Neurohypophyseale diabetes insipidus

de familiale vorm van neurohypophyseale diabetes insipidus wordt veroorzaakt door mutaties in het AVP-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een hormoon genaamd vasopressine of antidiuretisch hormoon (ADH). Dit hormoon, dat wordt geproduceerd en opgeslagen in de hersenen, helpt de waterbalans van het lichaam te controleren.

de nieren filteren het bloed om afval en overtollig vocht, die in de blaas als urine worden opgeslagen, te verwijderen. ADH regelt de balans tussen vochtinname en urine-uitscheiding. Normaal gesproken, wanneer de vochtinname van een persoon laag is of wanneer veel vloeistof verloren gaat (bijvoorbeeld door te zweten), geeft de hersenen meer ADH in de bloedbaan af. Hoge niveaus van dit hormoon leiden de nieren om meer water te absorberen en minder urine te maken. Wanneer de vochtinname voldoende is, geven de hersenen minder ADH af. Lagere niveaus van dit hormoon zorgen ervoor dat de nieren minder water absorberen en meer urine maken.

mutaties in het AVP-gen leiden tot progressieve schade aan de hersencellen waar ADH wordt geproduceerd. Deze cellen sterven uiteindelijk af, waardoor er een tekort aan ADH ontstaat. Zonder dit hormoon absorberen de nieren water niet zoals ze zouden moeten, en maakt het lichaam overmatige hoeveelheden urine. Deze problemen met de waterbalans zijn kenmerkend voor neurohypofyseale diabetes insipidus.

de verworven vorm van neurohypofyseale diabetes insipidus ontstaat wanneer de delen van de hersenen die ADH produceren of opslaan beschadigd zijn door hoofdletsel, hersentumoren, hersenchirurgie, bepaalde ziekten en infecties of hersenbloedingen. Een verlies van ADH verstoort de waterbalans van het lichaam, wat leidt tot overmatige urineproductie en de andere kenmerken van de aandoening.

in 30 tot 50 procent van alle gevallen van neurohypofyseale diabetes insipidus is de oorzaak van de aandoening onbekend. De Studies suggereren dat sommige van deze gevallen een auto-immune basis kunnen hebben. Auto-immuunziekten optreden wanneer het immuunsysteem storingen en aanvallen van het lichaam eigen weefsels en organen. Om onbekende redenen, bij sommige mensen met neurohypofyseale diabetes insipidus lijkt het immuunsysteem om de hersencellen te beschadigen die normaal ADH produceren.