Pädiatrische Stoffwechselstörungen

Wie Ihr Körper Ihre Nahrung in Energie umwandelt, wird Stoffwechsel genannt. Dies geschieht durch chemische Reaktionen. Wenn diese chemischen Reaktionen nicht richtig ablaufen, spricht man von einer Stoffwechselstörung.

Was sind pädiatrische Stoffwechselstörungen?

Pädiatrische Stoffwechselstörungen treten auf, wenn der Körper des Kindes Nährstoffe wie Fette, Proteine oder Zucker nicht angemessen verarbeitet. Wenn kleine Kinder an einer Stoffwechselstörung leiden, handelt es sich häufig um eine genetische Erkrankung, die in Familien weitergegeben wird. Wenn ältere Kinder eine Stoffwechselstörung entwickeln, ist dies häufig auf Fettleibigkeit zurückzuführen. Dadurch hat das Kind ein höheres Risiko für Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und Herzerkrankungen.

Pädiatrische Stoffwechselstörung Symptome

Pädiatrische Stoffwechselstörung Symptome umfassen:

• Apnoe (kurze Perioden ohne Atmung)
• Lethargie (extreme Müdigkeit)
• Nicht viel essen
• Tachypnoe ungewöhnlich schnelles Atmen)
• Erbrechen

Blutuntersuchungen können Stoffwechselstörungen feststellen. Abhängig von der Art der vermuteten Störung können zusätzliche Tests angeordnet werden.

Metabolism Clinic at The Barbara Bush Children’s Hospital

Die Metabolism Clinic at The Barbara Bush Children’s Hospital bietet Auswertung, Diagnose und Behandlung für eine Reihe von Stoffwechselstörungen. Dienstleistungen umfassen:

• Ernährungsberatung
• Genetische Beratung
• Bildungsressourcen
• Labor-Follow-up
• Zu den behandelten Bedingungen gehören:
• Biotinidase deficiency
• Galactosemia
• Glycogen storage disorders
• Homocystinuria
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
• Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
• Amino acid disorders (such as tyrosinämie)
• Harnstoffzyklusstörungen