Zijn alle mutaties schadelijk?
mutaties kunnen schadelijk zijn indien zij de codes voor de eiwitsynthese zodanig wijzigen dat een bepaald eiwit zijn routinefunctie niet kan uitoefenen en kwaal zal veroorzaken. Niet alle mutaties zijn echter schadelijk, er zijn maar heel weinig mutaties die de codes voor een beter functionerend eiwit kunnen veranderen. In dit geval zullen ze gunstig zijn.hier testen we op potentieel schadelijke mutaties in menselijke genen. Deze veranderingen zijn aanwezig in verschillende populaties met verschillende frequenties. Afhankelijk van de lengte en de functie van een gen bevatten sommige genen slechts één enkele mutatie en enkele meer dan 1000 mutaties. Het is duidelijk dat het identificeren van een enkele schadelijke mutatie een eenvoudiger taak is dan het controleren op veel meer, maar met de huidige technologie zijn we in staat om te controleren op tientallen mutaties in één schot. Dankzij geavanceerde genetica.
door middel van genetische tests zullen deze schadelijke mutaties worden gedetecteerd indien aanwezig en u zou in staat zijn om ofwel de juiste behandeling te vinden of preventieve geneeskunde uit te voeren.