Wat is Duchenne?

historisch gezien overleven de meeste jongens die het hebben niet langer dan hun twintiger jaren, en degenen die dat wel doen zullen op 12-jarige leeftijd een rolstoel gebruiken en sociaal isolement ervaren. De eenvoudigste taken worden moeilijk en in de latere stadia beginnen hart-en ademhalingsspieren te falen. Bijna 15.000 jongens leven met de ziekte alleen al in de Verenigde Staten en meer dan 300.000 wereldwijd. De wanorde kent geen culturele, economische of sociale grenzen.

spierdystrofie is een groep genetische aandoeningen die gekarakteriseerd worden door spierzwakte. Duchenne is de meest voorkomende en ernstige vorm, veroorzaakt door verlies van dystrofine, onder de sarcolemma. De moleculaire mechanismen van de ziekte zijn uitgebreid onderzocht sinds de ontdekking van het gen in 1986.

initiële tekenen van cardiale disfunctie veroorzaakt door Duchenne spierdystrofie worden meestal gedetecteerd tijdens de adolescentie. Echter, verminderde fysieke activiteit, zelfs als rolstoelgebonden, kan een betere tolerantie van verminderde hartfunctie mogelijk maken.

het goede nieuws is dat er onlangs nieuwe gengebaseerde therapieën zijn ontstaan, met opmerkelijke vooruitgang in het gebruik van conventionele genvervangingsstrategieën, RNA-gebaseerde technologie en farmacologische benaderingen. In het bijzonder, heeft het antisense-bemiddelde exon overslaan bemoedigende resultaten getoond en houdt belofte voor de behandeling van dystrofische spier.