vertebrale problemen bij oa/TOF en VACTERL

Wat is een wervel?

een wervel is een van de vele botten die de wervelkolom of ruggengraat vormen. Onze wervels zijn onderverdeeld in vijf soorten volgens hun locatie:

cervicale wervels worden gevonden onder de basis van de schedel, in de nek

thoracale wervels bevinden zich in de borst en dragen elk een articulatie met een rib

lendenwervels zijn ontworpen om de flexibiliteit die we hebben in de kleine rug

sacrale wervels worden samengevoegd tot de sacrum, dat een verbinding vormt met ons bekken

coccygeale wervels vormen ons stuitbeen.”

tussen de wervels zijn gevonden structuren die gewoonlijk worden aangeduid als de “schijven” – juister “invertebrale schijven. Deze vormen de gewrichten tussen de wervellichamen.”

de wervelkolom is echter meer dan alleen een flexibele ondersteuning voor ons bovenlichaam; Het herbergt het ruggenmerg waardoor de zenuwen die signalen van en naar ons lichaam dragen, lopen.

het navelstreng loopt door het ruggenmergkanaal, binnen de wervels, en de zenuwen komen daaruit naar onze spieren, en keren terug naar het dragen van zintuiglijke informatie van onze huid en andere organen.

vertebrale afwijkingen

kinderen worden soms geboren met slechts gedeeltelijk gevormde wervels (‘hemivertebrae’ of ‘wigwervels’ – zie afbeelding hieronder) of met elkaar gefuseerde wervels (‘blokwervels’). De zogenaamde ‘vlinderwervel’ is eigenlijk twee hemivertebrae die zich op hetzelfde niveau hebben voorgedaan.

ontbrekende of extra wervels – vaak geassocieerd met een extra paar ribben indien deze zich in de thoracale regio van de wervelkolom bevinden – veroorzaken in het algemeen geen misvorming of andere problemen.

een andere groep problemen die geen grove misvorming veroorzaken, maar even problematisch kunnen zijn, zijn die welke de vorm van individuele wervels op verschillende manieren beïnvloeden – ␣zoals extra uitsteeksels van het botoppervlak – ␣en eventuele afwijkingen in de structuren rond het ruggenmerg.

doen anomalieën ertoe?

de Betekenis van vertebrale anomalieën is gerelateerd aan twee dingen: hun vermogen om spinale misvormingen te veroorzaken, en hun vermogen om neurologische problemen te creëren.

spinale misvormingen

een zichtbare misvorming van de wervelkolom kan aanwezig zijn bij de geboorte, als direct gevolg van de misvorming die een bocht in de wervelkolom veroorzaakt, of het kan duidelijk worden naarmate het kind groeit, de onevenwichtige krachten die de anomalie uitoefent op de omringende wervels waardoor ze abnormaal groeien.

typen

Er zijn drie categorieën van spinale vervorming:

• scoliose: een zij-aan-zij gebogen ruggegraat van achteren gezien
• kyfose: een naar voren gebogen ruggegraat van de zijkant gezien
• Lordosis: een achterwaartse buiging van de wervelkolom gezien vanaf de zijkant.

deze misvormingen kunnen naast elkaar bestaan en kunnen mild of ernstig zijn in hun uiterlijk en effect op het leven van het individu. Als ze ernstig zijn, kunnen ze de functie van organen in de borst (het hart en de longen) beïnvloeden – dit zal zich echter waarschijnlijk niet ontwikkelen nadat een kind de leeftijd van 5 jaar heeft bereikt. Het vermogen van een individu om te zitten of te staan kan ook eenvoudig worden beà nvloed door de hoeveelheid aanwezige misvorming.

neurologische problemen

spierzwakte of verlies van gevoel kunnen het gevolg zijn van spinale misvormingen als ze druk uitoefenen op het ruggenmerg, maar kunnen ook worden veroorzaakt door afwijkingen in de vorm van individuele wervels (ofwel naast of zonder de spinale misvorming) of door verschillende problemen die de relatie van het ruggenmerg tot de wervels beïnvloeden (besproken onder ‘spinale dysraphisme’).

spinale misvorming

gelukkig is scoliose in geen enkel stadium van het leven pijnlijk. Soms kan kyfose in de adolescentie pijnlijk zijn, maar dat settelt zich meestal aan het einde van de spinale groei.

beoordeling van vertebrale afwijkingen en spinale misvormingen

bij de beoordeling van een kind met aangeboren vertebrale afwijkingen die een spinale misvorming heeft, worden verschillende vragen gesteld: hoe erg is de misvorming nu? (en – als het ernstig is-veroorzaakt het neurologische of cardiorespiratoire symptomen?) en wordt het waarschijnlijk nog erger?

