dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2)

dystrofia miotoniczna jest najczęstszą dystrofią mięśniową dorosłych. Wiele układów narządów są dotknięte, choć w różnym stopniu u różnych osób. Najczęściej dotkniętych systemów są mięśni szkieletowych, serca, ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, i układu hormonalnego. Zaburzenie dzieli się dalej na dwie odrębne jednostki, dystrofię miotoniczną typu 1 i typu 2 (odpowiednio DM1 i DM2).

DM2 został po raz pierwszy opisany w 1994 roku po odkryciu, że niektórzy pacjenci uważali, że DM1 nie zawiera mutacji genetycznej, która powoduje DM1, ekspansję powtórzeń CTG w genie DMPK (Ricker et al., Neurologia, 1994). Zamiast tego wykazano, że mają unikalną ekspansję powtórzeń CCTG na innym chromosomie, w genie CNBP (Ranum et al., Nature, 1998, Liquori et al., Nauka, 2001). Ta grupa pacjentów miała nieco inny fenotyp kliniczny, w którym występowały osłabienie mięśni i miotonia (trudności z rozluźnieniem mięśni), ale najbardziej dotknięte mięśnie były bliżej środka ciała, takich jak ramiona i biodra. Mieli również znacznie łagodniejsze objawy (Ricker et al., Neurology, 1994, Udd et al., Neuromuscul Disord, 1997). Z tych powodów DM2 jest obecnie uznawany za odrębny byt i dalej popiera ideę, że patologia DM jest spowodowana mechanizmami wzmocnienia funkcji z rozszerzonych powtórzeń.

prawdziwa częstość występowania DM2 jest trudna do ustalenia. Badania populacyjne w Europie dały sprzeczne wyniki, a szacunki występowania wahają się od 1 na 1 830 do 1 na 8 000 (Suominen, Eur J Human Genet, 2011). Nie ukończono żadnych formalnych badań w populacji USA, ale anegdotyczne dowody sugerują, że DM2 występuje znacznie rzadziej niż DM1 (Thornton, Neurol Clin, 2014). Niemniej jednak częstość występowania choroby w USA jest prawdopodobnie niedoceniana z powodu niejednorodności choroby i późniejszej błędnej diagnozy. Jedna z analiz wykazała, że do jednej trzeciej wszystkich pacjentów z DM2 była wcześniej błędnie diagnozowana innymi schorzeniami, takimi jak choroba zwyrodnieniowa stawów, fibromialgia i stwardnienie rozsiane (Hilbert et al., J Neurol, 2013), co spowodowało średnie opóźnienie diagnozy o 14 lat.