NTSAD – Arten des Screenings

Es gibt zwei Haupttypen von Carrier-Screening-Tests: Molekulare (Analyse des DNA-genetischen Codes) und biochemische (Messung der Enzymaktivität). Träger-Screening für Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit beinhaltet eine Kombination von genetischen und Enzym-Screening für die empfindlichsten Ergebnisse.

Biochemisches / Enzym-Screening:

Das Enzym-Screening wird mit einem Assay durchgeführt, der den Gehalt spezifischer Enzyme im Blut oder einer Gewebeprobe nachweist. Enzymtests können unter Verwendung von aus Blut isoliertem Serum oder Leukozyten durchgeführt werden. Bei der Tay-Sachs-Krankheit ist das Screening mit Serum der Standard, aber das Leukozyten-Screening wird empfohlen, wenn die gescreente Person schwanger ist, Antibabypillen einnimmt oder Medikamente einnimmt, die Hormone beeinflussen.

Die folgenden Krankheiten nutzen das Enzymscreening als Goldstandard für das Trägerscreening. Ein molekulargenetisches Screening sollte ebenfalls durchgeführt werden, da einige Träger durch Enzymscreening übersehen werden können.

Molekulargenetisches Screening:

Es gibt zwei Arten von molekularem Screening:

Das meiste molekulare Screening sucht nur nach mehreren DNA-Mutationen (Veränderungen im genetischen Code), die zu einer verminderten Enzymproduktion führen. Diese Art des Screenings konzentriert sich häufig auf die Mutationen, die in einer ethnischen Gruppe beobachtet werden, und vermisst diejenigen, die bei Menschen mit anderem Hintergrund beobachtet werden. Zum Beispiel für die Tay-Sachs-Krankheit, die meisten molekularen Screening erkennt >90% der Träger der jüdischen Hintergrund, aber nur 60% der Mutationen bei Menschen mit anderen Hintergründen gefunden.

Die zweite Art des molekularen Screenings wird Sequenzierung genannt. Diese Art des genetischen Trägerscreenings wird erreicht, indem der DNA-Code eines bestimmten Gens gelesen wird, um festzustellen, ob Mutationen (Änderungen im DNA-Code) bekannt sind. Ein negatives Ergebnis verringert die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Träger sind, erheblich, beseitigt jedoch nicht die Wahrscheinlichkeit, da Sie möglicherweise eine Mutation tragen, die noch nicht entdeckt wurde oder die unsere derzeitige Technologie nicht erkennen kann. Es ist wichtig, mit einem Genetiker darüber zu sprechen, wie sich Ihre Screening-Ergebnisse auf die Gesundheit Ihrer Familie auswirken können.

Die folgenden verwandten Krankheiten nutzen das molekulare Screening als Goldstandard für das Trägerscreening: