Myeloma Awareness Month

hoewel een persoon bepaalde tekenen en symptomen van myleofibrose (MF) kan hebben, zijn laboratoriumtesten nodig om de diagnose te bevestigen. Er is niemand test die een persoon kan diagnosticeren als het hebben van MF; de diagnose is gebaseerd op bevindingen van een beenmerg biopsie examen, bloedceltellingen en chemie, en fysiek examen.

bij mensen die geen symptomen hebben, kan MF worden vermoed wanneer een routinematige medische controle een vergrote milt en abnormale bloedtestresultaten aan het licht brengt. Een arts zal echter eerst andere aandoeningen overwegen om te bepalen of” reactieve myelofibrose ” de aandoening van de patiënt veroorzaakt. De reactieve myelofibrosis resulteert ook in het met littekens bedekken in het beendermerg, maar in tegenstelling tot MF, begint het niet in het beendermerg. In plaats daarvan, is de reactieve myelofibrosis een reactie op een ander probleem in het lichaam zoals:

• infectie
• auto-immuunziekte
• andere chronische inflammatoire aandoeningen
• haarcelleukemie of ander lymfoïde neoplasma

medische anamnese en lichamelijk onderzoek

evaluatie van een persoon met vermoedelijke MF dient te beginnen met een gedetailleerde medische anamnese en een lichamelijk onderzoek.De medische geschiedenis informatie over de patiënt

• Cardiovasculaire risicofactoren
• in het Verleden ziekten
• Verwondingen
• Behandelingen
• Medicijnen
• Geschiedenis van trombose (de vorming of aanwezigheid van een bloedstolsel in een bloedvat) of hemorragische gebeurtenissen (verlies van bloed uit beschadigde bloedvaten)
• Geschiedenis van de bloedverwanten—sommige ziekten in de familie
• Huidige symptomen

Na de anamnese zal de arts het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Tijdens het lichamelijk onderzoek kan de arts:

• Luister naar het hart en de longen van de patiënt
• onderzoek het lichaam van de patiënt op tekenen van ziekte
• Controleer verschillende organen van het lichaam

bloedtesten

volledige bloedtelling (CBC)

deze test wordt gebruikt om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in een bloedmonster te meten. Het meet ook de hoeveelheid ijzer-rijke eiwit dat zuurstof in rode bloedcellen draagt (hemoglobine) en het percentage volbloed samengesteld uit rode bloedcellen (hematocriet). Mensen met MF hebben vaak abnormaal lage niveaus van rode bloedcellen. Het aantal witte bloedcellen is meestal hoger dan normaal (“leukocytose” genoemd), maar bij sommige patiënten kan het aantal witte bloedcellen lager zijn dan normaal (“leukopenie”genoemd). Het aantal bloedplaatjes kan hoger of lager zijn dan normaal.

perifeer bloeduitstrijkje

een procedure waarbij een bloedmonster onder een microscoop wordt bekeken. Een patholoog onderzoekt de grootte, vorm en verschijning van bloedcellen in het monster, en controleert ook op de aanwezigheid van ontploffingscellen (onrijpe bloedcellen). Ontploffingscellen worden normaal gevonden in het beenmerg en worden niet typisch gevonden in het perifere bloed van gezonde individuen. Mensen met MF hebben vaak abnormale druppelvormige rode bloedcellen en onrijpe blasten in het bloed.

uitgebreid metabolisch Panel

deze test meet de concentraties van bepaalde stoffen die door organen en weefsels in het lichaam in het bloed worden afgegeven, waaronder elektrolyten (zoals natrium, kalium en chloride), vetten, eiwitten, glucose (suiker) en enzymen. Dit geeft belangrijke informatie over hoe goed de nieren, lever en andere organen van een persoon werken. Personen met MF hebben vaak verhoogde serumspiegels van urinezuur, lactaatdehydrogenase (LDH), alkalische fosfatase en bilirubine. De arts kan ook de spiegels van erythropoëtine, serumferritine, serum ijzer en de totale ijzerbindingscapaciteit controleren.

Beenmergtesten

uw arts test uw beenmerg om een diagnose te helpen bevestigen. Beenmergonderzoek omvat twee stappen die gewoonlijk tegelijkertijd worden uitgevoerd in het kantoor van een arts of in een ziekenhuis:

• een beenmerg aspiratie om een vloeibaar beenmergmonster te verwijderen
• een beenmergbiopsie om een kleine hoeveelheid met merg gevuld bot te verwijderen

een patholoog bestudeert de monsters onder de microscoop en onderzoekt de chromosomen in de cellen. Dit is nodig om MF te onderscheiden van andere MPN ‘ s. Patiënten met MF hebben verhoogde aantallen megakaryocyten die ook ongewoon in grootte en vorm zijn, en er is littekenvorming van het beenmerg (fibrose).

moleculaire tests

moleculaire genetische tests zijn zeer gevoelige tests die op specifieke genmutaties letten. De 2016 World Health Organization diagnostische criteria omvatten nu moleculair testen voor JAK2, CALR, en MPL mutaties voor individuen verdacht van het hebben van MF. Als de patiënt geen van deze mutaties heeft, kan de arts op andere mutaties testen.

beeldvormingstesten

echografie kan worden gebruikt om de grootte van de milt te bepalen. Magnetic resonance imaging (MRI) tests kunnen worden gebruikt om veranderingen in het beenmerg die wijzen op MF identificeren.

HLA-Type

HLA-Type dient te worden uitgevoerd bij patiënten die in aanmerking komen voor een allogene stamceltransplantatie. HLAs spelen een belangrijke rol in de immuunrespons van het lichaam op vreemde stoffen door het lichaam te helpen zijn eigen cellen van vreemde cellen te onderscheiden. HLA matching wordt gedaan voorafgaand aan een donorstamceltransplantatie om uit te vinden of weefsels tussen de donor en de persoon die de transplantatie ontvangt overeenkomen.

Criteria voor het diagnosticeren van primaire myelofibrose

volgens de criteria van de Wereldgezondheidsorganisatie van 2016 voor het diagnosticeren van primaire MF moet een diagnose van primaire MF voldoen aan alle drie de hoofdcriteria en ten minste één klein criterium hieronder.

de Belangrijkste Criteria

1. de Verspreiding van abnormale megakaryocyten begeleid door fibrose in het beenmerg
2. Uitsluiting van andere ziekten gedefinieerd door de World Health Organization criteria, zoals essentiële thrombocythemia, polycythaemia vera, BCR-ABL1+ chronische myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen of andere myeloïde tumoren
3. Aanwezigheid van JAK2, CALR, of MPL mutatie of een andere kloon marker (gen mutatie) zoals genen ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1, of de afwezigheid van reactieve myelofibrose

Minor Criteria

de Aanwezigheid van ten minste één van de volgende, bevestigd in twee opeenvolgende tests

• anemie niet veroorzaakt door een andere aandoening, of
• aantal witte bloedcellen groter dan of gelijk aan 11 × 109/L
• palpabele vergrote milt, of
• lactaatdehydrogenase (LDH) boven de bovengrens van de normaalwaarden, of
• aanwezigheid van onrijpe bloedcellen in het perifere bloed (“leukoerytroblastose”genoemd)