het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

klinische manifestaties variëren binnen en tussen families. Frequente klinische manifestaties zijn congenitale sensorineurale doofheid, heterochrome of hypoplastische blauwe irides, witte voorhoofdslot of vroege grijs worden van het hoofdhaar vóór de leeftijd van 30 jaar. Al deze manifestaties, samen met een suggestieve familiegeschiedenis zijn belangrijke criteria, zoals dystopia canthorum in WS1 en WS3. Minder belangrijke criteria zijn congenitale leukoderma, synophrys / mediale wenkbrauwflare, brede / hoge neuswortel met prominente columella en hypoplastische Alae nasi. WS wordt gedefinieerd door de associatie van ten minste 2 major, of 1 major en ten minste 2 minor klinische criteria (vroege grijs worden van het haar wordt beschouwd als een major of minor criteria afhankelijk van het type WS). WS1 combineert deze criteria met dystopia canthorum. De afwezigheid van dystopie canthorum onderscheidt WS2 klinisch van WS1, terwijl WS3 vergelijkbaar is met WS1, maar bovendien afwijkingen van de bovenste ledematen omvat. WS4 wordt gekenmerkt als WS2 met toegevoegde kenmerken van de ziekte van Hirschsprung.