K-T Support Group

Klippel-Trenaunay syndroom

Klippel-Trenaunay (K-T) syndroom wordt gekarakteriseerd door een gelokaliseerde of diffuse capillaire malformatie die boven een veneuze malformatie en/of lymfatische malformatie met geassocieerde weke delen en botovergroei (hypertrofie) gaat. De capillaire misvorming is meestal substantieel, spataderen zijn vaak vrij talrijk, en bot en weke delen hypertrofie is variabel. De aangetaste ledemaat is groter of kleiner dan de niet-aangetaste ledemaat. Hypertrofie komt het meest voor in de onderste ledematen, maar kan invloed hebben op de armen, het gezicht, het hoofd of interne organen. Bovendien, een breed scala van andere skeletachtige en huidafwijkingen soms naast elkaar bestaan.

K-T is vaak beperkt tot één ledemaat, maar kan voorkomen in meerdere ledematen en/of hoofd-of rompgebied. Inwendige organen kunnen betrokken zijn. Elk geval van K-T is uniek en kan de bovenstaande kenmerken in verschillende mate vertonen.

tot de complicaties kunnen behoren bloeding, cellulitis, veneuze trombose, longembolie, lymfatische “blebs”, afbraak van de huid en ulceratie, wervelscoliose, loopafwijkingen, gewrichtsschade en chronische pijn. Moeite met het vinden van goed passende kleding en / of schoenen is gebruikelijk. Bijbehorende afwijkingen zoals macrodactylie, lymfoedeem, of betrokkenheid van de buik-en bekkenorganen kan ook optreden.

etiologie

studies die begin 2015 zijn gepubliceerd, tonen aan dat een somatische mutatie van het PIK3CA-gen betrokken is bij een groep van nauw verwante overgroei (K-T, kruidnagel, m-CM, FAVA). Deze worden aangeduid als PIK3CA gerelateerd Overgrowth Spectrum (PROS).

behandeling

Er is geen genezing voor het K-T-syndroom bekend.

conservatieve behandeling van de symptomen in een multidisciplinaire kliniek wordt aanbevolen. Compressie kleding en pompen helpen bij het beheren van de effecten van lymfoedeem en kan helpen bij het beschermen van de ledemaat van trauma. Recente geneesmiddelenstudies met Sirolimus hebben in sommige gevallen nuttig gebleken. Lasertherapie kan verminderen of elimineren port-wijn vlekken en helpen controle lymfatische blebs. Chirurgische procedures kunnen nodig zijn om excessief weefsel te debulken, om ectatische aderen te verwijderen of om ongelijke groei in ledematen te corrigeren (epifysaire arrestatie), bijvoorbeeld.
Computed Axial Tomography (CAT) en Magnetic Resonance Imaging (MRI) scans, en Color Doppler studies zijn nuttig bij het bepalen van de omvang van het syndroom en hoe het het beste te behandelen. Interventieradiologen kunnen, in sommige gevallen, minimaal invasieve beeld geleide behandeling van vasculaire en lymfatische misvormingen uitvoeren, maar dit type therapie wordt het best uitgevoerd door interventieradiologen met uitgebreide ervaring en training op het gebied van vasculaire afwijkingen in een multidisciplinaire kliniek setting.

terminologie

de medische gemeenschap heeft soms de aandoeningen Klippel-Trenaunay en Parkes Weber syndromen verward, waarbij de term Klippel-Trenaunay-Weber syndroom wordt gebruikt. Sinds het einde van de 20e eeuw wordt erkend dat Klippel-Trenaunay en Parkes Weber syndromen zijn totaal verschillende voorwaarden.

• Parkes Weber heeft capillaire misvormingen bovenop veneuze en lymfatische misvormingen, maar heeft ook fast-flow arteriële misvormingen en rangeerpartijen. Parkes Weber wordt veroorzaakt door germline mutaties in het RASA1 gen.
• K-T omvat capillaire misvormingen bovenop veneuze en lymfatische malformaties met een langzame doorstroming. K-T wordt geassocieerd met somatische mutaties in het PIK3CA-gen.

K-T wordt ook aangeduid met een acroniem dat de aangetaste lichaamssystemen beschrijft—capillaire, lymfatische, veneuze malformatie (CLVM).

gedurende vele jaren was het Klippel-Trenaunay-syndroom een generieke diagnose voor een breed spectrum van gecombineerde vasculaire misvormingen. ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) heeft de verduidelijking en classificatie van deze aandoeningen verbeterd. Zelfs met de classificaties is er vaak substantiële crossover in presentatie van PIK3CA gerelateerde overgroei syndromen (PROS) en in andere voorwaarden met vergelijkbaar fenotype, resulterend in onnauwkeurige diagnose. Er is geen specifieke test voor K-T.

Pagina laatst bijgewerkt 29 April 2016