Texas Children’ s Blog

” in sommige gevallen is stilte gevaarlijk.”- Heilige Ambrosius dit bekende gezegde heeft ongetwijfeld een krachtige betekenis en in het geval van onze zoon was de gevaarlijkste stilte in zijn lijden. Kort na de diagnose tubereuze sclerose Complex (TSC), onze 4 maanden oude zoon Aiden begon te krijgen infantiele spasmen, een epilepsie stoornis vaak beschreven als catastrofaal. Eerst begreep ik niet waarom zo ‘ n hard beschrijvend woord werd gebruikt voor iets dat er zo onschuldig uitzag. Het deed me twijfelen of het wel of niet echt verantwoordelijk was voor de kwesties die onderzoek beweerde, totdat ik de vernietiging zelf zag. Net als de ongeveer 40 procent van de kinderen gediagnosticeerd met TSC, onze zoon ontwikkelde infantiele spasmen een maand na het begin van zijn eerste aanval. Infantiele spasmen verschillen van de aanvallen die hij had in die eerste maand.

in plaats van één aanval, had hij nu meerdere aanvallen (clusters) die de een na de ander optraden. Klassiek aan deze aanval stoornis, zijn clusters werden geïdentificeerd door de repetitieve lichaamsbewegingen die plaatsvonden tijdens elke repetitieve aanval. Deze bewegingen kunnen subtiel zijn en zeer moeilijk te detecteren. Omdat Aiden was gediagnosticeerd met TSC en epilepsie, werden we onmiddellijk gewaarschuwd om te zoeken naar deze bewegingen die zich konden manifesteren als een hoofd-dobberen of een hef-steekbeweging van zijn lichaam. Deze bewegingen worden vaak verward met de schrikreflex die vaak voorkomen bij zuigelingen, zure reflux of koliek. We herkenden Aiden ‘ s clusters omdat zijn armen zich uitstrekten en zijn hoofd naar beneden trok in een ritmische beweging. Zijn rechteroog zou ook water geven aan het einde van elke cluster. Misschien was het al het onderzoek, of misschien gewoon instinct, maar toen we dit voor het eerst zagen maakten we prompt een afspraak met zijn neuroloog. We gingen naar het kantoor van de neuroloog gewapend met een video die we gebruikten als bewijs van wat we dachten dat spams waren. Na het zien van de video, een elektro-encefalogram (EEG) werd onmiddellijk bevolen om de abnormale patronen consistent met infantiele spasmen genaamd hypsaritmie detecteren. Hij werd gediagnosticeerd en onmiddellijk voorgeschreven Sabril Vigabatrin en geplaatst op een gezonde dosis steroïden totdat we zijn medicatie kregen.

Dit was een heel enge tijd voor ons. We begrepen deze aandoening niet en elk stukje informatie erover spelde slecht nieuws. Deze stille en ritmische bewegingen waren schadelijk voor zijn ontwikkeling en het duurde niet lang voor ons op te merken hoe de spams begonnen te werken Aiden. Aiden is gestopt met het ontmoeten van ontwikkelingsmijlpalen. Hij wilde niet spelen, hij was fysiek zwak en zijn taalvaardigheid stagneerde. We ontmoetten het county Head Start Program kort na zijn eerste diagnose en kregen hem ingeschreven bij het early intervention program met de County Board of Developmental Disabilities. We planden vooruit en waren bereid om de uitdagingen aan te gaan die deze moeilijke nieuwe vorm van epileptische stoornis met zich meebrengt. Aiden was nog maar een paar maanden oud, maar hij begon zijn levenslange strijd met de epilepsie die veel meer bedreigde dan de mijlpalen en vaardigheden die het van hem beroofde. Na acht jaar leidde het gevecht hem naar neurochirurgie. Acht jaar medicatieveranderingen hebben nooit de langdurige controle van de aanvallen bereikt die Aiden nodig had. Zoals verwacht hielden de spasmen aan, onder controle hielden ze slechts tijdelijk en ontwikkelden zich tot andere typen aanvallen. Infantiele spasmen werden geïdentificeerd als clusters van complexe partiële aanvallen toen hij groeide uit de kindertijd, maar hun effect bleef hetzelfde. De andere aanvallen die zich manifesteerden zouden hem zonder waarschuwing laten vallen en hem heftig schudden, waardoor hij vaak tot 20 minuten verlamd bleef.

het beïnvloedde hem fysiek en hij voldeed nog steeds niet aan veel mijlpalen en ging vaak achteruit met enige vooruitgang die werd geboekt toen de aanvalsactiviteit toenam. Z ‘ n hersenen zaten vol aanvallen. Kinderspasmen zijn net zo gevaarlijk en agressief als beschreven. Aiden was pas opgelucht na een driedelige neurochirurgie die hij deze zomer had in het Texas Children ‘ s Hospital. Nieuwe methoden om kinderspasmen te behandelen voordat ze beginnen, zien positieve resultaten, maar er moet meer werk worden gedaan, waaronder een groter bewustzijn. Hier zijn een paar dingen die je moet weten over infantiele spams:

• hoewel infantiele spasmen zeldzaam zijn, zal ongeveer 40 procent van de kinderen die met TSC zijn gediagnosticeerd deze ontwikkelen.
• infantiele spasmen worden vaak verward met andere aandoeningen, dus is het noodzakelijk om abnormale bewegingen op te nemen en dit onmiddellijk aan uw neuroloog te melden.
• zoek zorg bij een pediatrische neuroloog die bekend is met infantiele spams of TSC. Beide hebben meer kans om een hoger volume van gevallen van infantiele spasmen te zien. Stel vragen, maak aantekeningen en aarzel nooit om een telefoontje te plegen naar het kantoor van de neuroloog.
• zoek vroegtijdige interventie, vooral als bij uw kind de diagnose infantiele spams is gesteld. Vroegtijdige interventie is een uitstekende manier om proactief te zijn over eventuele ontwikkelingsachterstanden die zich kunnen voordoen, evenals het helpen met eventuele vertragingen wanneer ze zich voordoen.
• doe je onderzoek. Er zijn een aantal uitstekende middelen en mensen die bereid zijn om te helpen en vragen te beantwoorden.

infantiele spasmen bleken het meest uitdagende aspect van de TSC-diagnose van onze zoon te zijn. Ze waren ook de engste. Hoewel de controle voor hem uiteindelijk werd bereikt door neurochirurgie, heeft hij nog steeds aanzienlijke ontwikkelings-en fysieke vertragingen als gevolg van zijn acht jaar durende strijd met deze zeldzame epilepsie stoornis. Vroege opsporing en behandeling is de beste hoop op een goed resultaat voor kinderen gediagnosticeerd met infantiele spams. Samen kunnen we de stilte doorbreken zodat andere kinderen geen kostbare tijd doorbrengen met kinderspasmen.