hoewel de huidige status van een misvorming kan worden geëvalueerd met behulp van een combinatie van lichamelijk onderzoek en radiografie (röntgenstralen), is het niet altijd mogelijk om te voorspellen welke afwijkingen zich zullen ontwikkelen. Afwezig of extra wervels zal niet duwen de wervelkolom uit de uitlijning en zijn daarom onwaarschijnlijk dat misvorming veroorzaken. Meerdere anomalieën kunnen elkaar echter opheffen of een additief effect hebben, en terwijl de meeste solitaire hemivertebrae geen progressieve misvormingen zal veroorzaken, hangt dit af van hun locatie in de wervelkolom – dus elk individueel geval moet worden beoordeeld door een ervaren orthopedisch chirurg.

herbeoordeling met regelmatige intervallen kan nodig zijn voor veel kinderen – en kan gedurende vele jaren moeten worden voortgezet, omdat de groeispurt voor adolescenten vaak een tijd is waarin progressie snel optreedt.

de Cobbhoek

Dit is een meting van de hoeveelheid aanwezige vervorming, en wordt gemeten aan de hand van röntgenfoto ’s (röntgenfoto’ s). Een chirurg kan vele standpunten in een waaier van hoeken nemen om de misvorming vanuit verschillende richtingen te zien. Een toenemende Cobb hoek wijst op een verslechtering van de misvorming.

idiopathische scoliose

scoliose kan zich ontwikkelen bij afwezigheid van congenitale vertebrale afwijkingen; dit wordt ‘idiopathische scoliose’ genoemd.’TOF / VACTERL kinderen kunnen lijden aan deze vorm van misvorming – die kan blijken op verschillende leeftijden en kan ofwel verdwijnen spontaan of vooruitgang en behandeling vereisen.

behandeling van spinale misvormingen

wanneer een zichtbare misvorming het enige probleem is en progressie geen probleem is, moet mogelijk worden besloten hoe aanvaardbaar de misvorming is voor het individu (en/of de familie). Als het aanvaardbaar is, dan is er geen operatie nodig.

als een misvorming snel vordert of als de onderliggende anomalie van een type is dat waarschijnlijk dramatisch verergert, dan wordt chirurgische interventie geadviseerd om deze progressie te stoppen. De kwestie van acceptibility (zoals hierboven) kan ook relevant zijn om te beslissen of alleen het stoppen van de progressie voldoende zal zijn, of dat de wervelkolom bovendien moet worden rechtgezet uit zijn huidige positie.

een misvorming die al problemen veroorzaakt voor de borstorganen of het ruggenmerg zal onvermijdelijk chirurgische behandeling vereisen om de wervelkolom recht te maken.

de exacte chirurgische ingreep is afhankelijk van de aard van het(de) probleem (en). Chirurgie kan nodig zijn op de rug of de voorkant van de wervelkolom (of beide), afhankelijk van waar de anomalie ligt en waar het heeft zijn effect op de groei/misvorming. De operatie kan bestaan uit het verwijderen van bot, enten van bot van andere locaties in het lichaam (vaak een rib of de rand van het bekken) om wervels samen te smelten, of het gebruik van metalen implantaten en schroeven. Voor sommige kinderen zullen gefaseerde procedures nodig zijn (d.w.z. een operatie gevolgd door een andere met een interval van een week of twee daarna) en sommige individuen kunnen worden voorbereid om operaties te ondergaan op verschillende leeftijden.

terwijl afgietsels en spalken in het lichaam soms voldoende zijn voor de behandeling van idiopathische scoliose, is er geen bewijs dat ze effectief zijn voor kinderen met congenitale vertebrale misvormingen, hoewel ze in bepaalde gevallen gedurende een korte periode vóór de operatie nuttig kunnen zijn. Tractie apparaten kunnen ook worden gebruikt voor hetzelfde doel in sommige patiënten. Verkwikkende kan worden gebruikt voor een tijdje post-operatief, ter ondersteuning van de chirurgische reparatie.

onmiddellijk na de operatie zal het kind nauwgezette verpleging nodig hebben. Met de tijd zal toenemende beweging worden aangemoedigd en het is vaak verrassend hoe snel herstel vordert. De activiteiten moeten vaak gedurende enkele maanden worden beperkt, en regelmatige follow-upcontroles zijn van essentieel belang om te zorgen voor voortdurende verbetering.

