Sikkelceleigenschap vs. sikkelcelziekte

miljoenen mensen wereldwijd worden getroffen door de sikkelcelbloedaandoening. Ongeveer 100.000 mensen in de VS hebben sikkelcelziekte. Het treft vooral Afro-Amerikanen, maar het kan ook van invloed zijn op mensen uit Latijns-Amerikaanse, Zuid-Europese, Midden-Oosten en Aziatische Indiase achtergronden.

nog eens 2,5 miljoen mensen in de VS hebben sikkelcelkenmerken (SCT). Maar het hebben van sikkelceleigenschap (SCT) is niet hetzelfde als het hebben van sikkelcelziekte (SCD).

Wat is het verschil tussen het hebben van sikkelcelkenmerken en sikkelcelziekte? Lees verder om erachter te komen—en leren de volgende stappen te nemen als u of iemand in uw familie is gediagnosticeerd met deze aandoeningen.

sikkelcelziekte

mensen met sikkelcelziekte hebben rode bloedcellen die halvemaanvormig (of sikkelvormig) zijn. Deze abnormale vorm maakt het moeilijk voor de cellen om door de bloedvaten te reizen. Aangezien de sikkelcellen het bloedvat verstoppen, kunnen ze de bloedtoevoer naar verschillende delen van het lichaam blokkeren, waardoor pijnlijke episodes (bekend als sikkelcelcrises) worden veroorzaakt en het risico op infectie wordt verhoogd. Bovendien sterven sikkelcellen eerder dan gezonde cellen, waardoor een contant tekort aan rode bloedcellen, ook bekend als bloedarmoede.

SCD wordt gediagnosticeerd door middel van een bloedtest. Er zijn vele vormen van sikkelcelziekte, met inbegrip van sikkelcelanemie, die de meest voorkomende en ook de meest ernstige is. Met alle vormen van SCD, symptomen kunnen variëren en ernst van de ene persoon naar de andere, maar omvatten ernstige pijn, vermoeidheid, kortademigheid, en duizeligheid.

mensen met SCD hebben een hoger risico op gezondheidscomplicaties zoals infecties, beroerte, oogschade en acuut borstsyndroom, een aandoening die pijn op de borst, ademhalingsproblemen, koorts en hoesten veroorzaakt. Het is belangrijk dat mensen met de aandoening werken met hun zorgverlener om hun symptomen te beheren.

momenteel is er geen algemeen beschikbare remedie voor sikkelcelziekte, maar sikkelcelonderzoek is aan de gang, waaronder pijnbestrijding en gentherapie. Eind 2019 werden twee nieuwe behandelingen goedgekeurd door de FDA om de aandoening te behandelen.

Sikkelceleigenschap

wanneer iemand sikkelceleigenschap (SCT) heeft, betekent dit dat hij één sikkelcelgen en één normaal gen heeft geërfd. Mensen met SCT hebben zowel normale rode bloedcellen als sommige sikkelvormige rode bloedcellen. De meeste mensen met SCT hebben geen symptomen van sikkelcelziekte.

als dragers van het sikkelcelgen hebben ouders echter een kans van 50% om het gen aan hun kinderen over te dragen. Dat betekent dat mensen met sikkelcelkenmerken het risico lopen om een kind met SCT of SCD te krijgen.

in de VS alle pasgeborenen zijn nu gescreend op sikkelcel voordat ze het ziekenhuis verlaten. Als een kind wordt gediagnosticeerd met SCT of SCD, zijn of haar ouders kunnen wensen om een genetische counselor te zien. De genetische raadgevers kunnen ouders helpen beter begrijpen wat het betekent om een drager van het gen te zijn en wat de kansen van het hebben van een kind met of SCD of SCT zijn.