Neurofibromatose Type 1 (NF1)
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening die meestal in de kindertijd wordt gediagnosticeerd. Het treft ongeveer 1 op de 3.000 mensen. Het wordt beschouwd als een van de meest voorkomende genetische aandoeningen.
NF1 kan een verscheidenheid aan symptomen en complicaties veroorzaken. Een van de ernstigste is een aanleg om bepaalde soorten tumoren te ontwikkelen, waaronder de volgende:
- neurofibromas van de huid (dermaal neurofibromas)
- plexiform neurofibromas (die vaak betrekking hebben op de wervelkolom)
- maligne perifere zenuw schede tumoren (MPNST)
- gliomen
- gastro-intestinale stromale tumoren (GIST)
- feochromocytoom
- rhabdomyosarcoma
- borstkanker
- juveniele myelomonocytic leukemie (JMML)
Oorzaken van Neurofibromatose Type 1 (NF1)
NF1 wordt veroorzaakt door een genetische mutatie gevonden op chromosoom 17. Die mutatie kan geërfd worden, of het kan voorkomen bij mensen zonder familiegeschiedenis. Ongeveer de helft van alle mensen met NF1 erfde de voorwaarde van een ouder. Er is tot 50 procent kans dat iemand met NF1 de mutatie aan een kind zal doorgeven.
Neurofibromatose Type 1 (NF1) diagnose
een diagnose van NF1 is gebaseerd op de vraag of iemand symptomen van de ziekte vertoont. De eerste stap in het diagnosticeren van NF1 is vaak een lichamelijk onderzoek om op deze tekens te controleren. De arts zal ook de persoonlijke en familiale medische geschiedenis bekijken.
een persoon moet ten minste twee van deze symptomen hebben om te worden gediagnosticeerd met NF1:
- zes of meer café au lait vlekken (flatscreen licht bruine vlekken op de huid)
- twee of meer dermaal neurofibromas (kleine knobbels of bulten die groeien op of onder de huid) of ten minste een plexiform neurofibroma (een zeer grote neurofibroma)
- benige afwijkingen
- een familie geschiedenis van NF1
- Lisch knobbeltjes (onschadelijk punten in het gekleurde deel van het oog)
- sproeten in de oksels of liesstreek
- een optic pathway glioma (een tumor die groeit in de cellen rondom de oogzenuw)
om een diagnose Te stellen, een oogonderzoek kan nodig zijn om te kijken voor Lisch knobbel. Beeldvormingstests kunnen nodig zijn om te controleren op tumoren of botproblemen.
in sommige gevallen kan een genetische test de diagnose helpen stellen.
Neurofibromatose type 1 (NF1) behandeling
vaak kunnen onze patiënten meerdere specialisten zien — een neuroloog, een neurochirurg, pijnbeheersingsspecialisten en anderen — allemaal in één bezoek aan onze tweewekelijkse Neurofibromatose kliniek op de hoofdlocatie van Memorial Sloan Kettering aan Manhattan ‘ s Upper East Side. Deze aanpak bespaart onze patiënten het ongemak van het hebben van meerdere afspraken met de verschillende specialisten die betrokken zijn bij hun zorg.
bel ons direct op 866-886-9807 om een afspraak te maken.
de behandelingen voor NF1 variëren van persoon tot persoon. Voor de meeste mensen, de zorg plan omvat monitoring voor tumoren terwijl het beheer van pijn, neurologische problemen, en andere symptomen.
bij Memorial Sloan Kettering is ons doel om ieder kind en VOLWASSENE die bij ons komt voor NF1 behandeling compassionate, gepersonaliseerde zorg te geven van een multidisciplinair team van experts. Wij hanteren een familiegerichte benadering van de zorg, zodat u zich bevoegd en vol vertrouwen voelt dat u de best mogelijke beslissingen neemt. Uw team zal onder meer artsen, verpleegkundigen, en andere professionals die zijn gewijd aan de zorg voor volwassenen en kinderen met NF1 en de tumoren in verband met de ziekte.
MSK artsen zijn toonaangevende experts in de behandeling van NF1-geassocieerde tumoren. We gebruiken de meest geavanceerde beeldvormingstechnologie die beschikbaar is om agressief voor hen te screenen. Wanneer behandeling nodig is, maken we een gepersonaliseerd behandelingsplan op basis van de precieze details van de tumor. onze neurochirurgen hebben bijzondere expertise in het verwijderen van gecompliceerde tumoren in moeilijk bereikbare of gevoelige delen van het lichaam. Vaak kunnen we tumoren verwijderen die elders als onoperabel worden beschouwd. We gebruiken de nieuwste technologie, waaronder robotchirurgie, evenals minimaal invasieve benaderingen waar mogelijk. Dit niveau van specialisatie kan vaak een dramatisch effect hebben op de kwaliteit van leven van onze patiënten.
Neurofibromatose Type 1 (NF1) onderzoek
MSK neemt deel aan het Neurofibromatose Clinical Trials Consortium (NFCTC). Deze groep geeft mensen met Neurofibromatose toegang tot een breed scala van lopende onderzoeken gericht op het voorkomen of behandelen van complicaties geassocieerd met de aandoening. We werken nauw samen met de Children ‘ s Tumor Foundation (CTF) om onderzoek te doen en mensen te verbinden met ondersteunende diensten.
De Neurofibromatosis Clinic werkt ook nauw samen met verschillende labs in Memorial Sloan Kettering die NF1-gerelateerd onderzoek uitvoeren. Luis Parada, directeur van het Hersentumorcentrum van MSK, ontwikkelt bijvoorbeeld geneesmiddelen voor de behandeling van tumoren die geassocieerd zijn met Neurofibromatose, waaronder gliomen, neurofibromen en kwaadaardige perifere zenuwschede tumoren. Ping Chi, van het Human Oncology and Pathogenesis Program, bestudeert de genetische en epigenetische veranderingen die leiden tot de vorming van deze tumoren. Het vertalen van hun ontdekkingen naar patiëntenzorg is een van de belangrijkste doelen van de Neurofibromatosis Clinic.