Spinal dysraphism

Dit is een term die verwijst naar een aantal verschillende aandoeningen met een gemeenschappelijk kenmerk; ze zijn allemaal mogelijke oorzaken van het vastbinden van het ruggenmerg.’

na de geboorte strekt het ruggenmerg zich verder naar beneden uit dan in de volwassenheid. Dit betekent dat tijdens de groei van een kind, het uiteinde van het koord ‘migreert’ de wervelkolom tot het zijn uiteindelijke positie bereikt, tussen de 1e en 2e lendenwervels.

alles wat deze beweging verhindert zal het koord onder spanning zetten, en dit is bekend geworden als ” tethering.”

een klein deel van de kinderen met congenitale vertebrale afwijkingen kan een zekere mate van binding hebben, daarom is het belangrijk om dit tijdens de groei te beoordelen – en vooral belangrijk om adequate controles te verrichten voorafgaand aan de operatie om misvormingen te corrigeren, aangezien het rechttrekken van een misvormde wervelkolom elke binding kan vergroten, met mogelijk ernstige gevolgen.

oorzaken van tethering

verschillende problemen kunnen tethering veroorzaken, maar de meest voorkomende zijn:

Tether conus

het taps toelopende uiteinde van het ruggenmerg wordt de “conus” genoemd.’Dit gaat verder als de’ filum terminalie ‘ die vastzit aan de coccygeale wervels. Een verkorting van de filum – meestal geassocieerd met een verdikking die kan worden gezien op een speciale röntgenfoto (een myelogram-waar een contrast materiaal wordt geïnjecteerd rond het ruggenmerg, zodat het kan worden gezien op een röntgenfoto) zal de migratie van het koord met groei te beperken.

dit probleem wordt ook wel ‘fatty filum’ genoemd.’

Diastematomyelia

Dit is een aangeboren afwijking die in het ruggenmerg uitsteekt en er zelfs toe kan leiden dat het in tweeën gesplitst wordt. Aangezien 10% van de kinderen met congenitale spinale afwijkingen diastematomyelia kunnen hebben, moet dit worden uitgesloten door zorgvuldig onderzoek van röntgenfoto ‘ s.

Intraspinaal lipoom

Dit is een vettig gebied binnen het spinale kanaal.

dermoïde cyste

Dit is een cystische structuur die bestaat uit weefsels afkomstig van de huid; het kan zich uitstrekken tot aan de wervelkolom.

Spinocutane fistel

Dit veel zeldzamere probleem is een verbinding tussen de huid en de structuren rond het ruggenmerg. Het is een ernstige aandoening als gevolg van de risico ‘ s van infectie.

tekenen van binding

indicaties dat een kind cord-binding heeft, kunnen zich op verschillende manieren voordoen.

huid

een abnormaal harige huidpleister, een kuiltje (bv. sacrale kuiltje), een portwijn vlek of een gebied met littekenvorming dat aanwezig is bij de geboorte kunnen een arts waarschuwen voor mogelijke oorzaken van het vastbinden. Deze problemen werken als een ‘waarschuwingssignaal’, wat aangeeft dat verder onderzoek nodig is en dat er bij de groei van het kind bijkomende symptomen kunnen ontstaan, tenzij er een corrigerende operatie wordt uitgevoerd. Andere problemen doen zich gewoonlijk niet voor in het 2e of 3e levensjaar:

problemen

VACTERL kinderen kunnen ook nier-of anorectale problemen hebben die bijdragen aan een gebrek aan controle over de urine, maar het vastbinden van het ruggenmerg kan ook deze functie beïnvloeden.

afwijkingen aan de onderste ledematen

Deze hebben het uiterlijk van een “knuppelvoet” of hebben de vorm van een mank been vanwege een verschil in grootte van de ledematen.

röntgenfoto ‘ s tonen afwijkingen aan de wervelkolom, maar een goede diagnose kan niet worden gemaakt voordat een chirurgische exploratie is ondernomen.

behandeling van tethering

wanneer het enige probleem een aangebonden conus is, kan deze vrij gemakkelijk vrijkomen bij een operatie door simpelweg het beperkende filum door te snijden.

andere problemen vereisen meer betrokken sugery om de gewraakte structuur(s) te verwijderen.

Gewoonlijk zal de chirurg het filum ook inspecteren bij het opereren op problemen verder boven de wervelkolom om er zeker van te zijn dat er geen extra problemen verder beneden de navelstreng zijn. Dit kan worden uitgevoerd met behulp van een endoscoop (flexibele telescoop) die wordt geplaatst langs het ruggenmerg.

net als bij spinale misvormingen is follow-up belangrijk om ervoor te zorgen dat er geen verdere problemen optreden.