diagnose en een passend beheer te garanderen. Wij zijn van mening dat excisie van de betrokken rib moet worden geïndiceerd voor zowel curatieve en diagnose van plan en om maligniteit uit te sluiten.
verklaring inzake belangenconflicten
geen vermeld.
et al.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
.
Jr
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
et al. incidentie van fracturen bij polyostotische fibreus dysplasie en het McCune–Albright syndroom
.
;
:
–
.
et al.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
et al.
.
;
:
–
.