navigatie

Glycogeenopslagziekte type 1 (GSD1)

Glycogeenopslagziekte type 1 (ook bekend als Gsd1, de ziekte van Von Gierkes of glucose-6-fosfatasedeficiëntie) treft ongeveer 25% van de GSD-populatie wereldwijd. Er zijn twee verschillende soorten GSD1: GSD1a en GSD1b. GSD1a wordt veroorzaakt door een tekort aan het glucose-6-fosfatase (G6Pase) enzym in de lever. GSD1b wordt veroorzaakt door een tekort aan glucose-6-fosfaat translocase, of transporter (G6PT) enzym, dat helpt bij het transport van G-6-Pase enzym van het ene punt naar het andere. Deze twee enzymen werken samen om het lichaam te helpen glycogeen in glucose af te breken.

wat betekent dit? Glucose is de belangrijkste energiebron voor het lichaam. Voedsel voorziet in de glucose die ons lichaam nodig heeft om goed te functioneren. Wanneer we een maaltijd eten, gebruikt ons lichaam de glucose uit het voedsel om onze cellen te voeden. Overtollige glucose van elke maaltijd wordt naar de lever gestuurd, omgezet in glycogeen en opgeslagen voor toekomstig gebruik. Naarmate we verder en verder weg van een maaltijd komen, zetten bepaalde eiwitten die enzymen worden genoemd dat glycogeen terug in glucose en sturen het naar het lichaam voor energie. In GSD1 kan het lichaam glycogeen niet afbreken of glucose uit de lever afgeven.

omdat mensen met GSD1 niet in staat zijn om opgeslagen glycogeen als energie te gebruiken, zijn zij niet in staat om de normale bloedglucosespiegel (bloedsuikerspiegel) tussen de maaltijden te handhaven. Ze zullen ernstig hypoglycemisch worden binnen een paar korte uren na het eten. Net als een auto die geen brandstof meer heeft, zal het lichaam stoppen zodra de energie uit het voedsel is opgebruikt. Mensen met GSD1 hebben een constante, externe bron van glucose nodig om te overleven.