Menu

hierboven: een Neanderthaler schedel
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

neanderthalers, de meest recente evolutionaire verwanten van de mens, zijn al duizenden jaren uitgestorven. Maar als gevolg van kruising tussen de twee groepen ongeveer 55.000 jaar geleden, restanten van onze lang verloren verwanten blijven in het genetische materiaal van individuen die vandaag leven. Wetenschappers hebben eerder gesuggereerd Neanderthaler DNA werd geleidelijk verwijderd uit de moderne menselijke genomen tijdens de laatste 45.000 jaar. Maar een nieuwe studie, gepubliceerd vorige week in PNAS, meldt dat Neanderthaler Voorouders in Europa waarschijnlijk ervaren een snelle zuivering van de genomen van de moderne mensen, maar dan stabiel gehouden sindsdien.

Neanderthaler DNA maakt ongeveer 2 procent uit van de genomen van hedendaagse mensen van niet-Afrikaanse afkomst (onderzoekers geloven dat Neanderthalers zich vermengen met moderne mensen nadat ze uit Afrika kwamen). Verscheidene studies suggereren dat de Neanderthalers opeenvolgingen kunnen hebben gehuisvest die voor moderne mensen schadelijk waren en daarom uit het DNA van onze voorouders werden uitgewist. Wetenschappers ontdekten bijvoorbeeld dat lange delen van het genomen van de moderne mens, vooral gebieden rijk aan genen, Neanderthaler bijdragen volledig missen. het bewijs dat Neanderthalergemeenschappen veel kleiner waren dan die van de mens heeft onderzoekers doen geloven dat zwak schadelijke varianten—die snel zouden zijn verwijderd uit grotere groepen met meer genetische diversiteit—zich ophopen in Neanderthaler genomen. “Wanneer populaties kleiner zijn, is de selectie minder sterk”, legt Benjamin Vernot, populatiegeneticus aan het Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology en een van de medeauteurs van de laatste studie, uit. “Dus gemiddeld zouden Neanderthalers meer slechte mutaties in hun genoom hebben gehad dan moderne menselijke individuen.”

zie”effecten van Neanderthaler DNA op moderne mensen”

hoewel studies over het algemeen de hypothese ondersteunen dat moderne menselijke genomen ongewenste sporen van Neanderthaler DNA afgeven, was onduidelijk hoe dit proces plaatsvond. volgens Vernot kwam het onderzoek van zijn team voort uit twee studies—een experimenteel en een theoretisch—die enigszins tegenstrijdige bevindingen rapporteerden. Een daarvan was een Natuurartikel uit 2016 dat mede werd geschreven door meer dan 60 wetenschappers, waaronder drie van de onderzoekers die betrokken waren bij de laatste studie, die het genetische materiaal van 51 oude Euraziërs onderzochten en een continu verlies van Neanderthaler-DNA in Europese populaties van meer dan 45.000 jaar rapporteerden.

In het andere rapport, dat hetzelfde jaar in genetica werd gepubliceerd, voerde een ander team simulaties uit om te modelleren wat er zou zijn gebeurd als Neanderthalers inderdaad veel sneller mutaties hadden opgebouwd dan de moderne mens. Dit toonde aan dat in plaats van langzaam af te nemen in de tijd, Neanderthaler DNA in moderne menselijke genomen snel zou zijn afgenomen tijdens de eerste 10 tot 20 generaties na de twee groepen interbred, een periode van minder dan 1.000 jaar, dan onveranderd bleef gedurende toekomstige generaties. Vernot en zijn collega ‘ s gingen na of een ander model van natuurlijke selectie de geleidelijke afname van Neanderthaler DNA in oude Euraziatische genomen kon verklaren. “We probeerden een heleboel dingen en geen van hen werkte,” Vernot zegt. “We hebben onszelf gek gemaakt om erachter te komen hoe we deze daling in de loop van de tijd kunnen maken, want dat is wat we zagen in de gegevens.”

uiteindelijk besloot het team om terug te gaan en te proberen de oude genomen zelf opnieuw te analyseren. Toen zagen ze het probleem: de statistiek die gebruikt werd in de natuurstudie die mede werd geschreven door Vernot ‘ s medewerkers. Ze gebruikten het om de mate van Neanderthaler afkomst in de moderne mens te schatten, maar het omvatte veronderstellingen over de geschiedenis van de moderne mens, zoals een gebrek aan migratie tussen bepaalde populaties. Vernot ‘ s groep analyseerde de gegevens met een bijgewerkte statistiek die geen van deze vermoedens maakte—en profiteerde van een extra Neanderthaler genoom dat werd gekarakteriseerd in 2017—en vond geen verandering in Neanderthaler Voorouders in de afgelopen 45.000 jaar. “is a cautionary tale that you should think about migration because it can make a difference in your conclusions, even if it’ s not what you want to study right now,” says Kelley Harris, a population geneticist at the University of Washington who coauteured the 2016 Genetics paper and was not involved in Vernot ‘ s study.

in latere analyses vonden de onderzoekers dat het beste model voor deze nieuw geanalyseerde gegevens er een was waarin neanderthalersequenties snel werden verwijderd uit de moderne menselijke genomen binnen ongeveer 10 generaties na de kruising, in plaats van geleidelijk verloren te gaan gedurende vele duizenden jaren—net zoals de auteurs van de genetica studie eerder hadden gerapporteerd. Vernot wijst erop dat, aangezien onderzoekers geen monsters hebben opgegraven van mensen die gedurende een periode leefden onmiddellijk na de intergroepparing, deze theorie nog moet worden bevestigd. Mark Lipson, een stafwetenschapper in het laboratorium van geneticus David Reich aan de Harvard Medical School, die niet betrokken was bij de studie, maar wel genoemd wordt in de bevestiging van de krant, zegt dat dit “een tot nadenken stemmende paper” was die hem deed twijfelen aan het idee van de geleidelijke afname van de Neanderthaler voorouders, maar dat het hem niet volledig overtuigd heeft. Lipson—één van de medeauteurs van de studie van de aard van 2016-voegt toe dat meer analyses, en misschien meer DNA steekproeven, nodig zijn om de originele hypothese volledig ongeldig te verklaren.

zie “Inner Neanderthaler”

Vernot ‘ s team gebruikte de nieuwe statistiek ook om de verandering in neanderthalersequenties in verschillende delen van het moderne menselijke genoom in de loop van de tijd te onderzoeken. Dit onthulde dat terwijl zeer weinig uitputting voorkwam in genen, die rond 2 percent van totaal DNA uitmaken, verlies zichtbaar was in regelgevende opeenvolgingen, die omhoog minder dan 1 percent uitmaken. Volgens Vernot passen deze bevindingen goed bij eerdere studies die hebben aangetoond dat neanderthalersequenties geassocieerd met ziekte in moderne mensen vaak worden gevonden in regelgevende gebieden. Hij merkt op dat er meer werk moet worden gedaan om erachter te komen of deze sequenties werden verwijderd uit veel moderne menselijke genomen omdat ze schadelijk waren. “We weten nog steeds niet waarom regulerende sequenties slechter zouden zijn dan gensequenties”, zegt Vernot. “Dit zou interessant zijn om op te volgen.”

M. Petr et al., “Limits of long-term selection against Neandertal introgression,” PNAS, doi: 10.1073 / pnas.1814338116, 2019.