NTSAD-soorten Screening
Er zijn twee belangrijke soorten dragerscreeningstests: moleculair (analyse van de DNA-genetische code) en biochemisch (meting van enzymactiviteit). Dragerscreening voor de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff omvat een combinatie van zowel genetische als enzymscreening voor de meest gevoelige resultaten.
biochemisch / Enzyme Screening:
Enzyme screening wordt uitgevoerd met behulp van een test die de concentratie van specifieke enzymen in het bloed of een weefselmonster detecteert. De analyses van het enzym kunnen worden gedaan gebruikend serum of leukocyten uit bloed worden geà soleerd. Voor de ziekte van Tay-Sachs, screening met behulp van serum is de standaard van zorg, maar leukocyten screening wordt aanbevolen wanneer de persoon die wordt gescreend is zwanger, op anticonceptiepillen, of het nemen van medicijnen die hormonen beïnvloeden.
de volgende ziekten maken gebruik van enzyme screening als de gouden standaard voor dragerscreening. Het moleculaire genetische onderzoek zou ook moeten worden uitgevoerd, aangezien sommige dragers door enzymonderzoek kunnen worden gemist.
moleculaire/genetische Screening:
Er zijn twee soorten moleculaire screening:
De meeste moleculaire screening zoekt alleen naar verschillende DNA-mutaties (veranderingen in de genetische code) die leiden tot een verminderde productie van enzymen. Dit type van onderzoek richt zich vaak op de veranderingen die in één etnische groep worden gezien en mist die die in mensen van andere achtergronden worden gezien. Voor de ziekte van Tay-Sachs bijvoorbeeld detecteert de meeste moleculaire screening >90% van de dragers met een Joodse achtergrond, maar slechts 60% van de mutaties gevonden bij mensen met een andere achtergrond.
het tweede type moleculaire screening wordt sequencing genoemd. Dit type van genetische drageronderzoek wordt bereikt door over de DNA-code van een specifiek gen te lezen om te bepalen of er om het even welke bekende veranderingen (veranderingen in de DNA-code) zijn. Een negatief resultaat vermindert aanzienlijk de kans dat je drager bent, maar het elimineert de kans niet, omdat het mogelijk is dat je een mutatie draagt die nog niet is ontdekt of dat onze huidige technologie niet in staat is om te detecteren. Het is belangrijk om met een genetica professional te praten over hoe uw screeningsresultaten de gezondheid van uw familie kunnen beïnvloeden.
de volgende verwante ziekten maken gebruik van moleculaire screening als gouden standaard voor carrier screening:
