Leczenie-adrenoleukodystrofia Aktualności

adrenoleukodystrofia (ALD) jest rzadką genetyczną chorobą mózgu. Jest to spowodowane mutacjami w genie ABCD1, które prowadzą do nagromadzenia nasyconych bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFAs) i powodują demielinizację włókien nerwowych. Mielina jest osłoną ochronną, która izoluje komórki nerwowe w mózgu.

dostępne leczenie może zatrzymać demielinizację komórek nerwowych, ale nie istnieje leczenie, które może przywrócić mielinizację, która byłaby wymagana do regresji choroby.

Kortykosteroidowa terapia zastępcza

większość pacjentów z ALD ma niewydolność nadnerczy, stan, w którym nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów steroidowych. Niewydolność nadnerczy powoduje chorobę Addisona, która może być leczona kortykosteroidową terapią zastępczą.

Terapia komórkami macierzystymi

terapia komórkami macierzystymi jest standardem opieki nad pacjentami z dziecięcą ALD mózgową (CALD). Wymaga komórek macierzystych szpiku kostnego od dawcy, które są przeszczepiane do ciała pacjenta, gdzie rozwijają się w komórki nerwowe w mózgu. Terapia komórkami macierzystymi może zatrzymać postęp choroby we wczesnych stadiach CALD.

głównym problemem tego podejścia jest to, że wymaga silnego osłabienia układu odpornościowego pacjenta. Układ odpornościowy zwykle rozpoznaje komórki dawcy jako obce i odrzuci je, jeśli nie zostaną osłabione. Atak komórek macierzystych dawcy przez układ odpornościowy biorcy może powodować chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi, zagrażające życiu powikłanie terapii komórkami macierzystymi.

olej Lorenzo

olej Lorenzo jest mieszanką nienasyconych kwasów tłuszczowych 4:1 — kwasu oleinowego i kwasu erukowego. Te dwa kwasy tłuszczowe oddziałują z tym samym enzymem, który powoduje wydłużenie nasyconych kwasów tłuszczowych i tym samym hamuje tworzenie VLCFAs. Skuteczność oleju Lorenzo nigdy nie została wykazana w randomizowanych badaniach klinicznych.

eksperymentalne metody leczenia

istnieje również szereg eksperymentalnych metod leczenia ALD.

***

adrenoleukodystrofia News jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.